Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
3 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, ребёнок родился на 34 недели беременности недоношенным весом 1980, была потеря веса до 1690, лежал в реанимации несколько дней, родились 18 августа, 25 августа у нас взяли анализ и у нас был превышен 16,72 мг%, далее взяли 2 сентября...
Здравствуйте ! ФКУ довольно серьезное заболевание. Единственный метод лечения - специальная диета. Недоношенность , конечно же, могла повлиять на результат. Через несколько месяцев можно будет повторить анализ. Но сейчас настоятельно рекомендую соблюдать диету
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
Фенилкетонурия?
3 ответаДобрый день! Невролог нас отправила к генетику на консультацию, а та отправила на анализы. Сдавали неонатальный скрининг 5 показателей. Был повышен фенилаланин. Второй раз пересдали все нормально. Почему первый раз показал повышенный фенилаланин? Когда была дочь совсем...
Здравствуйте! Какой возраст ребенка сейчас?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
16 ответовСкажите если сдавали скрининг в роддоме из пятки, и там ничего не обнаружено. Может ли это заболевание что то спровоцировать или оно появится в ходе роста ребенка?
Здравствуйте. Нет такое не возможно. Заболевание генетическое, оно либо есть либо нет. Скрининг это показывает. Если скрининг отрицательный то и спровоцировать развитие фенилкетонурии ничего не может
Фенилкетонурия
3 ответаЗдравствуйте. ребенку поставили только фенилкетонурию . Врач назначил определенное количество ложек обычной смеси и лечебной . 11 ложек обычной и 8 лечебной . Возникло два вопроса во время выходных , тревожить врача неудобно . Во первых , как правильно давать ? Сначала все 8...
Здравствуйте! Можете уточнить, какие смеси были назначены? И вопрос в ложках, речь о сухом веществе или о готовой смеси? Не совсем понятны ложки. Если есть назначения врача, можете прикрепить их фото к вопросу. Если речь сухой смеси, то вероятно 8 ложек имелось ввиду - 240мл готовой смеси в сутки - лечебной и 330мл обычной смеси в сутки. Оптимально в таком случае -чередование, с акцентом на лечебную смесь. Если диагноз только выставлен, то как правило, может быть еще динамический подбор питания( корректируется порой и добавляется больший объем лечебной смеси, порой обычную смесь доводят до 25%, все будет зависеть от типа и формы заболевания). В этом плане очень удобны чередования, чтобы не путаться родителям
Фенилкетонурия,скрининг
9 ответовДоброе время суток. Новорождённый от 13.06.23 путём кс,вес 2990,рост 50,апгар 8/9. На третьи сутки,15.06.23 взят пяточный тест. 26.06.23,позвонил генетик и сообщил,что по результатам анализа в лаборатории нашего города фенилалалин составил 1.9 (при норме до 2),а...
Здравствуйте, Даня, по результатам анализа на сегодняшний день у ребёнка ничего нет, не переживайте. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ээг
3 ответаСыну 4 года, моторная аллалия, фенилкетонурия, сделали ээг, дабы проколоть курс кортексина…очень пугает первая часто заключения, подскажите, пожалуйста, что она может означать?
Здравствуйте. По результатам ЭЭГ выявлены диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга, что свидетельствует о перенесенной гипоксии в период беременности или в родах. В целом, ничего плохого на ЭЭГ нет. Исследования проводится с целью исключения эпиактивности. Ее у ребенка нет.
Результаты МРТ головного мозга показало изменения в белом веществе и небольшой отек желудочков мозга. Лейкоэнцефалопатия. Добавлю, что у меня есть хроническое генетические заболевание - Фенилкетонурия. Обязательно ли это может быть на фоне ФКУ, что делать? Диагноз поставлен с...
Здравствуйте! Да, эти изменения на МРТ вероятнее напрямую связаны с фенилкетонурией. Тк описанная картина (перивентрикулярная лейкоэнцефалопатия и интрамиелиновый отек) является следствием хронически повышенного уровня фенилаланина в крови. Этот процесс в белом веществе носит обратимый характер, при нормализации диеты и снижении ФА отек спадает, а структура тканей может полностью или частично восстановиться. В таких случаях рекомендуется обычно консультация генетика и диетолога по фку. Повторное МРТ для контроля обычно назначается через 6-12 месяцев после того, как уровень ФА стабилизируется в целевом диапазоне.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагноз Фенилкетонурия
2 ответаЗдравствуйте.нам поставлен диагноз фенилкетонурия.нам 1месяц 22дня.хотела спросить может всё таки есть определённое время на то чтоб фенилаланин снизился самостоятельно и болезни нет.подскажите пожалуйста
Здравствуйте, Людмила, в РФ существует неонатальный скрининг на 5 заболеваний, в том числе на фенилкетонурию. При выставлении данного диагноза или даже подозрении на него необходимо сразу же переходить на специальное питание с исключением фенилаланина. Т.е. полный отказ от грудного вскармливания и переход на специальные лечебные смеси. Если во время начать диетотерапию то у вас будет нормально развивающийся ребёнок просто с особенной диетой. На фоне соблюдения диеты можете для подтверждения диагноза сделать генетический анализ. Но ни в коем случае до отрицательного результата генетического анализа нельзя нарушать диету. В интернете есть сайты, форумы, группы родителей с детьми имеющими такой же диагноз. Вы можете обратиться туда за более подробной информацией о том где и как сдать генетический анализ, информацию по лечебным смесям, социальной поддержке семей и т.д.