Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
6 ответовРезультаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз
Здравствуйте Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Вы проходили кариотипирование с супругом?
Носительство АНФ
11 ответовДобрый день! После очередного выкидыша (ЭКО с донорской ЯК) по невыясненным причинам, предположили аутоиммунное заболевание. АФС не подтвердился. Клинических проявлений нет, симптомов нет, иммуноблот отрицательный. Единственный показатель АНФ - 1280. На данный момент - 640....
Добрый день! По поводу назначения Метипред без установленного диагноза аутоиммунного характера не совсем понятно . А назначение Клексана не ориентирована на результатах АНФ Он неспецифический показатель и может повышаться при любых изменениях в организме Риск тромбозов и соответственно назначение Клексана определяется комплексом факторам Пока вижу 2 фактора : возраст и ЭКО Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Кальцивироз-носительство
5 ответовЗабронирован котенок, после мультифела -признаки кальвироза, заводчик лечит фелифероном, после делает еще одну прививку. Можно ли мне забрать котенка, если дома есть еще котенок, привитый 2ды нобиваком?
Здравствуйте, нежелательно брать в дом котенка с признаками вирусной инфекции, т.к. есть вероятность, что Ваш питомец заразиться Калицивирозом. Калицивироз часто переходит в носительство, при этом вакцинация переболевшего животного, не избавляет его от выделения вируса во внешнюю среду. 2х кратная вакцинация не дает 100% защиты и часто не обеспечивает стойкий иммунитет против этого заболевания. Также не исключено, что у котенка могут быть другие респераторные и хронические вирусные инфекции кошек ХВИ ( лейкемия, иммунодефицит, коронавирусная инфекция), по одним клиническим признакам нельзя поставить диагноз, необходимо сдавать анализы на все эти инфекции.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гепатит Б, вирусная нагрузка
22 ответаДобрый день, уважаемые врачи. 5 лет назад при сдаче крови на донорство обнаружили поверхностный антиген вируса гепатита В <100 копий. Сдавала качественный анализ и там он был отрицательным, а антитела положительные, в связи с чем мне и поставили носительство. Мужу сказали,...
Здравствуйте, обнаружение HBsAg указывает на наличие вирусного гепатита В. Для определения вирусной нагрузки сдаётся тест методом ПЦР на ДНК вируса гепатита В количественно Далее назначается УЗИ ОБП, эластометрия, а также ОАК, БхАК Тактика зависит от количества вируса и результата фиброскана, лечение назначается при высокой вирусной активности и/или умеренного уровня фиброза и выше. Если количество вируса небольшое и нет фиброза, то в таком случае показано только наблюдение 1 раз в год, так как лечение гепатита В чаще всего пожизненное, поэтому оно назначается только при угорозе здоровью
Неудачные Эко попытки и гемостаз
13 ответовF2:20210G>A нормальная гомозигота F5:1691G>A(arg506gin)нормальная гомозигота,F7:10976G>A(arg353gin)нормальная гомозигота,F13:G>T(val34leu)гетерозиготное носительство,FGB -455G>A гетерозиготное носительство,ITGAA2:807C>T(Phe224 Phe)гетерозиготное...
Наиболее важными показателями являются тромбоэластография, дефицит антитромбина, дефицит протеина С, дефицит протеина S, гомозиготная мутация протромбина (G20210a), гомозиготная мутация фактора 5 Лейдена. Другие полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска. Ещё важны Ваш возраст, вес, тромбозы у Вас или родственников. Были ли беременности и как протекали ( преэклампспия, отслойка плаценты). По имеющимся данным: отклонения в тромбоэластограмме и высокий гомоцистеин. До след эко снизить гомоцистеин, я подозревают он виновник неудачной попытки эко. Ангиовит Вы принимаете, там достаточная доза фолиевой кислоты 5 мг, чтобы снизить гомоцистеин. Противопоказаний для эко нет. Основываясь на имеющихся данных, показаний для низкомолекулярных гепаринов нет. Однако, решать будет гематолог на очном приёме, учитывая Ваш анамнез.
У моей девушки периодически (раз в пару месяцев) возникают инфекции в интимной зоне, чаще всего молочница. Она беспокоится, что я могу быть носителем этой инфекции и неосознанно провоцировать рецидивы у нее. При этом у меня нет никаких симптомов: ни дискомфорта, ни...
Здравствуйте! У любого человека есть микрофлора, проживающая на половых органах, которая вследствии каких то причин может активизироваться и вызывать определённые проблемы. Если это грибы рода Кандида, то их активизации часто способствуют проблемы с пищеварением, повышение сахара крови- углеводное питание, анемия, частый приём антибиотиков и НПВС итд. В случае рецидивов молочницы лечение назначается обычно обоим партнёрам, чтобы просанировать от активной формы грибов. Даже при отсутствии жалоб и клинических проявлений. Дополнительно можно сдать анализ Андрофлор, расширенный. Чтобы посмотреть имеющуюся микрофлору и от чего можно ожидать проблемы. Но даже с хорошим анализом венерологи обычно назначают профилактическое лечение, чтобы избегать рецидивов у партнера на будущее . При молочнице обычно назначается Нистатин или пимафуцин в таблетках
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемохроматоз
21 ответОбнаружено гетерозиготное носительство аллели S65 C (S65C/N), обнаружен компаундный гетерозиготный генотип C282Y/H63D. Носительство аллели дополнительно усугубляет ситуацию ? Анализы крови загрузила. Железо верхняя граница нормы, ферритин почти 150. Причём вырос за 3 недели...
Да, пока наблюдение в динамике за показателями обмена железа, функционалом печени.
Здравствуйте, ребенку 7.5 месяцев, недавно переболел вирусом, температура была 39 и 38,потом через 4 дня температура стала 36.6 была несколько дней,а теперь на протяжении недели 37 держится но не весь день, то бывает 36.6 то 37,не понятно от чего это. Я ему до вируса ее не...
Здравствуйте В данном возрасте у малышей несовершенная система терморегуляции, из за этого у малышей температура в норме может быть до 37.5 В таких случаях рекомендуется ориентироваться на самочувствие ребенка. Подскажите, пожалуйста, дома не жарко? Как самочувствие ребенка?
Здравствуйте. В интернете масса противоречивых сведений о выживании вируса бешенства на предметах, вероятности заражения от мелких грызунов и т.д. Моя ситуация: на даче на холодной веранде (+7 гр) в сумку с продуктами проникла мышь и погрызла кусок твёрдого сыра. Всё...
Даниил, здравствуйте! Рисков бешенства нет, так как не было непосредственного укуса или ослюнения раны больным животным. Вакцинация не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
4 ответаДоброго дня, Сдали анализ мальчик 2 года , это сма? Или носительство.
У каждого человека в норме есть две копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Анализ подтвердил, что у ребенка обе копии гена присутствуют и не имеют самых частых мутаций (делеций). Это полностью исключает диагноз СМА. Обращаю ваше внимание на то, что окончательное решение выносится врачом генетиком