Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь
Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6
Позвонили, что ребёнок сильно болен
В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии
KREC 475
TREC 757
Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА.
Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения.
Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка.
Рекомендуют в вашем случае :
Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Здравствуйте. Дочке 15 лет, к слову сказать активная, занимается профессионально танцами, не болеющий ребенок.
Последнее время стала чувствовать себя плохо, у ребенка часто темнеет в глазах, тошнит, лицо становится серо-зеленым. Недавно упала в обморок на улице. Обратились к...
Здравствуйте.
По данным РЭГ-возрастная норма(но этот метод исследования считается малоинформативным).
Диагностически значимое исследование-УЗДГ БЦС.
По данным ЭЭГ-диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга,что связано с перенесенной гипоксией ранее(вероятнее всего,в период беременности или в родах).
По рентгенографии шейного отдела позвоночника-выпрямление шейного лордоза(возможно,что есть влияние на сосуды со стороны шейного отдела позвоночника).
Общий анализ мочи-норма
Общий анализ крови-норма
Биохимия и гормоны щитовидной железы-норма
ЭКГ-норма.
Уточните-есть ли какие предвестники перед потерей сознания?
МРТ головного мозга не делали?
Девочка полтора года в 4 утра начало рвать, вырвала 3-4 раза (супом который ели днём в 16.00), последний приём пищи был в 20.00. Сегодня целый день всё было хорошо, в 20.00 дала ужин, она отказалась. Дала ей фруктовое пюре, она съела и сразу вырвало. Под вечера раза три...
Добрый вечер!
Возможно это течение кишечной инфекции.
Лечение:
- диета на 10-14 дней с исключением цельного молока, кисломолочных продуктов, соков и сырых овощей и фруктов,
- обильное питьё, в объёме 40 мл/кг/сутки, лучше специальные растворы, например "Регидрона Био", адиарин регирокомплекс.
- если появится диарея, то добавить сорбенты, например смекта или энтросгель.
- Наблюдать за самочувствием ребёнка- при учащении рвоты, повышении температуры тела, нарастании вялости, отсутствие мочеиспускания 6 часов и более - осмотр врача.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Меня зовут Ольга. У нас проблема внучка 1,5 года. Почти каждую ночь просыпается по ночам и сильно плачет бывает от 3х до 15 минут. Днём спит замечательно сон хороший от 1,5 до 3х часов засыпает легко на дневной сон. Но вечером как разбирает ее очень активная и...
Здравствуйте. Это может говорить о повышенной нервной возбудимости ребёнка. Можете показать ребенка очно неврологу. Исключите активные игры и просмотр мультфильмов за несколько часов до ночного сна. Рекомендую приобрести магниевую соль (эпсом) для ванн и купать в ней ребёнка перед сном, магний хорошо проникает трансдермально и поможет снять гипервозбудимость.
Волнуется за нашу дочку . Анализы крови и мочи (на всякий случай) приложил. Что нам следует предпринять с такими анализами.
По общему состоянию девочки
1) плохо спит с детства 5-8 раз за ночь просыпается
2) грудь пока не убрали
3) болезненная дантация
4) очень активная и...
Кровь нормальная. В моче небольшое количество неизмененных эритроцитов. Предположу вульвит, так как нет признаков нарушения мочеиспускания. Нужно показать ребенка гинекологу, прежде, чем начинать какое- то лечение.
Теперь по жалобам. Активная и беспокойная- это темперамент. Плохо спит, просыпается 6-8 за нтчь? А вот удивлю Вас- это нормально для грудных детей старшего возраста просыпаться за ночь до 10! Раз. Сама кормила дочь до 2 лет и интересовалась этой темой. Продолжайте обследования и пусть все решится быстро и наилучшим образом. При аллергии очень часто возникают воспаления наружных половых органов у девочек, отличающихся упорным течением.
Здравствуйте, у меня Спкя, микроаденома гипофиза гармонально не активная. Из гормонов повышен тестостерон.
Менструации с 14 лет с перерывом по 9 месяцев. Гинеколог назначил ярину, сегодня 19 день приёма таблеток начались месячные, прием таблеток не пропускала. Так же где то...
Гинеколог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, первые два - три месяца возможны на фоне приёма кровянистые выделения, допивайте упаковку, несмотря на выделения, перерыв и новая упаковка по схеме
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Пока не могу дойти до врача, диарея. Сегодня утром ела миндаль на голодный желудок, больше ничего. Через час резкая режущая боль отдавала в спину, через какое то время начался понос. Сейчас частые позывы, выливается вода буквально. Холодный пот. Сейчас Рези...
Здравствуйте. От употребления Орехов может быть отравление, особенно если их плохо промыли, острый панкреатит в данном случае сомнителен . В подобных ситуациях рекомендуют принимать Сорбенты ( полисорб, смекта), спазмолитик и ( дюспаталин) , обильное питье. Щадящая диета.
Здравствуйте. Моей малышке. 4.5 месяца, беспокоит животик. Иногда перед тем как попукать может заплакать, перед дефекацией, может заплакать, но не всегда. Ночью спит, животик заурчит дёргается немного, ночью просыпается каждые два, три часа иногда поест и спать иногда немного...
Здравствуйте. У ребенка период кишечных колик. К сожалению они бывают и на ГВ. Соблюдайте диету. Ребенку можно давать боботик по 8 капель 3-4 раза в сутки, обязательно перед сном, тогда малыши спят значительно лучше. Молодцы, что сдали анализы, нужно их еще тоже посмотреть.
У ребенка мешки пол глазами, а к вечеру фиолетовые, спит много всю ночь и потом любит поспать до 10, активная , анализ мочи в норме , кровь тоже , но тромбоциты 470 ,сдавали после орви(принимали антибиотики) ребенку 8 месяцев , стала замечать явные мешочки только в 6 месяцев...
Доброй ночи, тромбоциты указывают на сгущение крови. Недостаточный питьевой режим. Рассчитываем суточный объем 30 мл/кг. Тени такие могут появляться в виду того, что у детей достаточно тонкая кожа, и близко расположены сосуды, и часто это носит наследственный характер.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброе утро, ребенок часто ходит в туалет на днях было 7 раз подряд, кушаем все аппетит хороший, активная, сон по расписанию, воду вот только не пьет совсем с рождения, сок водой разводим только так пьет, такая ситуация продолжается уже 2 месяц. Выходили зубы я сначала думала...
Здравствуйте. Скажите пожалуйста с каким весом родились и какой сейчас? Сколько раз в день стул? Больше водянистый или кашицеобразный? Есть ли кислый запах от стула? Раньше какая была консистенция стула ?