Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
21 ответЗдравствуйте .Помогите расшифровать генетический анализ скрининга ?что значат цифры базовый риски и индивидуальный риск? И как понимать риски самопроизвольных родов и преэклампсии? Помогите пожалуйста ?
Нет, он также в пределах нормы, но мы и не оцениваем отдельные показатели в скрининге, оцениваются сразу все показатели и риск выдан с учётом всего
Здравствуйте уважаемые специалисты! Длительное время беспокоит кишечник: метеоризм и вздутие (независимо от приемов пищи), дискомфорт, тяжесть и урчание, иногда бывают боли. Генетический тест на лактозную непереносимость показал результат С/Т. Анализ на пищевую...
Здравствуйте. генотип с\т- при таком генотипе обычно переносимость лактозы хорошая. С/Т – генотип, связанный вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.(на фоне кишчных инфекций, например) полная непереносимость при генотипе с\с. загрузите обследования. перед тестом на сибр не было приема антибиотиков за 4 недели до анализа, исключали прокинетики за 7 дней? вздутие постоянное? как переносте выпечку, манку, хлеб? на целиакию не обследованы? если нет, то сдайте Анализ крови на антитела Ig A к эндомизию (anti-EMA), Ig A и IgG тканевой трансглутаминазе (anti-tTG) + общий уровень Ig A
Анализ генетический разшифровать Что ждать что ожидать описание и что делать сейчас
Здравствуйте! При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что у вашего ребенка не выявлено однозначно патогенных генетических вариантов, которые могли бы напрямую объяснить диагноз гипертрофической кардиомиопатии.В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие вариантов с неизвестным клиническим значением или носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний, которые требуют дополнительного сопоставления с фенотипом пациента и, возможно, обследования родителей для уточнения их роли. Что это значит для вашего ребенка и что рекомендуют делать сейчас: отсутствие выявленных патогенных вариантов не исключает диагноз гипертрофической кардиомиопатии, так как не все генетические причины могут быть обнаружены современными методами. Заболевание может быть обусловлено другими факторами, включая мутации в непокрытых участках генома или эпигенетические изменения. Варианты с неизвестным значением требуют дальнейшего наблюдения и консультации врача-генетика, который сможет оценить результаты в контексте клинической картины и определить необходимость дополнительных исследований. Продолжать наблюдение и лечение у кардиолога с регулярным контролем состояния сердца
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Это моя первая беременность, возраст 22 года. Срок на данный момент - 23 недели 5 дней. Гематолог в 12 недель поставила рассчетный риск преэклампсии ( по 1 скринингу риск низкий по результатам крови) назначила кардиомагнил 150мл до 36 недели беременности. По...
Саида, здравствуйте. Результат генетического исследования нормальный. Мутации F2 и F5 не выявлены. А остальные не имеют клинического значения. Повышение Д-димера и фибриногена при беременности физиологично и закономерно, является нормой, дообследования и лечения не требует.
Генетический анализ крови
1 ответПроведён генетический анализ крови полноэкзомное секвенирование. Надо расшифровать результат. Анализ назначен по итогу предварительного диагноза ПИД
Руслан, здравствуйте. По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным. У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет. Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями). Но, надеюсь, диагноз не подтвердится. Здоровья вам!
Генетический анализ
8 ответовЗдравствуйте!планирую беременность,сдала генетический анализ .Я так понимаю по нему все не очень хорошо .Что предпринять чтобы беременность прошла без последствий?может какие то препараты пить .Пью метафолин 400 мгк 2 месяца .
Здравствуйте! В приложенном результате имеется мутация в гене отвечающим за обмен фолиевой кислоты, поэтому в таких случаях дозу фолиевой кислоты целесообразно увеличить до 800-1000 мкг/сут и принимать до конца беременности. Также имеются мутации в 7 и 13 м факторе,они снижают свартываемость крови, для беременности не опасны, проблем вынашивания не вызывают. Кроме этого обнаружены мутации в гене ITG 1 , ITG B3 , они отвечают за работу тромбоцитов, повышают свертываемость крови , но конкретно в данном случае выше есть две мутации выше в 13 и 7 факторе, которые способны нейтролизовать их эффект. Мутация в гене серпин 1(последняя) довольно часто встречается в популляции, примерно у 20% людей, она не является высотромбогенной и высокоопасной. Суммируя все что выше - есть мутация в обмене фолиевой, поэтому фолаты рекомендуют принимать в чуть более высокой дозе и до конца беременности. Относительно мутаций в интегринах тромбоцитов, возможно потребуется назначить во время беременности приём аспирина в малых дозах и тогда они тоже не навредят вынашиванию. Если ранее не было осложненных беременностей, то решение назначать или нет аспирин обычно принимается по результам первого скрининга (УЗИ+ анализ крови)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический скрининг
6 ответовДобрый день! По месячным срок беременности 13,5 нед. Сегодня делала 1 узи-скрининг , поставили 14.1. Возьмут ли меня на генетический скрининг если срок узи уже не подходит? И решает у генетиков срок по менструации или только узи?
Здравствуйте. Возьмут. Просто вы будете сдавать другие маркеры (альфафетопротеин и пап-а)
Нахожусь на безглютеновой диете уже пару месяцев. Мне 33года Сдавал генетический тест, который выявил высокую предрасположенность к целиакии. Результаты от диеты превосходные. Нахожусь на безглютеновой диете уже пару месяцев. 33года Сдавал генетический тест, который выявил...
Добрый день!По результатам обследования у Вас все показатели в пределах нормы.Но ориетироваться на них 100 процетно нельзя,т.к. как я поняла Вы их сдавали на фоне терапии -в смысле Вы были на безглютеновой диете. Самым точным диагностическим критерием является( для установления диагноза целиакия) -это эгдс с забором материала из-за луковичного пространства 12 пк.Но есть основное условия- перед проведением этого анализа Вы должны в 100 процентах случаев в течение месяцаНЕ соблюдать аглютеновую диету и провести этот тест
Для, 37 лет. Хронических заболеваний нет. После процедуры эко наступила долгожданная беременность, все идет хорошо…но, на первом скрининге узи и на втором (20 недель) врач уверенно говорит что на 90 %мальчик, хотя перед подсадкой эмбриону делали генетический тест на...
Здравствуйте. Преимплантационная генетическая диагностика позволяет точно опередить пол, так как исследуется полный хромосомный набор. Если была подсадка именно этого эмбриона , то пол должен быть женским. При проведении 1 скрининга пол ребенка не определяется , так как точное формирование гениталий происходит ближе к 15 неделе беременности, а 1 скрининг проводится на сроке 11-14 недель. Определение пола на 2 скрининге уже доступно (18-20 недель ). Стоит провести контроль узи, можно 3 Д узи. Перепутать эмбрионы не могли, так как каждый эмбрион с индивидуальным номером и штрихкодом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать генетический анализ
10 ответовВ файлах результат анализов , прошу объяснить , что означает результат анализов . Проходила лечение у маммолога , порекомендовал сдать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы и онкомаркеры.
Нет, если у родственников онкология молочной железы или же яичников, тогда только сдаётся этот анализ Риск развития рака молочной железы у вас равняется нулю