Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прием препарата Клайра
4 ответаДобрый день. По УЗИ и симатоматике поставлен диагноз эндометриоз. Для решения моих проблем, а именно обильные менструальные выделения, межменструальные кровотечения, специалистом был предложен препарат Клайра. У меня есть нарушение фотлатного цикла, в гене MTRR обнаружен...
Здравствуйте. Полиморфизм MTRR не является противопоказанием к приему Клайры. Важнее оценить не сам ген, а есть ли повышение гомоцистеина, дефицит фолатов и витамина B12. Поэтому можно дополнительно сдать гомоцистеин, фолиевую кислоту, витамин B12, при необходимости скорректировать дефициты. Клайра действительно может использоваться при обильных менструациях, межменструальных выделениях и эндометриозе, если нет противопоказаний к комбинированным гормональным препаратам. Сдавать половые гормоны перед назначением Клайры обычно не требуется, так как они не помогут выбрать препарат и не меняют тактику при эндометриозе. Важно оценить анамнез: мигрень с аурой, тромбозы, курение, давление, заболевания печени, молочных желез. Если этого нет, прием Клайры возможен по назначению врача.
Здравствуйте! Ребенку 2 года и 1 месяц. Последний месяц у ребенка частая отрыжка, а последние 3 дня часто срыгивает едой с очень неприятным запахом (обычно после еды). И вот последние 2 дня срыгивает очень часто. У ребенка есть привычка переедать, последнее время стала мало...
Добрый день. Скорее всего жалобы связаны с тем, что ребёнок быстро ест. Заглатывает воздух во время приема пищи . Еще исключаем исключаем рефлюкс. В Подобной ситуации рекомендуется показать ребёнка очно гастроэнтерологу
Гомоцестеин при беременности
11 ответовДобрый день! У меня гетерозиготная мутация в гене MTHFR. Перед беременность гомоцестеин был 7,2. Врач сказала, что норма. Сейчас беременность 22 недели. Всю беременность принимаю фолиевую 800 мкг. Но гомоцестеин ни разу не сдавала. Врач говорит, что при беременности его не...
Легкого течения беременности Вам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Под вопросом замершая
28 ответовЗдравствуйте. Перенос был 29 ноября 5 дневки. Сегодня была на узи на 6недель 1д, сердцебиение не найдено и мешочек тоже. Неделю назад плодное яйцо было 8мм. У меня АФС, мутация в гене протромбина. Принимаю Эстрожель 4+5 Утрожестан 600мг Метипред 4мг Клексан...
Удачи Вам!
Лечение меланомы
13 ответовДобрый день! Хотела узнать Ваше мнение по лечению меланомы. В 2019 года у мужа была удалена узловая меланома спины 2в стадия. В марте 2022 г. после перенесенного ковида образовались уплотнения в лимфоузлах. В мае сделали ПЭТ КТ показала прогрессирование в лимфоузлах...
нужно делать химеотерапию
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация
1 ответобнаружено мут. V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы анализ от 19.02.2019г., в 2017 году был инфаркт,установлен стенд,стеноз сосудов, в 2019 г. в следствии аварии удалена селезенка, уровень тромбоцитов в крови на 30.01.19г. 1370ед. Доктор подскажите не значит ли ,что у меня...
Здравствуйте , это поликлональное заболевание крови, нужна специфическая терапия. Пока антиагреганты, антикоагулянты, гидреа
Аденокарценома лёгкого
8 ответовМоей маме 73 года поставили диагноз аденокарценома лёгкого с мутацией в гене EGFR (делеция 19 экзона) У неё метостазы в легких, костях скелета, лимфоузлах. Нам назначили таргетную терапию Гефитинибом. Можем ли мы отказаться от данного лекарства в пользу Осимертиниба. Это...
Здравствуйте! Препаратами выбора в первой линии при мутации в гене EGFR с делецией в 19 экзоне являются гефитиниб, осимертиниб, эрлотиниб и афатиниб. Осимертиниб, действительно, зарекомендовал себя лучше, чем другие тирозинкиназные ингибиторы, но нужно узнавать есть ли этот препарат в онкодиспансере или нет, так как сейчас во многих учреждениях проблемы с поставками. Если этот препарат есть , тогда можно попросить пересмотреть назначение, но если его нет, тогда лечение проводится теми препаратами, которые есть в наличии и соответствуют стандартам лечения данного заболевания.
Хорея Гентингтона
5 ответовМолодой человек-22 года. Сдал кровь на выявление мутации в гене HTT, приводящей к Хореи Гентингтона. Было выявлено на одной аллели 15 CAG повторов (что соответствует норме), на другой аллели 41 CAG повтор(т.е увеличенное количество). Болезнь унаследовал от отца. Если ли...
Добрый день! Болезнь Гентингтона - это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезнь Гентингтона чаще всего передается по мужской линии с вероятностью 50% риска наследования. Возраст дебюта заболевания связан с числом CAG-повторов, чем больше -тем раньше появляется симптоматика. При числе повторов от 36 до 40- дебют с большей вероятностью можно ожидать после 65 лет. Однако всегда есть вероятность более ранее дебюта из-за сопутствующих возможных заболеваний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски тромбов от приема КОК
5 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, наличие гомозиготной мутации в гене F2 THR 165 Met может ли спровоцировать тромбоз при наличие фактора приема КОК (Ярина)? Также сданы анализы F2 G20210A и F5, по результатам этих анализов мутаций не обнаружено. Сердечно-сосудистых,...
Омега3 не профилактирует тромбозы. Аспирин нужен для вторичной профилактики инфаркта и инсультов, и артериальных тромбозов. А прием КОК повышается риски именно венозных тромбозов.