Что вас беспокоит?
УЗИ скрининг первого триместра
Сходила на узи первого триместра в 12,4 недели. Биохимический скрининг еще не пришел. Но узи неутешительное. ТВП 3.49, кости носа ввиде точечного включения 1.2 м и трискупидальная регурдитация. Направили на консилиум. Вообще какие шансы на здорово ребенка с такими показателями и от чего зависит такое состояние плода.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
По двум узи пороков развития плода не выявлено. Трикуспидальная регургитация в первом узи может быть вариантом физиологической нормы, но также относится к маркеру хромосомной аномалии плода, указывать на порок развития сердца.
Выявлены изменения в двух случаях, как расширение толщины воротникового пространства, уменьшение размеров носовой кости, что является маркерами хромосомной аномалии.
В такой ситуации стоит дождаться результатов биохимического исследования крови (ХГЧ и Papp-a), решить вопрос об инвазивной диагностике с целью исключения хромосомной аномалии плода.
По второму узи признаков укорочения шейки матки нет, длина более 25 мм. Признаки полипа цервикального канала, где рассматривается проведение кольпоскопии с целью подтверждения полипа. Как правило, речь идет о децидуальном полипе, что является вариантом физиологической нормы.
Светлана здравствуйте. Можно разобрать два исхода событий.
1- это хромосомные аномалии не выявлены. То причина родить задорого ребенка какой вообще процент. На что потом будет влиять такие отклонения? 2- выявлено отклонение. Как происходит на поздних сроках прерывание беременности? И еще на сколько это все затянется ведь чем дольше будет выявления всех этих показателей тем сложнее прерывание как физически так и морально .
1- если хромосомная аномалия не выявлена, то рассматривается динамическое наблюдение в виде контроля узи за состоянием плода. Трикуспидальная регургитация может в дальнейшем не наблюдаться, к 16 недели беременности или указывать на порок сердца плода, который может носить изолированный характер, т е не связан с хромосомной аномалией. Увеличение толщины воротникового пространства - это скопление жидкости под кожей шеи плода. Может быть следствием порока сердца, быть причиной временной трикуспидальной регургитации. Гипоплазия носовой кости может быть анатомической особенностью.
2. Хромосомная аномалия выявлена. Это показание к прерыванию беременности по медицинским показаниям. Но выбор за женщиной. Проводится прерывание до 22 недели беременности. Это искусственные роды.
Благодарю вас.
Была рада помочь
Добрый день, Кристина! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Могу предположить,что расчетный риск хромосомной патологии будет высоким,но риск это только вероятность,а не финальный диагноз.
На УЗИ действительно обнаружены маркеры хромосомных аномалий - это не грубые пороки развития,а особенности во внешности плода, которые бывают как у здоровых детей, так и людей с хромосомными синдромами. Все шансы на здорового ребенка у вас есть! На практике ни одного из этих состояний может не быть ко 2-му скринингу . Но вам стоит уже на этом этапе оценить генетический статус плода - выполнить инвазивное исследование биопсии ворсин хориона с хромосомным микроматричным анализом.
Удачи вам и здоровья малыша!
Анастасия добрый день . Можно разобрать два исхода событий.
1- это хромосомные аномалии не выявлены. То причина родить задорого ребенка какой вообще процент. На что потом будет влиять такие отклонения? 2- выявлено отклонение. Как происходит на поздних сроках прерывание беременности? И еще на сколько это все затянется ведь чем дольше будет выявления всех этих показателей тем сложнее прерывание как физически так и морально .
Сложно назвать какой то конкретный процент. Если хромосомные аномалии не выявлены,это значит,что базово ребенок заложился правильно. Но это не значит,что мы не увидим пороки развития на 2-м скрининге или после рождения речь не будет идти о других заболеваниях, вообще не связанных с генетикой, например аутизм. В случае отсутствия хромосомных повреждений обычно ни гипоплазия носовых костей,ни твп никак себя не проявляют,но повторю,что нужно внимание к плоду на каждом этапе беременности.
Что касается прерывания,срок до 22 недель большим не считается. Не знаю,как именно все организовано в вашем регионе, обычно инвазивная диагностика занимает 1-2 недели плюс неделя консилиум. Прерывание осуществляется медикаментозным способом и вакуум-аспирацией,в случае наличия в полости матки оставшихся тканей.
Благодарю вас за ответ
Принятый ответ
В рамках ОМС в качестве инвазивной диагностики вам предложат кариотипирование. Учитывая,что вы бы хотели исключить патологии по максимуму,я бы рекомендовала сделать вам платное углубленное исследование - хромосомный микроматричный анализ, он позволит не просто пересчитать хромосомы, а оценить их внутреннюю структуру
Похожие вопросы по теме
- 21 Декабря 202427 ответов
- 13 Апреля 4 ответа
- 21 Июля 23 ответа