Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Родила 2 здоровых деток, 10 и 3 года. Следующие 2 беременности замершие (19 недель и 10 недель). Сейчас беременность 7-8 недель. На узи еще не была. Сдала анализ на ген тромбофилии. Терапевтические исследования F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с...
Русалина, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Тромбофилия лейден и протромбин
8 ответовдобрый день! есть мутации генов F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A),Фибриноген (фактор I, F1), Ген F13 , ген MTHFR _1298 все гетеро и ген Ген MTRR_66 гомо. Первая беременность регресс на 20 неделе, вторая на клексане здоровый ребенок. Вопрос в чем,...
Добрый день, необходимо проводить профилактические мероприятия, чтобы снизить вероятность тромбоза. Тромбодинамику анализ такой не делали?
Проверить анализы
7 ответовДобрый день. В 2023 году была замершая беременность, проходила обследование, гематолог дал заключение: Тромбофилия низкого риска гетерозиготные мутации FGB , PAI 1 , MTHFR , MTRR. В рекомендациях указал о вероятном диагнозе акушерского АФС, при наступлении беременности...
Небольшая профилактическая доза не навредит. Рекомендуется на очном приеме с врачом обсудить факторы риска тромбозов и обоснованность назначения клексана.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия на фоне мутации генов MTHFR (677). MTR (2756 A-G). При последних анализах: гомоцистеин в норме , витамин В12 - 215 пг/мл, RDW - 14.9%. Заключение ФГС - рефлюкс! Присутствует лишний вес 175 см - 112 кг. Давление в основном 130-80. Принимаю Ксарелто 20 мг/1 раз в...
Здравствуйте, по результатам анализов сохраняется дефицит витамина В12. Необходимо вновь пройти курс внутримышечных инъекций витамина В12 в дозе 500 мкг в сутки 10-14 дней подряд ,под наблюдением терапевта . Планово сдать антитела к фактору Кастла, далее пожизненно выполнять раз в месяц введение витамина В12 инъекционно с контролем уровня цианокобаламина сыворотки крови раз в 2-3 месяца для оценки скорости его расхода. В плановом порядке обследование нижних отделов кишечника дополнительно, проверить иммуноглобулин Е, если не сдавали.
Здравствуйте! Нахожусь на 15й неделе беременности, беременность 2я, первая - без каких либо осложнений. В эту беременность на сроке 7нед поставили диагноз субхориональная гематома. Врачом были даны назначения сдать кровь на наследственные тромбофилии и гемостазиограмму. В...
Наталья, здравствуйте. Появление гематом во время беременности не имеет связи со свёртывающей системой крови и не является поводом для обследования в данном направлении. Но никаких значимых отклонений по анализам у Вас в любом случае не выявлено. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленный у вас полиморфизм клинического значения не имеет, так как является нормальным вариантом; а также не может являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требует. Согласно российским и международным стандартам, во время беременности не рекомендуется контролировать уровень Д-димера, и отменять/назначать лечение на его основании, поскольку во время беременности он практически всегда повышается.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте сдал кровь на результат определения гена BCR/ABL и мутации JAK2,можете расшифровать результаты? Чем производить лечение ? (BCR/ABL 0,0) (Число копий N - ABL 38155) (Число копий M - BCR/ABL 0,0)
Не имеет. ABL обнаруживается в нормальных клетках. А в изменённых, при определённом гематологическом заболевании, возникает химерный совместный ген BCR/ABL, вот именно его количество важно.
Мутации генов свёртывающей системы
14 ответовДобрый день. После двух пролетов в протоколе, врач назначил сдать на мутации генов. Выявили - полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена ,PAI-1 Полиморфный вариант g10976a в гетерозиготном состоянии гена FVII , так же полиморфный вариант g20210a в гетерозиготном...
У вас есть мутация фолатного цикла. Клексан вам назначен в профилактической дозировке для предупреждения тромботических осложнений беременности. Бояться здесь нечего.
2 эко, 3 крио пролет. Бесплодие неясного генеза. Давно делала такой анализ, могли эти мутации влиять на имплантацию?
Добрый день, Тамара! По результатам исследований значимые генетические мутации исключены , а это Мутации факторов FII и FV . Остальные встречаются до 80% случаев и не имеют клинического значения Соответственно мутации имеющиеся не влияют на имплантации и вынашивание ребенка Но у Вас есть один маркер Антифосфолипидного синдрома Антитела к бета - 2 гликопротеину Но титр меньше 40, соответственно тоже не учитывается Кроме того есть антитела к кардиолипину ( Вы сдали суммарные, надо было отдельные) И волчаноный антикоагулянт Надо из сдать на фоне полного здоровья после 2 мес после попытки ЭКО Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов на мутации крови
12 ответовЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализы на мутации свертываемости крови. Планирую беременность и очень переживаю. Предыдущая закончилась плачевно. Произошла отслойка плацента на сроке 28 недель, ребенка не успели спасти. Не хотелось бы чтобы повторился случай. Остальные...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет всего один балл. На зачатие и вынашивание как правило не влияет. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар С целью улучшения плацентации и профилактики преэклампсии может быть назначен аспирин в последующие беременности с 12 недели по согласованию с гинекологом.
