Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозаичная трисомия хромосомы 22
10 ответовДобрый день, уважаемые специалисты. Мне 39 лет после 2х неудач ЭКО я родила здорового мальчика после ПГТ (третье эко-криоперенос был), диагноз ставили изначально ИЦН и причину искали именно в ицн, было 2 выкидыша на 14 и 16 нед. Пессарий ставили уже поздно, воды отходили....
Здравствуйте. Мозаичный эмбрион можно считать годным для переноса, но перенос возможен только с подписания информированного согласия супружеской пары. Во время беременности может потребоваться дополнительное обследование. Риск успешной имплантации и развития беременности составляет примерно 50/50, также как и шансы на рождение здорового ребёнка при переносе мозаичного эмбриона составляют примерно 50/50. Это означает, что вероятность успешного исхода беременности зависит от того, какой набор клеток будет доминировать в эмбрионе — с правильным или неправильным набором хромосом. Если разовьётся хромосомная патология, то беременность, скорее всего, прервётся.
Просьба расшифровать анализ ПГТ
8 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ sseq(5q21.2q35.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте! Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
Форма родинки
5 ответовВизуально изменилась форма родинки. По одному краю стала не такая чёткая форма
Здравствуйте на фото меланоцитарный невус, доброкачественный , спокойный, без признаков воспаления и злокачественности . В течении жизни может менять форму , цвет и размер что является нормой. Рекомендуется 1 раз в год проводить дерматоскопию . При нахождении на солнце использовать spf50.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вероятность синдрома Клайнфельтера
10 ответовДобрый день, Имеется ли у меня синдром Клайнфельтера? Мб мозаичная форма? Беспокоит моя нестандартная фигура. P.S. В 2024 году у супруги произошла ЗБ на 8-й неделе; в 2026 году родилась здоровая девочка после ЭКО с ПГД-А(результат во вложении).
У вас родилась здоровая девочка, поэтому думать про такое очень редкое генетическое явление как гонадный мозаицизм НЕ нужно
Перенос эмбриона
30 ответовЗдравствуйте,купили с мужем донорские яйцеклетки,получилось 5 эмбрионов,на тесте ДНК все не рекомендованы,у мужа все хорошо с ДНК,но есть 2 эмбриона ,мозаичная форма тромиссии хромосомы 22,возможно ли пересадка? Если нет больше в запасе? sseq(22)x2~3
Здравствуйте, Надежда! Трисомия 22 хромосомы. Полная трисомия 22 - летальная аномалия. Такой эмбрион либо не имплантируется, либо приводит к очень раннему выкидышу. Но в данной ситуации мозаичный эмбрион. Точный процент мозаицизма в заключении не указан, нужны цифры. При низком проценте мозаицизма есть шанс на рождение здорового ребенка (за счет самоскоррекции или того, что аномальные клетки пойдут в плаценту, а не в плод). Необходимо уточнить в лаборатории % мозаицизма. В случае отсутствия эуплоидных эмбрионов и низком проценте мозаицизма, данный эмбрион может быть перенесен.
Форма головы
6 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, нормальная ли форма головы у ребёнка , возраст 2 месяца . В месяц проходили всех врачей . Сейчас переживаю ,что форма головы вытянута .
Здравствуйте, Ольга! Не переживайте, родничок у малыша ещё открыт, кости черепа податливы, значит форма головы будет ещё постоянно меняться, самое главное чередовать руки во время кормления, стороны во время сна, подходить к малышу и подвешивать игрушки с разных сторон. Малыш начнет лежать на спинке и затылок начнет уплощаться
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эмбрионы можно такие?
34 ответаЗдравствуйте,донорские яйцеклетки,8 штук оплодотворились все 8 на 6 день получили 5 эмбрионов ,3 отправили на генетический тест п два заморозили пока,из трёх у двоих мозаичная форма тримомии хромосомы 22 а у одного мазаично-анеуплоидный эмбрион,был метод ИКСИ,можно ли переносить
Здравствуйте! Мозаицизм — ситуация, когда в одном эмбрионе присутствуют клетки с разным набором хромосом. Для пгт берется несколько клеток с наружной оболочки , по ним и делается заключение, соответственно мы не можем знать какой процент клеток в эмбрионе будет с нормальным набором хромосом, а какой с патологическим. В целом мозаичные эмбрионы не рекомендуются к переносу. Во первых частота наступления беременности в таком случае значительно ниже . Во вторых не смотря на то, что некоторые исследования показывают, что мозаичные эмбрионы способны к самокоррекции после переноса в полость матки, что приводит к рождению здоровых детей без мозаицизма в их генетическом материале, все же риск рождения ребенка с хромосомной патологией остается достаточно высоким. У мужа высокая ДНК фрагментация?
Результат ПГТ - Мозаичный эмбрион
5 ответовДобрый день. Прошла 1й протокол эко, получили 6 ооцитов, сформировался только 1 эмбрион. Результат ПГТ: ISCN 2020 - sseq(16q12.1q24.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 16. Мой вопрос : есть ли риски по переносу и развитию эмбриона в таком случае ? И какие ?...
Здравствуйте, к переносу не рекомендуются эмбрионы с мозаицизмом в 13, 14, 16, 18, 21 хромосоме. Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. При переносе таких эмбрионов увеличивается частота наступления прерывания беременности, снижается частота ее наступления
Расшифровка ПГТ-А
4 ответаДобрый день! есть эмбрион, прошедший ПГТ-А: Кариотип: seq (Х,1-15, 17-22)х2, (16)х3 [0.65]. Мозаичная форма трисомии по хромосоме 16. Рекомендован с информированного согласия пациента. Хочется выслушать мнение по поводу целесообразности переноса данного эмбриончика. Чем...
Здравствуйте, Татьяна. Обычные проценты в медицинской практике принято представлять в виде целых чисел, т.е. 0.65 — это и есть 65% (умножение на 100). Если бы указали 0.0065, то это означало бы 0.65% (т.е. очень маленькая доля клеток с трисомией).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат амниоцентеза трисомия 21
9 ответовЗдравствуйте! После амниоцентеза вот такой результат. Трисомия 21 мозаичная форма. Направили на прерывание. Пожалуйста, подскажите, если всё таки рожать, есть ли вероятность рождения здорового ребенка, или же какие последствия у него будут. Врачи даже не объясняли, просто...
Здравствуйте, результат говорит о том, что Синдром Дауна у ребёнка. Рекомендуется прерывание беременности.