Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите, пожалуйста! Пришел плохой анализ! До приёма у врача еще далеко, начались новогодние праздники! Нервы уже на пределе! Беременность 24 неделя. 42 года. Исследования полиморфизма генов гемостаза: F2 G/G F5 G/G F7 G/G F13A1 G/G FGB G/G ITGA2 T/T ITGB3 T/T PAI-1...
Как и писал выше, по анализу полиморфизма генов можно ожидать повышение уровня гомоцистеина, поэто обязателен его контроль.
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте! Возраст 29 лет, есть один ребенок (5 лет). В сентябре 2023 был выкидыш, в феврале 2024 была замершая беременность. После чего был назначен ряд различных анализов. Все анализы в норме, кроме одного генетического - выявлены отклонения у FGB (-455 G>A) G/A; и...
Здравствуйте, генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания В остальном беременность ведётся штатно с гинекологом и его рекомендациями по профилю.
Высокий D-димер в 9 недель
7 ответовДобрый день! Срок 9 недель, беременность самостоятельная первая, получила вчера результаты коагулограммы с повышенным показателем D-димера 623, остальные анализы в норме. При этом месяц назад D-димер был 175. (файлы приложила). Лишнего веса нет (рост 163, вес 59), варикоза...
Здравствуйте , повышение D-димера может быть обусловлено индивидуальной реактивностью гемостаза, а также самим фактом беременности, это нормально и физиологично. Специальной терапии повышение показателя не требует, рутинный контроль не нужен. По приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Обнаружены антитела к нуклеосомам
6 ответовЗдравствуйте! Беременность 12 нед, на клексане (в анамнезе 2 замерших, и генетика PAI 1 4g/4g). хр.заб-я АИТ, гипотиреоз (принимаю л тироксин, ттг под контролем), При беременности выявили АНФ 1:640 ядерный гранулярный тип свечения AC-2,4. Решили дообследовать и также...
Здравствуйте! Сдавать в беременность АНФ и иммуноблот и антитела к нуклеосомам совершенно не информативно и не имеет никакой диагностической ценности. Потому что сама беременность,наличие плода внутри вас,с чужеродной на половину для вас генетикой -это и есть причина,для повышения различных антител. Поэтому в беременность эти анализы не смотрят вообще .И без жалоб они вообще не имеют никакого смысла! Ничего не делать. Не волноваться и спокойно наслаждаться беременностью ! лёгкой вам беременности и родов!
Гомоцистеин при беременности
4 ответаЗдравствуйте! Беременность 6 недель. Есть нарушения фолатного цикла: MTHFR: 1298 A>C - A/C MTRR: 66 A>G - G/G FGB: -455 G>A - G/A Serpine 1 (PAI-1): -675 5G>4G - 5G/4G В анамнезе замершая беременность год назад на таком же сроке. При выписке гомоцистеин был 17. Курсами...
Здравствуйте, Анастасия, гомоцистеин сейчас в норме Вам необходимо продолжить прием препаратов фолиевой кислоты по 400мкг на весь период беременности, поводов для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация
22 ответаДобрый день. Планирую беременность, сдала анализ: Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR). Результаты: F13A1: Val34Leu (Val35Leu) G/G G/G G/G Val/Leu Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к...
Здравствуйте! Из всех исследованных имеет значение наличие или отсутствие мутаций FII и FV. Они у Вас не выявлены Остальные мутации имеют крайне низкий риск тромбозов и встречаются очень часто. Риск тромбозов и необходимость назначения антикоагулянтов оценивается комплексно по шкале RCOG Изучите пожалуйста ниже факторы и укажите , что есть У Вас ? Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Нужно ли назначать НМГ
13 ответовБеременность 26 недель и 2 дня. На основании данных анализов имеет ли место быть назначения нмг? Гинеколог склоняется назначит на 15 дней для профилактики. Так был наркоз общий, 5 дней болела тонзилитом, принимаю утрожестан 200*3. Есть полиформизм pai4g/4g
Возможно. Это наоборот профилактирует обострение геморроя
Мутация генов
11 ответовЗдравствуйте, мутацияITGA2: С807Т,SERPINE1:4G/5G,MTHFR:C677T(Ala222Val),MTR:A2756G,MTRR:A66G,F2:G20210A,было 5 выкидышей,одни роды.Сейчас начились проблемы с сердцем(аритмия)Подскажите пожалуйста, на сколько опасны эти мутации и как себя обезопасить?И могут ли передаться эти...
Нет, потери беременностей не связаны с генетикой
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия?
3 ответаЗдравствуйте. Имею 4 неудачных попытки ЭКО: одна внематочная беременность, два раза без имплантации и одна биохимическая беременность. Сдала анализ на наследственную тромбофилию, найдены мутации: F13A1 T/T; PAI-1 5G/4G; ITGA2 C/T. Эти мутации могут быть причиной неудач?
Марина, здравствуйте! Нет, не могут, эти полиморфизмы - вариант нормы, причиной неудач беременности они быть не могут (связь не доказана). Вы хорошо обследованы, по всей видимости, неудачи не связаны с патологией свёртывающей системы крови. В вашем случае также полезными могут быть анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.