Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Женщина 39 лет, беремененость 14,3 нед.
Проведен НИПТ.
В ходе НИПТ обнаружен риск мозаицизма по синдрому Шеришевского-Тернера.
Ранее, в 2020 году, проведено кариотипирование, и такой же мозаицизм обнаружен у самой матери, т.е. у меня.
Сегодня была...
Здравствуйте
При мозаицизме в менее 50 процентов ожидается рождение здорового ребенка, без признаков умственной отсталости, пороков развития сердца и иных проявлений.
В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где уже исследование кариотипа плода даст 100 процентный результат. При НИПТ могут быть ложноположительные результаты. Да, результат НИПТ может быть ошибочным из за наличия мозаицизма у матери
Сделала первый скрининг, по нему вопросов у врача не было. Сдала кровь, попала в серую зону. Отправили на НИПТ по омс, ответ ждать месяц. А я места себе не нахожу. Посмотрите пожалуйста всё ли в порядке. Документы прикрепляю.
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ. Но прямых показаний, повторюсь, для этого нет в данном случае.
Пришел высокий риск по синдрому дауна. Сдавала на 10 неделе.
Это конец? Понятно, что предложат инвазивную диагностику плюс скоро уже скрининг.
Но до этого времени я с ума уже сойду.
Понимаю головой, что ошибка вряд ли возможна, но хотела бы скорее из реальной практики...
Ксения, добрый вечер! К сожалению, результат НИПТ дает высокий риск по синдрому Дауна. Вам необходимо обратиться к генетику и Вас отправят на инвазивную диагностику - либо амниоцентез, либо биопсию ворсин хориона. В Вашем случае это лучше сделать
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, беременность 9 недель, первая беременность, 35 лет. Накопились вопросы, помогите разобраться.
Анализ НИПТ. В ЖК мне назначили первый скрининг и биохимию крови на 12,5 неделе. Если кровь будет «плохая», то направят на НИПТ и далее на дообследование. Это займет...
Здравствуйте
Вы можете выполнить скрининг и сразу сделать НИПТ
Дозировка витамина Д достаточная
Передозировки не будет
Печеночные ферменты проконтролировать через 2 недели
Здравствуйте, у меня на руках подтверждённый анализ на трисомию 21, у моего ребенка. Проводился на сроке 13 недель 6 дней, методом аспирации ворсин хориона. Насколько я знаю, по этому анализу можно узнать и пол ребенка, но в моем ответе этого нет. Или я просто не могу его...
Здравствуйте!
По результату 1 скрининга направили сдавать НИПТ. Очень расстроилась, это значит с малышом что-то не так? Врач не сказал на основании чего принято такое решение. Какие могут быть риски и с какими показателями это связано? Результаты скрининга прилагаю.
Здравствуйте.
По результатам скрининга первого триместра риск хромосомных аномалий считается низким, то есть все хорошо с малышом.
Также по узи не обнаружено никаких отклонений.
По данным у вас нет показаний к НИПТ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошла скрининг первого триместра на 12 неделе в ЖК. По нему риски очень низкие. Расслабилась. На днях была на узи в Инвитро (захотели с мужем сходить для себя), и врач начала говорить о том, что желательно сделать нипт. Есть ощущение, что меня разводят на тест. Но...
Здравствуйте.
Я изучила прикрепленные Вами файлы . По 1 биохимическому скринингу у вас все в норме . Низкие риски хромосомной патологии .
Показаний к проведению НИПТ по 1 биохимическому скринингу нет.
Возможно доктор просто предложила Вам пройти его «для себя» , но обычно для назначения НИПТ доктору необходимо увидеть какие-либо отклонения, которых у вас , к счастью, нет 🙏🏻
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После первого скрининга поставили риски хромосомных аномалий , сдала нипт , результат прошел через 4 недели , не понятный , мониаг не звонит , мой доктор не может с ними связаться , записана сама к ним не скоро Срок беременности растет
Добрый день, Светлана!Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
Действительно, риск по трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна) был оценён как высокий, в таких ситуациях могут рекомендовать сдать НИПТ или выполнить инвазивное исследование.
Прикрепите пожалуйста результат НИПТа, на данный момент не вижу