Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг всп?
5 ответовЗдравствуйте. Я сейчас в положении на сроке 20+1. Проходила первый скрининг всё было хорошо. На этой неделе прошла второй скрининг два узость сперва поставили аномалию Эбштейна, направили к заведующей УЗИ. Она все диагнозы сняла, но написала что у плода сердце смещено влево м...
Здравствуйте! Иными словами желудочки расположены на противоположной стороне от предсердие при этом кровь перекрешивается. Точно вам конечно скажут кардиологи
Результат нипт
8 ответовЗдравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий. Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового. Была пересдача, 1й раз-риск не определён. Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х. Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Плохое УЗИ и результат анализа НИПТ
40 ответовЗдравствуйте, были на первом скрининге, УЗИ плохое, нет носовой кости, с головным мозгом что-то, сердце не в порядке. Потом сделали ещё 4 УЗИ у других специалистов, тоже самое. Сдали НИПТ, результат плохой, прикреплю фото УЗИ и результата НИПТа. Подскажите пожалуйста, как...
Здравствуйте, синдром Эдварда - это генетическое заболевание, в большинстве случаев детки не доживают до годовалого возраста, конечно же, все же в таких случаях требуется консультация генетика. НИПТ дает 99% вероятности. К сожалению, в таком случае обычно рекомендуют прерывание беременности, при наличии патологии и по УЗИ и подтверждение НИПТ оставляет мало шансов на ошибку и мало вероятности на благоприятный исход
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Бывают случаи когда ночью просыпаюсь от того, что не дышу. Просыпаюсь и делаю резкий вдох и потом восстанавливаю дыхание. Так понимаю, что перестаю дышать во сне. У Папы диагностировали апноэ, но чроде как из-за веса и при похудении нормализовалось. Что делать?...
Тогда скорее всего тревога и вызывает такие явления среди сна. Важно, что это не апноэ и не опасно. Можно пропить афобазол по 1 таб 3 р в день 1 месяц. если не поможет, все же обратиться к специалисту.
Генетиком рекомендован ИПД с целью пренатального кариотипирования плода. Но генетик ушел в отпуск и ближайшая запись на ИПД на 24 марта (мой срок на эту дату получается 18 недель). Нашла доктора, который в частной клинике в другом городе может выполнить процедуру...
Да, ХМА информативнее намного . Не переживайте . По срокам успеете . Единственный вопрос - ваше состояние эмоциональное . Если есть возможность сделайте на частной основе , чтобы быть более спокойной и ждать результат . Сократите время и свое эмоциональное состояние . Каким бы исход не был - не переживайте . На всё воля Божья. Здоровья вам и малышу
Здравствуйте ,скажите пожалуйста, показал бы анализ амниоцентеза плода ,на генетические заболевание нейрофиброматоз? Сдавала этот анализ по риску на трисомию 21, или лаборатория смотрит целенаправленно по риску? Кариотип в норме
Здравствуйте, Екатерина. Нет, не показал. Пренатальная диагностика на генетические заболевания эффективна только в том случае, если мы знаем что искать. На уровне стандартного цитогенетического исследования такие нарушения не выявить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли амниоцентез 20 недель ?
5 ответовЗдравствуйте! Помогите пожалуйста! 39 лет был высокий риск на первом скрининге СД 1:74 гипоплазия , возраст родителей 35+ ТВП 1,5 ЧСС 161 уд/мин Биохимия хгч 1.098 MoM PAPP-A 0.722 МоМ. Сделали нипт все риски низкие . Сделали 2 ое узи в 19, 5 неделт все хорошо НС в норме...
Здравствуйте, Лилия! Понимаю ваше волнение. Самым точным методом исследования ДНК плода действительно является амниоцентез,так как в рамках этого исследования анализируются непосредственно слущенные клетки кожи малыша, НИПТ же анализирует ДНК плаценты. Тем не менее НИПТ показывает очень высокую точность в диагностике трисомии 21 хромосомы. Учитывая, что малыш отлично развивается, не регистрируются пороки развития, маркеры хромосомных аномалий, нарушение кровотока в артериях пуповины, а также хороший результат НИПТ, строгой необходимости в амниоцентезе я не вижу. Конечно риск плацентарного мозаицизма существует,но в вашей ситуации не превышает 1%. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно. Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом. Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Добрый вечер! 04.08.25г В 13нед и 4дн проведен первый скрининг, по УЗИ поставили срок 14нед и 2 дн, взяли кровь на анализ, но врач сказала что немного позновато брать кровь и анализ могут не сделать либо будет слегка некорректен (размеры были больше и указали предельно...
Здравствуйте, разница до 14 дней в размерах может наблюдаться. В подобных ситуациях обычно рекомендуют повторное проведение узи на экспертном аппарате. По узи не определяется каких либо маркеров хромосомной патологии дополнительно? В подобных ситуациях возможно проведение НИПТ, его точность до 95-98 процентов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сейчас беременна 25 неделе. На втором скрининге не визуализировался желчный пузырь. На первом скрининге не было выявлено отклонений. На 12 недели дополнительно проходила НИПТ Эвоген, который показал низкий риск ХА. Сейчас прошла несколько врачей на разных...
Здравствуйте, понимаю Ваше беспокойство. Да, как правило, МРТ плода является более точным методом, чем УЗИ, для визуализации органов и структур, особенно в сложных случаях. МРТ позволяет с высокой точностью оценить анатомию печени, область ворот печени (где располагается желчный пузырь) и внутрипеченочные желчные протоки, а также подтвердить наличие или отсутствие желчного пузыря. Амниоцентез это, в первую очередь, генетический анализ. Он не показывает анатомию органов, только хромосомные и генетические отклонения и не дает никакой информации о том, есть ли у ребенка желчный пузырь или протоки. Как правило, УЗИ + МРТ считается золотым стандартом. Они позволяют с высокой долей вероятности сказать о наличии/отсутствии желчного пузыря. Вопрос о вариантах развития сложный, сейчас невозможно с уверенностью сказать о прогнозах. Врожденное отсутствие желчного пузыря при нормально сформированных желчных протоках. редкая, но в целом благоприятная аномалия. Ситуация когда отсутствуют или непроходимы не только желчный пузырь, но и часть желчных протоков серьезнее и обычно в подобных случаях проводят оперативное лечение.