Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка скрининга первого триместра
12 ответовЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, что не так с скринингом, отправляют к генетику. Беременность 15 недель. Прилагаю УЗИ (два) и анализ крови. Из заболеваний генетический сахарный диабет MODY-2. Кариотип с мужем сдавали до беременности (кариотип мужской и женский)....
Была рада помочь! Легкой Вам беременности🌸
Анализ генетический разшифровать Что ждать что ожидать описание и что делать сейчас
Здравствуйте! При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что у вашего ребенка не выявлено однозначно патогенных генетических вариантов, которые могли бы напрямую объяснить диагноз гипертрофической кардиомиопатии.В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие вариантов с неизвестным клиническим значением или носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний, которые требуют дополнительного сопоставления с фенотипом пациента и, возможно, обследования родителей для уточнения их роли. Что это значит для вашего ребенка и что рекомендуют делать сейчас: отсутствие выявленных патогенных вариантов не исключает диагноз гипертрофической кардиомиопатии, так как не все генетические причины могут быть обнаружены современными методами. Заболевание может быть обусловлено другими факторами, включая мутации в непокрытых участках генома или эпигенетические изменения. Варианты с неизвестным значением требуют дальнейшего наблюдения и консультации врача-генетика, который сможет оценить результаты в контексте клинической картины и определить необходимость дополнительных исследований. Продолжать наблюдение и лечение у кардиолога с регулярным контролем состояния сердца
Генетический анализ крови
7 ответовДобрый день . Я планирую беременность при помощи Эко . я сдала генетический анализ , прикладываю результаты . Ничего в этом не понимаю , расшифруйте мне пожалуйста , какие у меня есть риски заболеваний, и какая нужна профилактика . Есть ли у меня риски невынашивания, и как...
Анна, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. АФС тоже исключен. По предоставленным результатам есть латентный дефицит железа (ферритин ниже 30нг/мл), который не является противопоказанием к ЭКО. В данной ситуации рекомендован прием препаратов железа, например Сорбифер Дурулес, Феррум-лек, Мальтофер в дозе 100 мг по 1 таблетке 1 раз в день в течении 2-х месяцев. Принимать натощак или через 30-40 минут после еды. Лучше запивать водой или соком, не запивать чаем, кофе и молоком. Разносить в приеме с любыми молочными продуктами, препаратами кальция, медью, антибиотиками, антицидными препаратами на 2 часа. При плохой переносимости со стороны желудка (тошнота, тяжесть, изжога, боли) принимать во время еды. После приема препаратов железа на протяжении 2 месяцев сделать перерыв 10-14 дней и сдать контроль общего анализа крови, ферритина, с-реактивного белка. После восстановления запасов железа во время беременности можно будет перейти на профилактический прием препаратов железа через день. Также, учитывая возраст старше 35лет и планирование беременности с помощью ЭКО вы будете относиться к группе высокого риска развития преэклапсии. Для профилактике рекомендован прием ацетилсалициловой кислоты(Кардиомагнил) 150мг ежедневно с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
8 ответовЗдравствуйте!планирую беременность,сдала генетический анализ .Я так понимаю по нему все не очень хорошо .Что предпринять чтобы беременность прошла без последствий?может какие то препараты пить .Пью метафолин 400 мгк 2 месяца .
Здравствуйте! В приложенном результате имеется мутация в гене отвечающим за обмен фолиевой кислоты, поэтому в таких случаях дозу фолиевой кислоты целесообразно увеличить до 800-1000 мкг/сут и принимать до конца беременности. Также имеются мутации в 7 и 13 м факторе,они снижают свартываемость крови, для беременности не опасны, проблем вынашивания не вызывают. Кроме этого обнаружены мутации в гене ITG 1 , ITG B3 , они отвечают за работу тромбоцитов, повышают свертываемость крови , но конкретно в данном случае выше есть две мутации выше в 13 и 7 факторе, которые способны нейтролизовать их эффект. Мутация в гене серпин 1(последняя) довольно часто встречается в популляции, примерно у 20% людей, она не является высотромбогенной и высокоопасной. Суммируя все что выше - есть мутация в обмене фолиевой, поэтому фолаты рекомендуют принимать в чуть более высокой дозе и до конца беременности. Относительно мутаций в интегринах тромбоцитов, возможно потребуется назначить во время беременности приём аспирина в малых дозах и тогда они тоже не навредят вынашиванию. Если ранее не было осложненных беременностей, то решение назначать или нет аспирин обычно принимается по результам первого скрининга (УЗИ+ анализ крови)
Скрининг первого триместра
18 ответовЗдравствуйте! Прошла скрининг первого триместра, насколько я понимаю, в целом все хорошо, но волнует риск по задержке роста плода до 37 нед. 1:222. Возраст 39 лет, беременность первая. Результат прилагаю, прошу дать консультацию на этот счет. Нужен ли прием кардиомагнила в...
Была рада помочь ?
Генетический тест
9 ответовДобрый день, гинеколог назначила сдать генетический тест, просьба расшифровать и помочь понять что делать дальше, какое нужно лечение?! Была замершая беременность в середине мае 2024 г, тромбодинамику сдавала в начале мая 2024 г, все было в норме! Прикрепляю- генетический...
Только приём фолиевой кислоты 400 мкг за 3 мес до зачатия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг первого триместра
9 ответовДобрый день, Уважаемые врачи! 05.07.2023 первый день последних месячных. 27.09.2023 скрининг первого триместра ( по менструации 12 недель ровно). На сегодня 13 недель 4 дня. Врач сказала, что есть риски приэклампсии, тромбов, судорог и назначила кардиомагнил на ночь 150...
Здравствуйте. По результатам скрининга выявлен высокий риск преэклампсии. Преэклапмсия - это осложнение беременности, характеризующееся появлением отеков, повышении давления, появлением белка в моче и имеющее ряд неблагоприятных осложнений для матери и плода, при отсутствии профилактических мероприятий. Обязательно нужна профилактика данного состояния - прием препаратов ацетилсалициловой кислоты (тромбо асс, кардиомагнил) в дозе 150 мг / сут до 36 недель. Риски хромосомной аномалии низкие. С малышом все хорошо. Контролируйте артериальное давление 2 раза в день. Анализ мочи на белок - 1 раз в 2 недели после 20 недель Также можно добавить кальций Д3 по 500 мг х 2 раза в день до 32-34 недели.
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать показатели скрининга первого триместра
Здравствуйте, Елена! Странное заключение, думаю дадут ещё один бланк с адекватным описанием рисков, не про гомоцистеин. Если ориентироваться на цифры риски низкие, риски низкие если цифры выше чем 1/100. Незначительно снижен Рарр, но изолировано этот показатель клинического значения не имеет, риски оцениваются в совокупности
Здравствуйте. На руках результаты первого триместра беременности. Кровь свободная субъединица бета-ХГЧ - 46,64; PPAP-A - 1,67. Риск трисомии 21 1:99. По узи: Носовая кость 1,99; ТВП2,34; ктр59. Заключение: беременность 12 н, твп соответсвует 95 процентилю. Резистентность...
Добрый день. Пройдите НИПТ, это просто и доступно, особенно если заказать одну "21 пару". И лишено хлопот и минусов, и рисков диагностики инвазивной. В принципе, всем беременным бы не помешало.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
1 ответЗдравствуйте! Помогите расшифровать генетический анализ. Перед планированием беременности(эко) прошли с супругом кариотип - все в норме. По собственному желанию дополнительно прошли скрининг на наследственные заболевания. У меня обнаружен аутсомно-доминантный ген. Что это...
Здравствуйте. Если у мужа аналогичный ген не обнаружен - то в такой ситуации это означает, что носитель такого гена только вы и у вашего ребенка 50% вероятность унаследовать такое же носительство, как и вы. И в течение жизни у него, как и у вас, будет повышенный риск развития указанных заболеваний. И в 50% случаев он унаследует полностью здоровый набор генов в отношении этих заболеваний