Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
3 ответаЗдравствуйте, сегодня получила результаты НИПТ . По результатам есть риск к ххх половым хромосомам (9.110.) По узи плод развивается по сроку (16 недель 3 дня)без патологий. Делать прокол не хочется , нужен совет.
Здравствуйте. В чём нужен совет? Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой. Всё таки НИПТ это скрининговый тест. Решение принимает семья. Вы имеете право ничего не делать. Вас интересует прогноз при трисомии Х?
НИПТ нужен?
7 ответовДобрый день! Сегодня был первый скрининг,на котором врач настоятельно рекомендует пройти НИПТ на синдром Дауна,якобы я в зоне риска… Посмотрите пожалуйста результаты,действительно ли мне нужно сдать этот анализ? Спасибо!
Здравствуйте, по узи всё хорошо, по крови риски низкие хромосомных аномалий нет, поэтому показаний для дообследования по нипт нет
Результаты НИПТ
11 ответовЗдравствуйте. Пришёл результат НИПТ, по которому выявлен риск трисомии по 20 хромосоме. Не исключена вероятность плацентарного или плодового мозаицизма. Направили на консультацию к генетику. Скажите, пожалуйста, что это такое? Насколько всё серьёзно?
Конечно, генетика посетить стоит. Доктор расскажет, какие конкретно могут быть проблемы у ребенка
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт покажет низкий риск
14 ответовСрок 12,2 недель, на первом скрининге по крови показал высокий риск СД 1:15, сдала тест НИПТ, жду результат ,через 8 дней будет готов, молюсь чтобы показал низкий риск. Какова вероятность что тест НИПТ покажет низкий риск СД?
Здравствуйте! Нужно спокойно дождаться результатов скрининга. Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.
Добрый день! По результатам биохичечкого анализа крови у ребенка возможен СД,по узи нареканий нет. Генетик рекомендовал сдать НИПТ или прокол для подстраховки. Подскажите,настолько ли плохие результаты крови?
Здравствуйте прикрепите результаты
Результат нипт
15 ответовЗдравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?
Алена, напишите мне в личные сообщения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пол ребенка по НИПТ
5 ответовПришел результат НИПТ, все риски низкие, пол определен как мужской. Однако врач на двух узи в 12 и 13 недель уверенно говорила мне что девочка и даже объясняла. Вот думаю теперь, может ли НИПТ ошибиться в определении пола ребенка?
Здравствуйте НИПТ имеет точность до 98%. При проведении данного исследования оценивают набор хромосом, поэтому его точность в определении пола - высокая. УЗИ же достаточно субъективный метод, визуализация может быть затруднена , поэтому ошибки в определении пола при проведении узи возможны .
Результат Нипт и Ген2
3 ответаЗдравствуйте. Беременность 14,4 дня. Вторая. В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший. Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем. Со своим акушером...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД. На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).
Нейросенсорная тугоухость
8 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Мне 35 лет. Проблемы со слухом начались в подростковом возрасте, постепенно не сразу. В 22 года был поставлен диагноз нейросенсорная тугоухость 2 степень, с тех пор использую СА. Вопрос следующий: с помощью какого генетического теста можно...
Здравствуйте! Самой частой мутацией является коннексин 26 , есть обширная панель Наследственная тугоухость ( там больше ста генов проверяют), но это очень дорого, в Москве сурдолог может дать направление в Институт генетики бесплатно. В регионах везде по-разному. Для начала надо сдать коннексин хотя бы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт и скрининг
13 ответовСкрининг был с низкими показателями рисками, Нипт пришёл с трисомией как это возможно Никак не могу себя успокоить
Да. Если бы трисомии диагностировались при одном лишь УЗИ - не было бы других исследований.