Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность маленький срок
7 ответовДобрый день, у меня очень важный вопрос. В декабре 2024 года была зб на сроке 8-9 недель, по хромосомам плод отличный, поломок не было. У меня мутации: F5: GA (обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии) PAI-1: SG4G (обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии) ITGA2:...
Здравствуйте, Елизавета Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика. Остальные полиморфизмы значения не имеют.
Расшифруйте пожалуйста сильно ли это страшно, смогу забеременеть и выносить ребенка? •~ 2-протромоин (фактор II G/G (мутация не выявлена) свертывания коови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) F5 (фактор У свертывания крови. G/G (мутация не выявлена) ~ / (фактор VII свертывания...
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Рекомендации
7 ответовДобрый день! Беременна двойней, срок 7-8 недель. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов Пришли такие результаты MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация Подскажите...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг. Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...
Здравствуйте, я бы сразу с первого положительного теста подкалывала бы профилактическую дозу клексана, фрагмин иди фраксипарина. У вас все показания
Планирую беременность
2 ответаПри выкидыше гематолог назначил анализы на фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Thr/Met обнаружена гетерозиготная мутация. Надо ли принимать какие то препараты при следующей беременности чтобы ситуация не повторилась. И от чего вообще бывает гетерозиготная...
Здравствуйте, данный полиморфизм не влияет на исходы беременности, зачатие, осложнения беременности. Специальной терапии соответственно на требует. Клиническое значение имеет FII G20210A. Его в ваших анализах нет. В остальном норма.
Мутация гена
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GA ITGA2-CT SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день. Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена
7 ответовЗдравствуйте, 2 неразвивающеся беременности , все на 4-5 неделе, крайний раз на курантиле , скажите по анализу можно ли на терапии нормально выносить и родить ? И какая терапия требуется при планировании?
Да, может быть
Мутация Лейдена
7 ответовЗдравствуйте. Необходима консультация гематолога по поводу использования гормональных препаратов при мутации Лейдена полиморфизм G1691A в гене фактора V (геткрозигота). Акушер предлагает поставить гормональную спираль. Допустимо ли, т.к. при обследовании на мутацию гематолог...
Здравствуйте, гетерозиготная мутация FV позволяет по показаниям устанавливать спираль и принимать кок, прямым противопоказанием не является, если не было тромбозов в прошлом. Перед этим стоит проверить уздг сосудов нижних конечностей, обсудить с терапевтом общесоматический статус.
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов.
1 ответЗдравствуйте, сдала молекулярно-генетический анализ генов F5, F2, MTHFR, FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR, MTR. Результаты таковы: F5 (Arg 506 Gln) N/N F2 (20210 G A) N/N MTHFR( Ala222Val) M/M FGB 455 G/A N/M PAI-1(675 4G/5G) N/N GP IIIA( Leu 33Pro) N/N MTRR (Ile22Met)...
Здравствуйте, значение имеют только FV, FII в гинекологии и гематологии. У вас эти гены в норме. Причиной невынашивания тромбофилии не являются.