Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Мутации фолатного цикла не являются показанием к антикоагулянтам. Необходимо рассчитать риски тромбозов по шкале RCOG. Если риск высокий, то антикоагулянты могут быть назначены. Ниже пункты этой шкалы.
Нет, ли других факторов риска тромбозов:
*избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше)
*тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет
*тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром
*курение сейчас
*тяжёлые хронические заболевания
*варикозное расширение вен у вас -выраженное
* инфекция/Госпитализация в настоящее время
* 3 родов и более
* многоплодная беременность
* преэклампсия
* ЭКО
* неукротимая рвота сейчас
*возраст старше 35 лет
* гибель плода после 22 недели
Ваш вес и рост на момент наступления беременности?
Эко и возраст - 2 балла
Анастасия, здравствуйте
Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога.
При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов.
На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, честно скажу , я уже очень запуталась. В начале беременности мой гинеколог без анализов , без ничего, назначила мне клексан 0,4 через день. Я колола его до 15 недель, затем я оставила. Также, в анамнезе у меня есть бхб, но я и подумать не могла что я склонна к...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют.
Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл.
Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.
Факторы риска:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Имеется что-то из вышеперечисленного?
Клексан и аспирин имеют разные точки приложения. Аспирин назначается для профилактики преэклампсии, а Клексан для профилактики тромбозов.
Обратилась за консультацией к гематологу- беспокоили такие симптомы, как высокий показатель тромбоцитов в крови. Дополнительно - беспокоило- часто низкий гемоглобин, (98/89/92), очень обильные менструации длительное время.
По результатам анализов- высокий уровень тромбоцитов...
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Тромбодинамика - это метод для оценки свертывающей системы здесь и сейчас. Активность свертывающей системы может повышаться в ответ на инфекцию, воспаление, травму, операцию, кровотечение. Никакого прогностического значения тромбодинамика не имеет. При обнаружении изменений в её результатах никакая терапия не назначается.
Норма тромбоцитов 150-450. Повышение тромбоцитов может быть после перенесенной инфекции, при наличии очагов хронического воспаления, при дефиците железа, миелопролиферативных заболеваниях. В первую очередь необходимо исключить дефицит железа - сдать кровь на ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (ОЖСС, железо). Если тромбоцитоз сохраняется в динамике более 3 мес, то необходимо выполнить дообследования: кровь на ЛДГ, эритропоэтнин, УЗИ брюшной полости.
Здравствуйте, Анна!
Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин.
Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. При беременности была установлена генетическая мутация крови(наследственная тромбофилия) , назначали с возрастом принимать периодами Кардиомагнил. Также сейчас есть проблемы с миомой(обильные месячные), спираль ставить пока не планирую, назначают этамзилат....
Добрый день! Отменила КОК Эстеретта. Пропила только 18 дней. Начали болеть ноги. Сдала анализ крови. По нему мутация гена и склонность к тромбофилии. Скажите пожалуйста когда мне ожидать менструацию? Сегодня третий день, как не пью Эстеретту.
Всё верно, подобные тянущие боли могут косвенно указывать на то , что скоро кровотечение отмены может начаться, к сожалению с точностью предсказать время не представляется возможным.
Помогите расшифровать пожалуйста анализы. Врачи говорят разное.
Были естественные роды на 22 недели. Хочу снова забеременеть. Один врач сказал, что тромбофилия есть, а второй сказал, что её нет.
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T
Обнаружена гетерозиготная мутация
MTHFR: A1298C...
Здравствуйте, Юлия. К генетической тромбофилии относятся только мутации в гена F2 и F5 , их у Вас нет, остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Для полного исключения АФС рекомендуется ещё сдать антитела к бета2-гликопротеину IgG и IgМ отдельными титрами, на фоне полного здоровья, вне приёма КОК, антикоагулянтов.
По какой причине произошла гибель плода?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты теста.
РНК коронавируса SARS-CoV-2 с определением генетических вариантов Omicron с дифференциацией линии BA.2 и Delta
ОБНАРУЖЕНО
мутации P681H и N679K в гене S
ОБНАРУЖЕНО
мутация A67V и делеция 69-70del в гене S
ОБНАРУЖЕНО
мутация L452R в гене S
Не...
Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.