Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые врачи. Я находу на 16недели беременности (акушерской) . По результатам первого скрининг гениколог сказала что все у вас хорошо, как я понимаю результаты узи в пределах нормы , и анализа крови показал низкие риски( делали asteria) .Прошу Вас сообщить ,...
Здравствуйте, если по ультразвуковому исследованию не определяется каких-либо маркеров хромосомной патологии. Рассчитанные риски выше 1:100, то с большей вероятностью риск хромосомных патологий низкий. НИПТ может быть дополнительно проведён по желанию женщины и наличию материальной возможности
Добрый день!получила скрининг,на хорошой не надеялась думала нипт делать там риск 50 по сд,это прокол получается. Есть сомнения в лаборатории диалаб в бланке результата не указана носовая кость,звонила им думала пересчитают риск,тк УЗИ хорошее и нос и твп в норме, обещали...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала Нипт в 12 недель все низкие риски
Твп был 6,0
Сделала амниоцентез 16 февраля , каковы шансы что придет хороший результат?
По узи перед амнио был отличный ! Только небольшие кисты в мозгу обнаружены которые рассосутся
Нипт сдавала расширенный
Добрый день! Срок Б по КТР поставили 12.2, но по менструации было 11.6. Подскажите пожалуйста, на скрининге ХГЧ повышен, а РАРР понижен. Это очень плохо? Риски, которые описаны - это большие считаются ? Хочу сделать анализ НИПТ, чтобы проверить.
Добрый день, уважаемые доктора.
Направили на нипт по скринингу 1 триместра.
По скринингу вроде все риски низкие, посмотрите пожалуйста
Мне 39 лет, мужу 48
Ранее было 2 замершие беременности, беременность самостоятельная
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за...
Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика
Добрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224))
В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Наталья.
Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью.
Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости.
Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Повышение РАРР-А наоборот говорит не в пользу хромосомной патологии, существенной роли не играет.
Возрастной риск имеет значение. Но, если даже отталкиваться от вашего базового( возрастного) риска, то итоговый риск значительно ниже базового риска.
НИПТ при желании обдумать можно, т.к. он гораздо точнее стандартного пренатального скрининга.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, по результатам 1 скрининга выдало вот такие большие риски. Я сразу сдала НИПТ.
Дальше меня вызвали к генетику. И та меня направтла на ипд.
Врач генетик меня уверяла, что НИПТ будет неэффективен при моих рисках.типа НИПТ делают при рисках...
Доброе утро! Самый точный анализ - это биопсия хориона. НИПТ не является 100% гарантией исключения всех генетических патологий. Вам даже внизу результата четко это прописано