Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Мутации гемостаза
12 ответовДобрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности? ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
Здравствуйте? Ревмопатологии , инфекции исключали? Волчаночный антикоагулянт смотрели? Без тромботических осложнений при спокойной коагулограмме не стоит сразу думать о гепаринах. Если есть возможность-пришлите все анализы на электронную почту
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПЦР. Тромбофилия. Мутация генов.
3 ответаЗдравствуйте! По результатам анализа выявлено 3 мутации генов в виде "гетерозиготное носительство: - Ген F13A1 - Ген PAl-1 - Ген lTGB3-β-интегрин Может ли это быть причиной бесплодия или невынашивания
Здравствуйте, в принципе может,с момента диагностированной беременности сдавайте коагулограмму, д димер, подключайте клексан ангиовит с гематологом или гинекологом по показаниям. Также обследуйтесь по половым гормонам, торч инфекциям
Гемохроматоз
7 ответовОбнаружен компаундный гетерозиготный генотип c282y/h63d гена HFE. Обнаружено гетерозиготное носительство аллели s65c. Ферритин 150,коэффициент насыщения трансфенрином 50.3 Насколько опасен мой генотип?Каковы прогнозы и риски клинических проявлений? Сканы анализов загрузила.
Здравствуйте Риск развития и проявления гемохроматоза есть, поскольку выявлены патологические гены. Гетерозиготное состояние говорит о том, что может быть гемохроматоз, но он может не проявляться. Нужно следить за анализами крови (ферритин, процент и индекс насыщения трансферином, трансферин, ОЖСС, НЖСС, сывороточное железо, АЛТ, АСТ, общий анализ крови). Контроль через 3 месяца. Пока ничего делать не нужно, только наблюдать.
Вторичная локтазная недостаточность
10 ответовДобрый день, помогите разобраться, мы на смешанном питании ребенку 1 месяц, что делать дальше? Ответ анализа: Гетерозиготное носительство (С/Т) - вариабельный уровень лактазной активности, при которой чаще всего развивается вторичная лактазная недостаточность.
Здравствуйте ! В подобных случаях обычно считают, что подобные исследования у малышей не совсем информативным и сдавать их не рекомендуют. Это значит, что в будущем может развиться непереносимость лактозы, а может и нет. Если у малыша нет жидкого, как вода, стула с пеной, то делать обычно ничего не рекомендуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Повышен общий билирубин
5 ответовНа протяжении долгово времени повышен билирубин общий, при этом прямой билирубин в норме. В 2014 году общий - 33,2, непрямой - 27,2, прямой-6,01. В 2020 общий - 31,52, прямой - 5,04. В 04.2023 общий - 36,05, прямой - 6,53. В 10.2023 общий - 39,97, прямой - 4,09. Показатели...
Здравствуйте! У вас есть Синдром Жильбера. В гетерозиготной форме означает более легкую форму. Активность фермента УДФ-ГТ1 снижена не так значительно, как, если бы было при гомозиготной форме. Гетерозиготная форма может протекать без каких либо проявлений СЖ, либо иметь минимальные проявления ( в вашем случае имеется повышение общего билирубина за счет непрямой фракции, как характерный признак СЖ).
Анализ крови
9 ответовЗдравствуйте пришёл анализ, что он означает. Подскажите. В результате исследований выявлено: 1. Гомозиготное носительство полиморфизма G>T в гене F13 (фактора XIII свертывания крови), ассоциированное с нарушением структуры и свойств фибринового сгустка; 2. Гeтерозиготное...
Это не совсем онкозаболевание в классическом понимании, обычно на продолжительность жизни это заболевание не влияет. Хроническое заболевание, требующее длительного лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сонное состояние
12 ответовЗдравствуйте! Меня беспокоит сонное состояние, неясная голова. Такое состояние, как будто плохо спал и не выспался. Сплю нормально, высыпаюсь. Память нормальная. Такое состояние появилось после перенесённого ковида в 2021 году. Принимал мексидол, винпоцетин, милдронат,...
Хорошо. Тогда необходимо сдать рекомендованные анализы для выяснения причин Ваших жалоб.