Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, была на 1 скрининге, на УЗИ указали верно только мою фамилию, остальные данные не мои, пациентка на 11 лет моложе, по УЗИ все показатели в норме, патологии не выявлено, а вот данные на кровь были даны мои.Но какие они мне не уточнили. Сегодня звонили генетики,...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте!
Любая ошибка могла повлиять на результат рисков, потому все параметры вводят в программу, а она считает риск - не люди.
Если данные введены неправильно, то надо повторять скрининг, если вам позволяет это срок.
Здравствуйте. По скринингу биохимия крови поставили риск трисомия 13, 1:52. Срок был 12 недель, 3 дня. Но я забыла сказать, что я принимаю эутирокс, компенсированный гипотериоз. Риск повышенный, т.к. мне 38 лет, чсс плода было 185 ( не знаю могло ли повлиять, у меня была...
Добрый вечер! В данный момент у меня 5 беременность, из них у меня было 2 родов, другая беременность замершая и один аборт. Сейчас планирую рожать, но сегодня позвонили с поликлиники и сказали, что пришли результаты по крови и выявлены минимальные риски в связи с возрастом...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Беременность 14 недель, прошла скрининг в 13 недель, получила результаты. Посмотрите пожалуйста. Сдавала не на голодный желудок, т.к. администратор сказал что не надо готовиться, и я пообедала и поехала к 17.00 на сдачу крови и УЗИ. Может ли это повлиять на...
Прием пищи не влияет на уровни PAPP-A и свободного бета-ХГЧ. Подготовка не требовалась, администратор дал верные указания.
Ваши показатели (free beta-hCG: 4.106 MoM, PAPP-A: 1.280 MoM) не являются критичными. Повышенный ХГЧ иногда встречается при здоровой беременности и учтен в расчете рисков. Главное — комбинированная оценка: УЗИ-маркеры (нормальная ТВП, кость носа) и биохимия дали низкий риск по хромосомным аномалиям (трисомия 21: 1/175).
НИПТ — отличный выбор для уточнения рисков в вашем возрасте (39 лет).
Подготовка: голодание не требуется, сдавать кровь можно в любое время.
Результаты скрининга обнадеживающие, риски по всем параметрам низкие. НИПТ даст дополнительную уверенность.
Лаборатории: предпочтительны сертифицированные международные провайдеры
Здравствуйте, риски по хромосомным патологиям считаются низкими, отдельно показатели не оцениваются. Но риск по трисомии 21 хромосомы считается средним и при наличие возможности рекомендуется проведение НИПТ, возможно только на трисомию 21 хромосомы
Здравствуйте. Беременность 21 неделя, стали ощущаться сильные боли когда малыш двигается, по УЗИ показало моловодие, мутные воды, тонус матки, а так же задержка развития плода. Ужасно переживаю. Примерно 3 дня назад было отравление, озноб, а так же в посеве мочи выяснилась...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Меня зовут Александра, мне 28 лет.
В ноябре 23 года была замершая беременность сроков 7-8 неделей. Абортированый материал отдали в генклинику, для определения причины. Как результат - трисомия хромосомы 4.
Сейчас я беременна, на 10 неделе. Беременность...
Добрый день! В принципе при такой ситуации обычно достаточно и обычно скрининга в 11-13 недель. Но можете конечно сделать нипт, там расширенная модель на хромосомные аномалии. В первую очередь вам просто так будет спокойней!
Добрый день. Сделала первый скрининг в 13,5 недель. По результатам узи все показатели в норме, но вызывает подозрение ТВП 2,6, по анализу крови повышен свободный хгч 119,10 ме/л. До этого делала ухи в 11 недель, ТВП была 1 мм.
Мне 36 лет, вторая беременность. Первая...
Здравствуйте.
Судя по предоставленной информации в группу высокого риска вы не попали. Ваш индивидуальный риск фактически такой же как и базовый
( возрастной, ожидаемый) риск.Строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
Целесообразно дождаться результата НИПТ.
Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
В- ХГЧ - это гормон плаценты, поэтому его можно рассматривать не только как маркер хромосомных болезней. Точно и однозначно сказать по скринингу какой фактор оказал влияние нельзя.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%.
Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже.
Лёгкой вам беременности!💖
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.