Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,сдала анализ на полиморфизмы генов, по результатам не могу ничего понять.Была беременность биохимическая,на раннем сроке все вышло.врач сказала сдать данный анализ. Результат меня пугает, очень хочется детей,31 год,ранее беременностей не было и абортов и выкидышей...
Наталья, добрый день! У Вас есть генетическая тромбофилия и нарушение фолатного цикла
Нужно ли откачивать жидкость в плевральных полостях у онкобольной. Толщина слоя до 23 мм и до 18 мм
13 ответовУ мамы 4 стадия анапластического рака щитовидной железы, мтс в легкие, выявлена Braf-мутация. Понимаю всю тяжесть диагноза, но хотелось бы по максимуму облегчить ее состояние. Никто из врачей не сказал внятно, как это можно сделать, общий посыл - никак, ей 79 лет. Но я не...
Здравствуйте, Елена. Понимаю ваше беспокойство, ситуация действительно тяжелая. Плевральную пункцию в таком случае не проводят из-за тяжести состояния пациента и нецелесообразности вмешательства (так как жидкость по прежнему будет быстро накапливаться). Для лечения используют мочегонные препараты по утрам, ингаляции через небулайзер с Беродуалом, Лазолваном, натрием хлоридом 0,9%, 2 раза в день. Использование кислородного концентратора верное решение.
Добрый день! В мае 2020г моей маме удалили 14 см сигмовидной кишки( по скорой в связи с острой непроходимостью). G1 Т4N0Mx. Через 2 месяца начали принимать капецитабин. На его фоне выросли метастазы в обоих яичнтках. В октябре 2020г была проведена операция по удалению матки...
Я думаю исследование ретроспективное. То есть были больные с диагнозом рак кишки, им назначили химию с эрбитуксом. И только потом после получения результатов посмотрели мутации (исследования старые, а данные о влиянии мутации стали известны чуть позже) и их влияние на результат. В общей когорте больных при сравнении эфыекта у лиц с мутацией и без, показано, что эфыект лучше у тех у кого нет мутации. Поэтому препарат во вмем мире! зарегистрировпн при отсутствии мутаций. Его вам не дадут с вашим заключением тк не имеют права.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия?
5 ответовПервый ребенок от первого брака рожден здоровый, все хорошо. Второй брак, 2 беременности(сын умер на 13 день, рожден в срок, двойня, рожденная на 30 недели, одна девочка умерла через 2 недели, вторая через месяц) Вторая и третья беременности закончились смертью детей...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Рисков для ребенка нет.
Здравствуйте, у меня 2- я беременность, потерь нет. Сдала анализ на гемостаз повышен Д Димер, остальное всё в норме. И есть гемозиготная мутация F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln). Нужно ли мне колоть клексан?
Здравствуйте, из приведенных вводных данных показаний к гепаринопрофилактике нет. Д-димер повышается физиологично, критерием в назначении гепаринов не является.
Добрый день! Мне 33 года, рост 160, вес 61 кг. Сейчас третья беременность 4 недели. В мае была замершая на сроке 6-7 недель. Первая беременность была в 2020-2021 году. До первой беременности сдавала анализы по назначению репродуктолога и там были исследования генов гемостаза...
Если у вас не бывает симптомов повышенной кровоточивости (носовых, десневых кровотечений, синяков, петехий, выраженных послеродовых или менструальных кровотечений), то тромбоцитопатия в вашем случае хорошо компенсирована и не имеет клинических проявлений, кровотечения перед выкидышем были связаны непосредственно с выкидышем (патологией данной беременности). Потому что только из-за кровотечений выкидыш не происходит. Повышение РФМК во время беременности физиологично, это устаревший показатель, не нужно его контролировать. Учитывая, что у вас низкий риск тромбообразования на шкале ВТЭО (1 балл), показаний для применения антикоагулянтов сейчас нет. На 12 неделе необходима оценка рисков преэклампсии для решения вопроса необходимости применения препаратов ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил, тромбоасс).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После 4-го выкидыша врачи рекомендовали мне сдать ряд анализов дважды с интервалом в 12 недель. Я хотела бы получить профессиональные рекомендации по этому вопросу. Пожалуйста, посоветуйте, что принимать ещё, как подготовиться. Витамины и лекарства 13 июля - 5 августа:...
Добрый день, Эрика! В вашей ситуации, учитывая перечисленные проблемы и результаты анализов, важен комплексный подход, включающий контроль за гормональной системой, состоянием свертывающей системы, метаболизмом фолатов и витаминов, а также подготовкой к следующей беременности. Вот основные рекомендации: - Продолжайте принимать метилфолат (400–800 мкг в сутки). - Дополнительный прием витаминов группы В (В12, В6) улучшает метаболизм гомоцистеина. Однако, по вашим анализам повышения (гипергомоцистеинемии) не определяется, показатель в норме. - Уровень витамина D важно поддерживать на уровне не ниже 40–50 нг/мл. Если необходимо, увеличьте дозировку до 4000 МЕ под контролем анализа. - При подтверждении положительных антител к протромбину и учитывая мультигенную тромбофилию, возможно, потребуется низкомолекулярный гепарин (например, клексан) с момента планирования беременности и до её подтверждения. - Продолжайте контроль показателей свертывающей системы (анализ каждые 4–6 недель или по показаниям). Дополнительные анализы: - Проверьте уровень ферритина (он должен быть выше 30–50 мкг/л) и железа. - Уточните функции щитовидной железы (ТТГ желательно на уровне 1–2,5 мМЕ/л). Уточните целесообразность приема препаратов для поддержки эндометрия (например, прогестерон). Работа с репродуктологом: Возможно, потребуется ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой, чтобы повысить шансы на успешную беременность. Для более точного планирования лечения лучше всего ориентироваться на рекомендации вашего лечащего врача или гематолога при очном приеме.
Зашифровка анализов
9 ответовПожалуйста, Помогите понят результаты анализов. Привычное невынашивание беременности. Низкий овариальный резерв. Миома матки малых размеров. Гипергомоцистеинемия. Мультигенная тромбофилия - гетерозиготная мутация (МТНFR, MTR, MTRR, ITGA2, F7) гомозиготная мутация РAI-1....
По онкоцитологии все хорошо. По микрофлоре: нужна санация, есть дисбиоз. Клиндацин б пролонг по 1 аппликатору на ночь во влагалище 6 дней. Это безопасный и эффективный препарат в данном случае
Приём кок при
3 ответаЗдравствуйте можно ли мне принимать кок , Обнаружены гетерозиготные мутации (GA) в генах FGB и F7. Обнаружена гетерозиготная мутация (GT) в гене FXIII. Мутации в генах FII и FV (мутация Лейдена) отсутствуют (генотип GG).
Кристина, здравствуйте. Значение имеют только мутации F2 и F5. Обнаруженные мутации (FGB, F7, F13) риск тромбоза не повышают, прием каких-либо лекарств, в том числе КОК, никак сами по себе не ограничивают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации
6 ответовЗдравствуйте! Подскажите рекомендации при мутациях : 1. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 675 5G>4G гетерозигота - генотип 4G/5G, гетерозигота 2. Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 677 C>T Ala222Val генотип CT гетерозигота - генотип CT, гетерозигота
Если только эти две мутации не страшно при том условии что коагулограмма и гомоцистеин у вас в норма. И необходимо агрегацию тромбоцитов сдать.