Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, недавно родила мальчика, под вопросом был синдром дауна. Анализ взяли на кариотип, подтвердился. Как такое может быть, если по 1 скринингу и крови были результаты в норме?! Второе узи тоже было в норме. По первому скринингу- Срок узи по...
Нет, до беременности сдача кариотипирования Никак не повлияла бы на развития синдрома Дауна, так как это спонтанная мутация. Никто не может предсказать это. Я имела ввиду кариотипирование, которое делается при амниоцентезе. В данном случае точно понятно, есть ли синдром или нет. Скрининг это же по сути выявление группы лиц, которым необходимо дообследование. Вы в эту категорию не вошли.
Расшифровка 2 скрининга
5 ответовПроходила 2 скрининг, дали заключение и как то тревожно от непонимания. Написали: Гиперэхогенный фокус в сердце Индивидуальный риск трисомии 21 1:20000 Объясните, пожалуйста.
Ничем Это норма И есть у очень многих людей
Риск трисомии и повышенный бета хгч.
5 ответовЗдравствуйте. Была успешная процедура ЭКО. Беременность 13 недель 6 дней. При первом скрининге обнаружили риск трисомии и повышенный бета ХГЧ. До процедуры ЭКО спрашивала у своего репродуктолога нужен ли ПГД. Сказала что нет. Хотя мой возраст на момент криопереноса 35 лет,...
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)- 1:318 Но это всего лишь риски (их считает программа), и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом. Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ. По УЗИ малыш развивается соответственно сроку. Никаких маркеров хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме, носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показана консультация врача генетика и проведение НИПТ (с учётом возраста 35 лет в том числе). Это лишь дополнительные обследования и не более того. Дополнительно повышен ХГЧ, что также программой расценивается как риск трисомии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомии вопрос по скринингам
4 ответа19-20 недель Добавила два узи и два анализа крови по скринингам Врач гинеколог только сейчас обратила внимание на показатель свободной бета субъединицы хгч Норма от 0,5 По результатам узи показатель 0,478 Перед тем, как направить генетику требует повторного узи во втором...
Показаний для дообследования нет. НИПТ можно сдавать всем беременным даже без наличия показаний. Если есть беспокойство,то, конечно,лучше сдать
Первый скрининг результаты
5 ответовДобрый день. Помогите пожалуйста расшифровать. Был первый скрининг, по результатам такие цифры: Риск трисомии 21 - базовый 1:350- индивидуальный риск 1:840 Риск трисомии 13 - базовый 1:2622 - индивидуальный <1:20000 По узи все в норме, потологий не выявлено. В заключении...
Здравствуйте! Риски считаются низкими, если дробь больше, чем 1:100. Один из базовых показателей по трисомии 21 хромосомы 1:350, это считается серой зоной. Я бы порекомендовала обратиться к генетику для консультации, потому что бета ХГЧ 2.1 МоМ, а Рар-а белок 0.526, когда есть такие "ножницы" между двумя этими белками примерно в 1.5 единицы и более, то тоже нужно дообследование по 21 хромосоме. Генетик с вами подробнее побеседует, и вы определитесь, нужен ли НИПТ ( по крови мамы определяют есть хромосомные проблемы у плода путём определения ДНК плода), генетик посоветует вам нужен ли этот анализ( он платный) и если нужен, то на сколько показателей ( там разные есть на 1,5,25, полногеномный).
Расшифровка скрининга
10 ответовПомогите расшифровать ожидаемые риски Трисомии 21, 18, 13 21- база 1:727, индивид риск 1:14539; 18- база 1:1843, индивид риск <1:20000, 13- база1:5762 индивид база <1:20000. Преэклампси до 37 недели беременности 1:93
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все хорошо. Риски развития хромосомных аномалий низкие. Все, что меньше 1:100 считается низким риском (например, 1:200, 1:500 и т д) Единственное, достаточно высокий риск развития преэклампсии. Риск 1:93 говорит,что у 92 женщин с такими же результатами как у Вас будет все хорошо, а у 1 будет преэклампсия. Но наша задача профилактировать развитие патологии, поэтому самая лучшая и доказанная профилактика развития ПЭ на сегодняшний день - это прием аспирина в дозировке 150 мг. Поэтому, Вам показан прием Кардиомагнила ежедневно 1 раз в день на ночь с 12 по 36 неделю беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка 1 скрининга
20 ответовПомогите расшифровать ожидаемые риски Трисомии 21, 18, 13 21- база 1:185 индивид риск 1:171 18- база 1:458 индивид риск 1:9157; 13- база1:1434 индивид база <1:20000 Самопроизвольные роды до 34 недели 1:88
Здравствуйте. Риски низкие. Кроме риска самопроизвольных родов - этот риск меньше 1:100, поэтому считается высоким
Амниоцентез или нипт
15 ответовДобрый день! Мне 36 лет, первая беременность. На 1м скрининге рассчитали риск трисомии 21 - 1:4000, остальные трисомии были 1:10000. И как сказали риски низкие. Про носовую кость к сожалению в описании ничего нет, но написано что больше никаких отклонений не выявлено. ТВП...
В этом случае рекомендуется начать прием кардиомагнил 150мг 1р.день до 36 недель беременности, принимать вечером .
Результат нипт
12 ответов28.04 задавала здесь вопрос по риску трисомии 21, он был 1:50, сдала нипт базовый, прикрепляю, подскажите, стоит ли делать прокол или нет, если будут предлагать?
Здравствуйте. Такие риски принято расценивать как низкими, а результаты хорошими. Однако, с учётом того, что риски по скринингу были высокими конечно, приветствуется именно инаазивная диагностика, потому что НИПТ, например, не показывает мозаицизм.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как идёт происходит расчёт рисков
9 ответовДобрый день По результатам 1 скрининга программа Astraia посчитала мой риск трисомии 21 как 1:2679, риск трисомии 18 <1:20000 и риск трисомии 13 <1:20000 Я человек очень тревожный и конечно соотношение цифр 2679 и 20000 меня пугает, 2679 как будто очень маленькая цифра и риск...
Это низкие риски, поводов для беспокойств нет