Результаты поиска по запросу: бета-талассемия

Question 1

Врожденными нарушениями структуры эритроцитов и гемоглобина в стадии компенсации?

1 ответ

Здравствуйте диагноз Бета-талассемия (гетерозиготный вариант в стартовом кодоне NM_000518.5:с.2T>C (p.MetlThr)) легкое течение. Подскажите когда считается декомпенсация? Какие должны быть симптомы?

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте,приложите общий анализ крови, УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки. Гетерозиготное носительство может протекать с небольшой анемией в контексте индивидуальной нормы.

Question 2

Талассемия у подростка

14 ответов

Парню 14 лет. С рождения наблюдается у гематолога с низким гемоглобином. Практически всегда 115_118,но большое количество эритроцитов маленького размера. Иногда в анализах определяется гипохромия, анизоцитоз. Каждый год прописали препараты железа. Врачи никогда не говорили...

Посмотреть все ответы

Анна Солтыс · Answer

Здравствуйте Выявленные извинения говорят о наличии бета талассемии, малой формы. Опасности эта форма не представляет. Необходимо контролировать уровень ферритина и коэффициент насыщения трансферрина железом. Препараты железа принимать только при доказанном дефиците железа (ферритин менее 30, кнтж менее 20%). Периодически назначается приём фолиевой кислоты. В остальном жизнь ребёнка останется прежней.

Question 3

Анализ крови

11 ответов

Добрый день. В год сдали ОАК, помогите расшифровать результаты. Эритроцитарные индексы и гемоглобин не интересуют, так как у него Бета талассемия. Беспокоит отклонения в нейтрофилах, лимфоцитах и лейкоцитах.

Посмотреть все ответы

Валентина Ражева · Answer

Яна, здравствуйте! В анализе крови признаков воспаления нет. Количество лейкоцитов снижено и изменение в лейкоцитарной формуле говорит о перенесенной инфекции, возможно бессимптомно. Количество тромбоцитов в норме( норма от 150 до 500). В целом анализ хороший!

Question 4

Высокий билирубин

1 ответ

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, в чем может быть причина высокого билирубина: Общий билирубин 26, Прямой билирубин 8. Хронические АИТ, удалена левая доля щж, миомы матки, бета-талассемия (100 гемоглобин)

Посмотреть все ответы

Наталья Булдакова · Answer

Татьяна, добрый вечер! Изолированное повышение билирубина может встречаться при синдроме Жильбера - генетический процесс, который подтверждается анализом крови. Специфического лечения не требует и опасности не представляет

Question 5

Бета телассимия

3 ответа

Добрый день! Ж, 38л. Всю жизнь понижен гемоглобина (мин 68, макс 110), сдала анализ на бета телассимию (результат: обнаружен патогенный вариант в гене НВВ: гетерозиготный вариант с. 118С>Т (р. GLN40Ter, rs11549407). Патогенный вариант характерен для бета телассимии). На...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте! Малая форма бета-талассемии - наследственная патология и изменения в анализах, анемия, спленомегалия могут являться по сути индивидуальной нормой. Кроме наблюдения за общим анализом крови, работой печени ( оценка биохимии, УЗИ брюшной полости) ничего не требуется. В случаях сильного падения гемоглолина может потребоваться прием фолиевой кислоты, редко переливания крови. Детям вы также можете передать ген в гетерозиготной форме.

Question 6

Талассемия у годовалого ребёнка

7 ответов

Добрый день Прошу подсказать в следующем вопросе Дочери год . Ставят диагноз талассемия. На основании анализа крови . А именно снизился гемоглобин . Назначили конечно дообследование . Но все же многое не понятно . Во первых гемоглобин был ранее норма . Снизился скорее всего...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Ретикулоцитоз говорит о том что эритроидный росток активно функционирует. Например,после вирусной инфекции быстрое восстановление эритроидного ростка может сопровождаться ретикулоцитозом. Лучше довериться специфическим обследованиям по талассемии, если у врача есть подозрения. Родители могут быть носителями , не имея проблем с кровью, да.

Question 7

Талассемия у ребёнка годик

21 ответ

Добрый день Прошу подсказать в следующем вопросе Дочери год . Ставят диагноз талассемия. На основании анализа крови . А именно снизился гемоглобин . Назначили конечно дообследование . Но все же многое не понятно . Во первых гемоглобин был ранее норма , как и все анализы в...

Посмотреть все ответы

Марина Гридина · Answer

Ферритин у вас хороший ( латентного дефицита нет ! На делгг не смотрим так как показатель каждый день разный

Question 8

Повышенный бета-ХГЧ

7 ответов

Здравствуйте, сделала 1 скрининг, по УЗИ все хорошо, но завышен бета-ХГЧ, 2.9. Отправляют на доп. анализ. Насколько это критично? Какие могут быть причины завышенного бета-ХГЧ?

Посмотреть все ответы

Игорь Поспелов · Answer

ХГЧ может варьировать в достаточно широких пределах, это не требует объяснения. Дополнительное обследование вам не нужно.

Question 9

Возможно ли гипоксия плода и что делать?

4 ответа

Здравствуйте! Мне 36 лет. Беременна, 1 триместр. У меня бета-талассемия ( гетерозиготная) на здоровом фоне. Сейчас в биохимическом анализе не хватка железа. Сывороточное железо 8,6 , а норма от 8,9. Возможна гипоксия плода или нет? Что-то нужно принимать?

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Марина, здравствуйте. Чтобы определиться с необходимостью приема препаратов железа, нужно сдать анализ на ферритин и коэффициент насыщения трансферрина, так как сывороточное железо - очень лабильный показатель, он повышается после приема железосодержащей пищи, потом быстро снижается после перераспределения железа по тканям. Истинные запасы железа он не отражает.

Question 10

Талассемия. Гемосидерин

5 ответов

Здравствуйте. У меня всё время был низкий гемоглобин.Много чего пила особо безрезультатно.Сдала анализы на талассемию ( прилагаю). Подтверждают ли эти результаты 100% факт наличия у меня бета талассемии? Можно ли мне применять железосодержащие препараты? Что мне нужно делать...

Посмотреть все ответы

Ольга Ивашина · Answer

Здравствуйте, Лиза. Повышение гемоглобина А2 и наличие мутации НВВ подтверждают бета-талассемию. Гемосидерин это отложения железа в тканях, его повышение более характерно для гемохроматоза (накопление железа в организме). При талассемии важно контролировать уровень ферритина и % насыщения трансферрина. Повышение % НТЖ больше 50% говорит о перегрузке железа. Дополнительно можно исследовать уровень витамина В12 и фолиевой кислоты. При уровне В12 меньше 300 можно обсудить с лечащим врачом назначение препаратов витамина В12. Обычно при талассемии рекомендуется приём фолиевой кислоты в профилактических дозах (400 - 800 мг в день) длительно. Уровень ферритина менее 30 говорит о дефиците железа, в таких случаях рекомендуется приём препаратов железа внутрь с последующим контролем ферритина через 3 месяца, целевой уровень выше 40-60.

Question 11

Врожденными нарушениями структуры эритроцитов и гемоглобина в стадии компенсации?

1 ответ

Здравствуйте диагноз Бета-талассемия (гетерозиготный вариант в стартовом кодоне NM_000518.5:с.2T>C (p.MetlThr)) легкое течение. Подскажите когда считается декомпенсация? Какие должны быть симптомы?

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте,приложите общий анализ крови, УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки. Гетерозиготное носительство может протекать с небольшой анемией в контексте индивидуальной нормы.

Question 12

Талассемия у подростка

14 ответов

Парню 14 лет. С рождения наблюдается у гематолога с низким гемоглобином. Практически всегда 115_118,но большое количество эритроцитов маленького размера. Иногда в анализах определяется гипохромия, анизоцитоз. Каждый год прописали препараты железа. Врачи никогда не говорили...

Посмотреть все ответы

Анна Солтыс · Answer

Здравствуйте Выявленные извинения говорят о наличии бета талассемии, малой формы. Опасности эта форма не представляет. Необходимо контролировать уровень ферритина и коэффициент насыщения трансферрина железом. Препараты железа принимать только при доказанном дефиците железа (ферритин менее 30, кнтж менее 20%). Периодически назначается приём фолиевой кислоты. В остальном жизнь ребёнка останется прежней.

Question 13

Анализ крови

11 ответов

Добрый день. В год сдали ОАК, помогите расшифровать результаты. Эритроцитарные индексы и гемоглобин не интересуют, так как у него Бета талассемия. Беспокоит отклонения в нейтрофилах, лимфоцитах и лейкоцитах.

Посмотреть все ответы

Валентина Ражева · Answer

Яна, здравствуйте! В анализе крови признаков воспаления нет. Количество лейкоцитов снижено и изменение в лейкоцитарной формуле говорит о перенесенной инфекции, возможно бессимптомно. Количество тромбоцитов в норме( норма от 150 до 500). В целом анализ хороший!

Question 14

Высокий билирубин

1 ответ

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, в чем может быть причина высокого билирубина: Общий билирубин 26, Прямой билирубин 8. Хронические АИТ, удалена левая доля щж, миомы матки, бета-талассемия (100 гемоглобин)

Посмотреть все ответы

Наталья Булдакова · Answer

Татьяна, добрый вечер! Изолированное повышение билирубина может встречаться при синдроме Жильбера - генетический процесс, который подтверждается анализом крови. Специфического лечения не требует и опасности не представляет

Question 15

Бета телассимия

3 ответа

Добрый день! Ж, 38л. Всю жизнь понижен гемоглобина (мин 68, макс 110), сдала анализ на бета телассимию (результат: обнаружен патогенный вариант в гене НВВ: гетерозиготный вариант с. 118С>Т (р. GLN40Ter, rs11549407). Патогенный вариант характерен для бета телассимии). На...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте! Малая форма бета-талассемии - наследственная патология и изменения в анализах, анемия, спленомегалия могут являться по сути индивидуальной нормой. Кроме наблюдения за общим анализом крови, работой печени ( оценка биохимии, УЗИ брюшной полости) ничего не требуется. В случаях сильного падения гемоглолина может потребоваться прием фолиевой кислоты, редко переливания крови. Детям вы также можете передать ген в гетерозиготной форме.

Question 16

Талассемия у годовалого ребёнка

7 ответов

Добрый день Прошу подсказать в следующем вопросе Дочери год . Ставят диагноз талассемия. На основании анализа крови . А именно снизился гемоглобин . Назначили конечно дообследование . Но все же многое не понятно . Во первых гемоглобин был ранее норма . Снизился скорее всего...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Ретикулоцитоз говорит о том что эритроидный росток активно функционирует. Например,после вирусной инфекции быстрое восстановление эритроидного ростка может сопровождаться ретикулоцитозом. Лучше довериться специфическим обследованиям по талассемии, если у врача есть подозрения. Родители могут быть носителями , не имея проблем с кровью, да.

Question 17

Талассемия у ребёнка годик

21 ответ

Добрый день Прошу подсказать в следующем вопросе Дочери год . Ставят диагноз талассемия. На основании анализа крови . А именно снизился гемоглобин . Назначили конечно дообследование . Но все же многое не понятно . Во первых гемоглобин был ранее норма , как и все анализы в...

Посмотреть все ответы

Марина Гридина · Answer

Ферритин у вас хороший ( латентного дефицита нет ! На делгг не смотрим так как показатель каждый день разный

Question 18

Повышенный бета-ХГЧ

7 ответов

Здравствуйте, сделала 1 скрининг, по УЗИ все хорошо, но завышен бета-ХГЧ, 2.9. Отправляют на доп. анализ. Насколько это критично? Какие могут быть причины завышенного бета-ХГЧ?

Посмотреть все ответы

Игорь Поспелов · Answer

ХГЧ может варьировать в достаточно широких пределах, это не требует объяснения. Дополнительное обследование вам не нужно.

Question 19

Возможно ли гипоксия плода и что делать?

4 ответа

Здравствуйте! Мне 36 лет. Беременна, 1 триместр. У меня бета-талассемия ( гетерозиготная) на здоровом фоне. Сейчас в биохимическом анализе не хватка железа. Сывороточное железо 8,6 , а норма от 8,9. Возможна гипоксия плода или нет? Что-то нужно принимать?

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Марина, здравствуйте. Чтобы определиться с необходимостью приема препаратов железа, нужно сдать анализ на ферритин и коэффициент насыщения трансферрина, так как сывороточное железо - очень лабильный показатель, он повышается после приема железосодержащей пищи, потом быстро снижается после перераспределения железа по тканям. Истинные запасы железа он не отражает.

Question 20

Талассемия. Гемосидерин

5 ответов

Здравствуйте. У меня всё время был низкий гемоглобин.Много чего пила особо безрезультатно.Сдала анализы на талассемию ( прилагаю). Подтверждают ли эти результаты 100% факт наличия у меня бета талассемии? Можно ли мне применять железосодержащие препараты? Что мне нужно делать...

Посмотреть все ответы

Ольга Ивашина · Answer

Здравствуйте, Лиза. Повышение гемоглобина А2 и наличие мутации НВВ подтверждают бета-талассемию. Гемосидерин это отложения железа в тканях, его повышение более характерно для гемохроматоза (накопление железа в организме). При талассемии важно контролировать уровень ферритина и % насыщения трансферрина. Повышение % НТЖ больше 50% говорит о перегрузке железа. Дополнительно можно исследовать уровень витамина В12 и фолиевой кислоты. При уровне В12 меньше 300 можно обсудить с лечащим врачом назначение препаратов витамина В12. Обычно при талассемии рекомендуется приём фолиевой кислоты в профилактических дозах (400 - 800 мг в день) длительно. Уровень ферритина менее 30 говорит о дефиците железа, в таких случаях рекомендуется приём препаратов железа внутрь с последующим контролем ферритина через 3 месяца, целевой уровень выше 40-60.

Результаты поиска по запросу: бета-талассемия

Вопросы по специальностям