Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ?
Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.
Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
В 2015 году был выкидыш. Заключение гинеколога: синдром репродуктивных потерь. Наследственная тромбофилия, обусловленная наличием мутации в системе гемостаза. Больше беременностей не было. Детей нет.
Сейчас мне, в марте, будет 42 года. Решила рожать.)
Два года назад тоже...
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Аспирин назначается для профилактики преэклампсии по результатам первого скрининга.
Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток.
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG при наступлении беременности.
Добрый день! Гемостазиолог назначила сдать анализ "резистентность к активированному протеину С", при этом ни одна из лабораторий не имеет такой анализ в списке исследуемых анализов. Подскажите пожалуйста возможно есть альтернативное название данного анализа (в одной из...
Здравствуйте, уточните в связи с чем обследуетесь и какие анализы уже сдавали? Что в них не нравится врачу?
Мутация Лейден - это генетический анализ. Протеин С - это белок плазменного гемостаза.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Если при осмотре невролога и хирурга проблем не обнаружена, причина может быть в незрелости ЦНС, ЖКТ или перекармливании. Можно временно перейти на антирефлюксные смеси или частичные гидролизаты.
Здравствуйте уважаемые врачи.
Сыну 11 лет, часто болеющий ребёнок. Болеет каждый месяц разными инфекц заболеваниями. В ноябре стрептококковая инфекция, с сильнейшей экзентемой, лихорадкой 40 в 5 дней, отек 2 раза на цефтриаксон и меропенем. В декабре о.бронхит ( пил...
АСЛО снижается очень медленно, так должно быть. Главное, каждый раз исключать стрептококковую инфекцию,чтобы во время лечить ее. Хорошо бы и всем членам семьи исключить носительство, сдается хотя бы ПЦР на Пиогенный стрептококк и лечатся все,у кого выявлен одновременно
А так прошло ещё мало времени.
От последних месячных беременность 5 недель и 5 дней. Поздняя овуляция. Болел живот с 14.04 неделю и были мажущие выделения , начала сдавать хгч каждые 48 часов. Результаты прикрепляю. Последнюю неделю живот не болел, выделения немного были. Сегодня опять заболел живот и...
Здравствуйте! Развитие беременности оценивать по результатам ХГЧ, который сдали сегодня. Если будет рост, показатель будет более 1000 делать УЗИ, искать плодное яйцо в полости матки. Если ХГЧ снизится, значит беременность была биохимическая и сейчас начинается Менструация. По тактике все верно, сейчас транексам 500 мг 3 раза в день, при болях спазмолитики, но шпа внутрь или папаверин ректально, дальше по результатам ХГЧ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На протяжении последних 4-5 месяцев мучаюсь с постоянным насморком дискомфортом в горле. Лимфоидная ткань в горле постоянно в шишках, периодически чешется и появляются боли, иногда начинается сухой кашель. Три месяца текли сопли вообще не переставая, постоянно простуженный...
Здравствуйте! вы не аллергик? сдайте общий IgE ,Эозинофильный катионный белок , МАЗОК ИЗ ЗЕВА НА ФЛОРУ И ЧУВ-ТЬ К АБ,нет ли у вас проблем с жкт? У вас искривлена перегородка носа, желательно решить вопрос септопластики!
Здравствуйте, подтверждена микроплазменная пневмония, болею с 5 декабря.
Сама микроплазма подтверждена 20 января сама сдала на антитела, первый раз сдала только антитела G были 61 , 11 на М не сдавала, провела лечение 10 дней азитромицин т.к имеется сильный кашель и...
Здравствуйте. Вам необходимо обследоваться сдать оак, оам, бх крови, флюорографию органов грудной клетки. Кларитромицин и Азитромицин это антибиотики одной группы ( поэтому принимать бессмысленно).
Добрый день, наша история началась в середине марта, ребенок пришел из сада и начался понос и так 2-3 дня, сдали на сальмонеллу отрицательно.
Мы пропили энтерофурил и линекс, заболел живот вокруг пупка по узи много газов и загиб чего то, пили боботик, креон, линекс, баксет...
Здравствуйте! По анализам выделены антитела к лямблиям, но это не всегда означает наличие инфекции в организме, лечение мы назначаем в том случае, если паразиты найдены в кале. У Вас есть анализ кала на лямблии или Вы не сдавали?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по результатам мазка повышение лейкоцитов, однако при отсутствии жалоб никакого лечения не требуется, так как это не патология само по себе. Лейкоциты это нормальные иммунные клетки, которые могут повышаться при беременности.
Если есть жалобы, то в таких случаях рекомендуется сдать фемофлор-16