Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сегодня невролог поставил ребенку под вопросом синдром Хантера, из-за фенотипа: большой головы ( лобные бугры) , широкого носа, седловидной переносицы. Посоветовал посетить генетика, к врачу записались , но очень хочется получить оценку здесь.
В семейном...
Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) проводится в два этапа. Сначала в вашем городе берут первичные пробы, которые затем отправляют в специализированные центры для более тщательного исследования. Эта схема одинаково действует во всех регионах, и информация о ней доступна на общих информационных ресурсах, знакомых генетикам.
Что касается необходимости такой диагностики, нельзя однозначно утверждать её целесообразность в рамках онлайн-консультации ( политика сайта в том числе). Поэтому отвечу так. В вашем случае, вероятно, синдром Хантера не подходит по имеющимся данным.
Для точного заключения требуется очный осмотр у врача-генетика.
Здравствуйте.
Первая беременность была в 2020г в возрасте 21 года. На первом скрининге носовая кость визуализировалась и твп был в норме, когда сдавала кровь один из показателей был повышен ( точно не помню какой). Тогда гинеколог отправила меня к генетику , на что генетик...
Здравствуйте
Понимаю Ваши переживания…
По данным узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. Носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме, венозный проток без изменений.
ХГЧ и белок Papp-a переводятся в Мом для оценки нормы. В каждой лаборатории своя медиана (середина) для расчета. Поэтому достоверно нельзя сказать о том, в норме ли биохимический скрининг.
НИПТ дает точность до 98 процентов, если по нему риск низкий, то волноваться не стоит. Только динамическое наблюдение, контроль узи
Здравствуйте! Лежал в пнд 24 года назад. Был страх сойти с ума. Диагноз тогда был 'паническое расстройство" по моему. Потом у меня была тревожность, апатия, небольшая социофобия и иногда дереализация. Больше психических симптомов никаких не было. Пил бензодиазепины, помогало,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Две с половиной недели назад возникла боль сначала в грудном отделе позвоночника, а потом опустилась ниже и появилась скручиваются боль в левом бедре с наружной стороны и по внутренней до колена. При отсутствии движения становилось лучше. На МРТ протрузии дисков L3/4, L4/5,...
Здравствуйте,
Мильгамма (витамины группы В) не купируют болевой синдром, прием рекомендован только если у вас есть дефицит витаминов в крови
В подобных ситуациях возможен Прием препаратов НПВС в рекомендованных по инструкции дозировках (например найз 100-200 мг/сут или мелоксикам 7,5-15 мг/сут или налгезин форте 550-1100 мг/сут или ибупрофен 400-800 мг/сут + омепразол 20 -40 мг/сут для защиты желудка ) прием обычно 7-10 дней
+ рекомендован прием миорелаксантов, для расслабления мышц, например: сирдалуд 2-4 мг / сут или мидокалм 150 -450 мг/сут обычно курс составляет 14 дней
При выраженном болевом синдроме возможно применение декзаметазона 4-8 мг/сут внутримышечно обычно на 3-5 дней (может временно повысить давление, глюкозу в крови)
Дополнительно местно можно использовать гели НПВС (диклофенак, кетопрофен)
На ночь можно использовать нанопласт
Также аппликатор Кузнецова
Массаж
Для профилактики болей в спине рекомендовано занятие лечебной физкультурой (когда нет острой боли)
Упражнения по лечебной физкультуре можете посмотреть здесь https://t.me/feeziobot
Если есть длительные боли, ночные боли, утренняя скованность, необходимость расходиться нужно обратиться к ревматологу, для исключения ревматических заболеваний.
Обычно назначают МРТ крестцово -повздошных сочленений, анализы крови: СРБ, РФ, HLA B27
Здравствуйте, иногда беспокоят чувство перебоев в работе сердца. Сделал ЭКГ и ЭХОкг, результаты прикрепляю. 3 года назад была зафиксирована НБПНПГ. Прочитал в интернете про синдром Бругадо, который может не выдавать себя ни на ЭКГ, ни ЭХОкг. В семейном истории есть ВСС у...
Здравствуйте. Судя по прикрепленной пленке ЭКГ, синдрома Бругада у вас нет, признаки отсутствуют. Не всегда внезапная сердечная смерть возникает из-за данного Синдрома. Доказать/исключить данный синдром поможет генетическое исследование панели генов синдрома Бругада. Но, хочу заметить, что синдром формируется в сочетании симптомов и признаков на ЭКГ, а также результатов генетики.
Будьте здоровы!
Добрый вечер, муж пил 2 месяца. Устроили в клинику. Выписали через три дня в состоянии более худшем. И это его не остановило от принятия спиртного. Стал совсем неадекват. Вставал, падал, в результате разбил сильно голову. Я решила дома справляться. Купила мексидол по 500 мл....
Здравствуйте. За 3 дня практически не реально снять синдром отмены алкоголя.
Необходимо минимум 1 неделя. По стандартам МЭС должен быть минимум 21 день.
Вашему же мужу просто наставили транквилизаторов и отправили домой, так нельзя делать.
Напишите мне - я вышлю бесплатно пошаговую инструкцию, что делать
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В понедельник было кровотечение после удаления зуба. Ночью проснулся во время сна образовались сгустки крови на зубах. Остановить удалось ближе к утру, когда выпил препарат транексамовую кислоту. После этого на утро сходил к стоматологу, сказали ничего страшного зуб был...
Здравствуйте, это не ДВС, а вот недостаток факторов свертывания при удлинении АЧТВ стоит проверить. Не было ли у родственников первой линии родства проблем с кровоточивостью, заживлением ранок?
Сосуд все же стоит ушить, если кровотечение будет повторяться.
Коагулограмму приложите как придёт.
Полгода беспокоит боль шее. Лечилась всем: иглорефлексотерапия, массаж, миорелаксанты, нестероидные противовоспалительные препараты, витамины В, ЛФК и тд.
Боль усиливается после стрессов, переживаний. В поездке на море боль ушла, по возвращению вернулось.
Были назначены...
Здравствуйте! Вы правы. Ципралекс относится к другой группе препаратов. При хронической боли в спине применяются СИОЗСН(венлафаксин или дулоксетин). Обратитесь к доказательному неврологу для выписки рецепта
Здравствуйте!
По первому скринингу все расчетные риски в том числе по трисомии 21 ( синдрому Дауна) у Вас низкие. Низкими являются значения выше 1:1000. У вас риск по трисомии 21 1:4404. По трисомии 18 1:10556 и по трисомии 13 <1:20000.
Кровь на РАРР в норме , Вхгч незначительно снижен( норма от 0,5 до 2) отдельно на эти показатели не смотрим, смотрим именно на расчетный риск, риски у Вас низкие.
По УЗИ все хорошо
ТВП в пределах нормы, носовая кость определяется.
Рекомендации - УЗИ в 20 Нед.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Я только только переболела ковидом. Сейчас 23 день от начала болезни, неделю назад пцр мазок пришёл отрицательный. Я болела в достаточно легкой форме. Была рвота, диарея, пропали запахи, но быстро вернулись(дней через 5-7), кашель, тоже прошёл.
Сейчас беспокоят...
Здравствуйте.
Да, у некоторых действительно встречаются постковидные явления.
Рекомендую поливитамины, например витрум плюс, курсом до 1 месяца, магне b6 форте по 1 таб 3 раза в день, месяц, прогулки на свежем воздухе, и достаточный питьевой режим, не менее 1,5 литра жидкости в день.