Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ brca1/brca2
10 ответовЗдравствуйте! Был рак фаллопиевых труб у матери 61 год, после похорон я решила сама сдать анализ на мутацию генов (маме не делали). Прошу расшифровать анализ, смотрю и ничего не понимаю, разволновалась...
Да, это пцр Это не такой точный метод на NGS секвенирование
Расшифровать результаты анализов
3 ответаЗдравствуйте! Сдавала кровь на наследственную тромбофиллию. Хочу знать по результатам исследования, как дальше с этим жить, что можно, что нельзя с моими мутациями генов. Какие исследования как часто проходить. Заранее спасибо!
Здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют, ограничений никаких нет, дообследование тоже не требуется.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Первое было КС, потом- замершая, потом выкидыш. По ген. паспорту- выявлены неблагоприятные варианты генов F13, PAI-1. Сейчас беременна. Нужно ли колоть фрагмин всю беременность? Или только первые 12 недель?
Можно начать фрагмин, после контроля д-димера и коагулограммы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Холангиокарцинома
3 ответаЗдравствуйте, моей маме 65 лет. Боли в правом плечевом суставе начались в феврале этого года. Проведено консервативное лечение без положительного эффекта. При проведении Мрт плечевого сустава обнаружена опохуль, разрущающая правую лопатку, после биопсии поставлен диагноз...
Здравствуйте! Вы совершенно правы - панели из 48 генов будет вполне достаточно
Расшифровать пгд
1 ответЗдравствуйте! Получила результат пгд, поняла, что эмбрион негоден , но хочу разобраться точнее, что значит эта поломка? Дело в том, что уже была замершая беременность после переноса хорошего по пгд эмбриона . Есть еще два замороженных , но без пгд. Пытаюсь понять, то что...
Здравствуйте! По результату ПГД у эмбриона анеуплоидий - не хватает 7 хромосомы. ( Все хромосомы должны быть по парам ) При расхождении хромосом ,в основном случайно, происходит ошибка. При таком уменьшении количества хромосом эмбрион не жизнеспособный
Задержка цикла
5 ответовС 2022 года чень большие задержки, в этом году месячные были 7-11 января и с 28.04 по 2.05 и то после приёма дюфастон, самостоятельно не приходят, гормоны в пределах нормы, по узи ничего страшного не видят, но пишут ановуляторный цикл, врачи говорят не знают где у меня...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результаты УЗИ органов малого таза и результаты анализов крови на гормоны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анемия тяжелой степени
4 ответаЗдравсвуйте , вы бы не могли бы мне помочь с результатом анализа ? Я СДАЛ АНАЛИЗ НА РЕАНЖИРОВКУ Т- КЛЕТОЧНОГО РЕЦЕПТОРА КОЛОНАЛЬНОСТИ. Назначил гематолог , онколог для проверки хронического лимфолейкоза в связи в-12 анемией. РЕЗУЛЬТАТ ТАКОЙ Клональные реаранжировки генов...
Андрей, здравствуйте. Скажите, у Вас диагноз хронического лимфолейкоза установлен? А диагноз В12-дефицитной анемии? Какой по данным общего анализа крови уровень лейкоцитов, лимфоцитов, гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов?
Уколы Эноксапарина натрия
8 ответовЗдравствуйте! Мне 32 года, в апреле 2019г. была замершая беременность на сроке 8 недель, беременность была первая, проблем при зачатии не было. Гинеколог назначила сдать анализ на полиморфизмы генов системы свертываемости крови и фолатного цикла. Анализ показал наличие...
Правильно ли я понял, что в данный момент вы не беременны? Если да то, если вам удастся найти клинического гемостазиолога и пройти полное обследование на наличие антифосфолипидного синдрома, активности естественных антикоагулянтов - то вы получите ответ на свой вопрос.
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что это означает? Опасно ли это? Была выявлена микродупликация участка 19 хромосомы с позиции 38584753 до позиции 38831885. Размер 247132 п. н. Число генов в области дисбаланса: 9. В остальном все хорошо
Здравствуйте, Ирина! У вашего малыша обнаружено небольшое увеличение генетического материала на 19-й хромосоме. Хромосомный микроматричный анализ достаточно новое исследование, поэтому не все возможные генетические варианты встречаются в базах данных и достаточно изучены. Так получилось и в вашем случае: дупликации на этой хромосоме описаны у людей с задержкой развития, однако прямой связи не доказано. В таких ситуациях рекомендуется выполнить хромосомный микроматричный анализ родителям. Если у вас или супруга также есть подобное изменение и вы здоровые люди - это даёт хороший прогноз. Если это изменение образовалось de novo (заново на материале малыша), это не такой благоприятный фактор, нужно будет внимательнее следить за внутриутробным развитием ребенка: в случае появления пороков развития или маркеров хромосомных аномалий, существует вероятность наличия отклонений. В таких случаях рекомендуется начать с дообследования родителей.