Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день . Сдала тест на генетическую тромбофилию, гинеколог порекомендовал , тк был выкидыш на сроке 3-4 недели .
Не могу расшифровать анализ . Подскажите пожалуйста что означают эти мутации и могут ли они влиять на беременность.
Во вложении сами результаты анализа
Здравствуйте, значимыми являются тромбофилии F2 и F5, данных тромбофилий не выявлено. Выявленные изменения не являются значимыми. Чаще всего прерывание происходит на раннем сроке из за хромосомных нарушений.
Беременность 6 недель. Ранее была замершая беременность на 8 неделе и анэмбриония 5 недель.
Кариотипы супругов в норме. Антитела к кардиолипину, бета2 гликопротеину, волчаночный антикоагулянт – не обнаружены. Протеин C и S в норме.
Сейчас обнаружили мутации Pai-1 4G/4G, ...
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Никакая терапия при их обнаружении не назначается.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошлая первая беременность, закончилась преждевременными родами на 35 неделе, 7/7 апгар, ребенок жив и здоров. По здоровью, анализам, скринингам, УЗИ все было отлично, кроме низкого PAPP-A (0,2) и на последнем УЗИ ЗВУР было под вопросом. По результатам скрининга ставили...
Здравствуйте, Наталья, нет, данные мутации не могли послужить причиной преждевременных родов
Вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину), проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4)
Здравствуйте! Мне 34 года . Сейчас с мужем планируем беременность .я с 19 лет пила кок ярина .делала иногда перерывы на полгода. Месячные не регулярны. Сдала анализы на генетику. Шокирована результатом .расшифруйте пожалуйста,насколько страшны эти мутации
Алла, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
При планировании беременности не забывайте принимать фолиевую кислоту.
Беременность 6 недель.
Первая прервалась на этом сроке.
Гинеколог отправила сдать анализы. Но при получении результата не дала какого то полного ответа. Сказала не пить фолиевую вообще. И все. К гематологу на расшифровку не отправила.
Обнаруженные мутации:
MTR (2756 A>G)...
Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас нет. Мутации фолатного цикла не имеют отношения к неудачам беременности и рискам тромбозов. В гинекологии и гематологии важны только FV, FII. У вас они в нормозиготах.
Опасности нет. Фолиевую кислоту можно принимать по 400 мкг в профилактическом режиме.
Планово можно проверить уровень гомоцистеина.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 21 год, не курю, небольшая венозная сеточка, периодически присутствуют мигрени, чаще перед менструацией.Можно ли использовать пластырь Евра при гетерозиготной мутации F2? Мутация G20210A G/A. Семейный анамнез: варикоз у мамы, смерть дедушки в 38 лет либо из-за...
Здравствуйте, дополнительно стоит проверить протеин C, протеин S, антитромбин III, гомоцистеин. Если у вас не было тромботических событий, то гетерозиготные носительство FII не может быть противопоказанием к КОК.
Добрый день. Диагноз мамы (68 лет): C71.1. Глиобластома (глиосаркома, G4, NOS) 24.11.2026 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. Принимали дексаметазон, на который было повышение сахара до 20-30 ед. назначен тимозоломид, но из-за повышения сахара и плохого...
Здравствуйте
Соболезную Вашему горю
Отсутствие мутаций в генах IDH говорит о двух моментах:
1- о высокой агрессии опухоли и слабой чувствительности к Темодалу
2 - о том, что это первичная глиома Grade 4 - то есть она исходно такая агрессивная, а не сформировалась путем трансформации из грейда 2-3
Такие опухоли в возрасте после 50-60 лет почти всегда фатальны независимо от сроков назначения Темодала
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Имею 4 неудачных попытки ЭКО: одна внематочная беременность, два раза без имплантации и одна биохимическая беременность. Сдала анализ на наследственную тромбофилию, найдены мутации: F13A1 T/T;
PAI-1 5G/4G; ITGA2 C/T. Эти мутации могут быть причиной неудач?
Марина, здравствуйте!
Нет, не могут, эти полиморфизмы - вариант нормы, причиной неудач беременности они быть не могут (связь не доказана).
Вы хорошо обследованы, по всей видимости, неудачи не связаны с патологией свёртывающей системы крови.
В вашем случае также полезными могут быть анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.