Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сделали ПГД А эмбриона выявили мозаичная форма моносамии по хромосоме 12. Что это значит а репродуктолог и генетик что это за форма не объяснили. Скажите пожалуйста можно ли переносить такой эмбрион и какие риски. Спасибо
Здравствуйте. Мозаичная моносомия означает, что обнаружены клетки двух типов - часть клетки имеет нормальный набор хромосом (46 хромосом), а другая часть клетки имеет только один скелет 12-й хромосомы вместо двух (моносомия). Моносомия 12 хромосомы относится к вариантам мозаицизма, который может быть рркомендован к переносу. Успешность при переносе мозаичного эмбриона обычно 50/50%. Если измеренные клетки начинают преобладать, то обычно беременность перестает развиваться. А если здоровые клетки вытеснят клетки с моносомией, то беременность будет прогрессировать.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ
sseq(5q21.2q35.3)x1~2
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте!
Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
Здравствуйте на фото меланоцитарный невус, доброкачественный , спокойный, без признаков воспаления и злокачественности .
В течении жизни может менять форму , цвет и размер что является нормой.
Рекомендуется 1 раз в год проводить дерматоскопию .
При нахождении на солнце использовать spf50.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,купили с мужем донорские яйцеклетки,получилось 5 эмбрионов,на тесте ДНК все не рекомендованы,у мужа все хорошо с ДНК,но есть 2 эмбриона ,мозаичная форма тромиссии хромосомы 22,возможно ли пересадка? Если нет больше в запасе? sseq(22)x2~3
Здравствуйте, Надежда! Трисомия 22 хромосомы. Полная трисомия 22 - летальная аномалия. Такой эмбрион либо не имплантируется, либо приводит к очень раннему выкидышу. Но в данной ситуации мозаичный эмбрион. Точный процент мозаицизма в заключении не указан, нужны цифры. При низком проценте мозаицизма есть шанс на рождение здорового ребенка (за счет самоскоррекции или того, что аномальные клетки пойдут в плаценту, а не в плод).
Необходимо уточнить в лаборатории % мозаицизма. В случае отсутствия эуплоидных эмбрионов и низком проценте мозаицизма, данный эмбрион может быть перенесен.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, нормальная ли форма головы у ребёнка , возраст 2 месяца . В месяц проходили всех врачей . Сейчас переживаю ,что форма головы вытянута .
Здравствуйте, Ольга!
Не переживайте, родничок у малыша ещё открыт, кости черепа податливы, значит форма головы будет ещё постоянно меняться, самое главное чередовать руки во время кормления, стороны во время сна, подходить к малышу и подвешивать игрушки с разных сторон.
Малыш начнет лежать на спинке и затылок начнет уплощаться
Здравствуйте,донорские яйцеклетки,8 штук оплодотворились все 8 на 6 день получили 5 эмбрионов ,3 отправили на генетический тест п два заморозили пока,из трёх у двоих мозаичная форма тримомии хромосомы 22 а у одного мазаично-анеуплоидный эмбрион,был метод ИКСИ,можно ли переносить
Здравствуйте!
Мозаицизм — ситуация, когда в одном эмбрионе присутствуют клетки с разным набором хромосом. Для пгт берется несколько клеток с наружной оболочки , по ним и делается заключение, соответственно мы не можем знать какой процент клеток в эмбрионе будет с нормальным набором хромосом, а какой с патологическим.
В целом мозаичные эмбрионы не рекомендуются к переносу. Во первых частота наступления беременности в таком случае значительно ниже . Во вторых не смотря на то, что некоторые исследования показывают, что мозаичные эмбрионы способны к самокоррекции после переноса в полость матки, что приводит к рождению здоровых детей без мозаицизма в их генетическом материале, все же риск рождения ребенка с хромосомной патологией остается достаточно высоким.
У мужа высокая ДНК фрагментация?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Прошла 1й протокол эко, получили 6 ооцитов, сформировался только 1 эмбрион.
Результат ПГТ:
ISCN 2020 - sseq(16q12.1q24.3)x1~2
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 16.
Мой вопрос : есть ли риски по переносу и развитию эмбриона в таком случае ? И какие ?...
Здравствуйте, к переносу не рекомендуются эмбрионы с мозаицизмом в 13, 14, 16, 18, 21 хромосоме. Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. При переносе таких эмбрионов увеличивается частота наступления прерывания беременности, снижается частота ее наступления
Добрый день! есть эмбрион, прошедший ПГТ-А: Кариотип: seq (Х,1-15, 17-22)х2, (16)х3 [0.65]. Мозаичная форма трисомии по хромосоме 16. Рекомендован с информированного согласия пациента.
Хочется выслушать мнение по поводу целесообразности переноса данного эмбриончика. Чем...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Татьяна.
Обычные проценты в медицинской практике принято представлять в виде целых чисел, т.е. 0.65 — это и есть 65% (умножение на 100).
Если бы указали 0.0065, то это означало бы 0.65% (т.е. очень маленькая доля клеток с трисомией).
Здравствуйте! После амниоцентеза вот такой результат. Трисомия 21 мозаичная форма. Направили на прерывание. Пожалуйста, подскажите, если всё таки рожать, есть ли вероятность рождения здорового ребенка, или же какие последствия у него будут. Врачи даже не объясняли, просто...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
каким должна быть форма яичка, овальная форма без отступлений?
когда я щупаю правое яичко внутри она овальная, но в конце будто типа шарика. Это норма или нет?
если нет то что это может быть и как скоро надо посетить врача
Здравствуйте. Скорее всего вы прощупываете придаток яичка. Но через экран судить сложно))) поэтому, если не хотите на осмотр, можете сделать узи органов мошонки.