Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фетометрия плода на 2 скрининге
22 ответаДоброго дня. На сроке 19.2 прошла 2й скрининг. Наблюдалась в медико-генетической консультации в ПЦ, т.к. туда отправили после первого скрининга (был низкий papp-a, из за этого риски). Сдавала по своему желанию НИПТ на 3 патологии+половые. Риски низкие. Пугает то, что ставят...
Здравствуйте. Если по 1 скринингу, нипт, и по 2 скринингу ничего не обнаружено, значит никаких патологий нет. У малышей не могут быть все параметры идеально одинаковые, кто-то крупнее, кто-то меньше, поэтому и незначительные колебания допускаются. Диеты не придерживаетесь ? Как питаетесь ? Прикрепите , пожалуйста , генетику крови по 1 скринингу
Первый скрининг- синдром Дауна
14 ответовЗдравствуйте! Возраст 36 лет.Помогите пожалуйста разобраться. Сдавала первый скрининг в 12 недель беременности, результат пришёл промежуточный, направили к генетику, та меня напугала т направила сразу сдавать Нипт, я решила не торопиться. Решила пересдать в платной клинике...
Здравствуйте. По обследованию все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, всё у вас в порядке и Никакое обследование больше не нужно
После первого скрининга анализы показывают что есть комбинированный риск Трисомия 21, что делать?
6 ответовЗдравствуйте, мне 22 года, срок беременности сейчас примерно 15 недель. На первом скрининге (13–14 недель) комбинированный риск по синдрому Дауна получился 1:200. Я сдавала УЗИ, но не до конца понимаю, насколько тревожны мои показатели и что ещё нужно уточнить. 1. Насколько...
Здравствуйте. Вообще такой риск считается пограничным, Поэтому в этом случае вам рекомендуется если есть финансовая возможность дать нипт и обязательно проконсультироваться с генетиком, далеко не факт что этот риск оправдается, не переживайте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,в 20 недель сказали что у малышки гипоплазия носовой кости.В этот день мы были на двух узи у генетиков.Первое узи кость 4.9 ,второе узи кость 5.4 (второе узи делала у лучшего врача города,экспертное ,с стажем 41 год) Я прикреплю все скрининги за 11 и тройной...
Здравствуйте Ваши переживания объяснимы… но по данным узи маркеров хромосомной аномалии нет, врожденных пороков развития нет. Носовая кость оценивается при проведении 1 скрининга, где гипоплазии не выявлено. По рассчету рисков - риск низкий. Достаточно сдать НИПТ, чтобы убрать все сомнения. НИПТ базовый, на риск трисомии 21,18 и 13
Носовая кость на первом скрининге
10 ответовДобрый день ! На первом скрининге получила следующие результаты: срок 12 нед 5 дн КТР 63,5 ЧСС 151 ТВП 2,1 PI 1.180 Все органы в норме Кровь ХГЧ 1.207 МоМ ПАП 0,676 МОМ Единственное что не понравилось на УЗИ недостаточный размер носовой косточки, размер в протоколе...
Здравствуйте! Вы мыслите правильно. Для своего собственного успокоения действительно сделайте НИПТ. У вас риск по трисомии 21 выше базового + по УЗИ гипоплазия носовой кости. Носовая кость и ТВП - основные маркёры синдрома Дауна. Консультация генетика с высокими рисками показана всем беременным. Он вам может предложить либо биопсию хориона , либо тот же самый НИПТ. Безопаснее сделать НИПТ. По ценности информации он так же как и биопсия - результат даёт 100 процентов точный. Но его можно делать только платно.
Плохие результаты скрининга
9 ответовДобрый день. Беременность 13 недель . Делала скрининг два раза , второй делала в перинатальном центре на аппарате эксперт класса. Твп расширенный 3,8 , атрезия вп Биохимию и риски прикрепила . Сделала НИПТ. Жду результатов . Врач в перенатальном центре назвал данные риски...
При других наследственных синдромах увеличение ТВП тоже отмечается (но тоже не имеет самостоятельного значения и оценивается только вкупе с другими возможными маркерами хромосомной патологии). Скрининг 20 недель как раз и ставит задачей подробный осмотр всех органов. А если врач высокого класса - это всегда хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместра - расшифровка
5 ответовМне 37, беременность 3, рост 165, вес 60. На 7 неделе ковид. Температура 37,9 - самая высокая. Один раз и сразу сбила. Пила только парацетамол. ХГЧ 76,60/1,80 МоМ. PIGF 14,1/0,4 МоМ. РАРР-А 2,75/0,90 МоМ. ТВП 1,3 Кость носа: определяется. Базовый риск по 21ХА - 1:167,...
Здравствуйте! Риски низкие у Вас, показаний для инвазивной диагностики нет. ОРВИ на 7 неделе беременности совершенно никак не повлияло бы. Хромосомный набор формируется в момент зачатия. *Если после ОРВИ беременность продолжила развитие, для дальнейшего ее развития рисков нет.
Риск синдрома дауна
8 ответовДобрый вечер, подскажите пожалуйста, мне 36 лет , сдела первый скрининг , выявили высокий риск синдрома дауна 1/55, по узи все в норме , кроме носовой косточки , ее не увидели , была на узи больше двух часов , как сказала врач очень плохо видно , так лежит ребенок , что...
Здравствуйте. В такой ситуации необходима очная консультация генетика , инвазивная диагностика. Инвазивное исследование - это 100 процентный метод, который подтверждает или опровергает хромосомную аномалию. Понимаю ваши переживания, но хромосомная аномалия может случиться в каждой здоровой паре, т к есть вероятность спонтанной (случайной) мутации, с возрастом этот риск увеличивается.
Добрый день. По результатам узи скрининга твп и нк в норме, по крови тоже, результаты прикладываю + НИПТ, по нему тоже все хорошо, риски низкие по 3 синдромам. Но возраст и анамнез, 39 лет и в прошлую беременность был синдром эдвардса. По рискам попала в серую зону. Кариотипы...
Здравствуйте! По данным узи пороков развития плода нет. Толщина воротникового пространства в норме, кость носа визуализируется. Допплерометрия венозного протока выше нормы, что может указывать на патологию плаценты, служит маркером и хромосомной аномалии, и порока сердечно сосудистой системы плода. По крови , уровень ХГЧ и Papp-a в норме. Риск хромосомной аномалии по трисомии 21,18 в серой зоне. НИПТ показал низкий риск. Высокий риск по задержке развития плода, где показан прием ацетилсалициловой кислоты 150 мг. Белок PLGF вырабатывается плацентой и его снижение, говорит о недостаточном формировании сосудов плаценты, риске плацентарных нарушений. В такой ситуации рассматривается динамическое наблюдение в виде контроля узи плода в 18-20 недель. При выявлении маркеров хромосомной аномалии -желательна инвазивная диагностика. Лечения же плацентарных нарушений- нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие риски по крови 1й скрининг
8 ответовДобрый день. 38 лет, 5я беременность 14 полных недель(4я выкидыш на 6й неделе, остальные родились здоровые дети). Сделала 1й скрининг в 12+4 недель 22.12.2025г. УЗИ отлично все. Но по крови пришли высокие риски по биохимическому и двойному тесту. Подскажите, бежать на НИПТ...
Да, уже ознакомилась. В панику всё-таки впадать правда не стоит, хоть волнение, конечно, более, чем понятно. Но все же риск «1 случай на 50 окажется с синдромом» достаточно «терпим» с человеческой точки зрения. Тут стоит понимать, как вообще устроен комбинированный скрининг. Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод (этот скрининг) выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Простыми словами, есть немалые шансы, что малыш здоров, но и имеющийся при этом риск расценивается как достаточно высокий и требующий уточнения.