Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите как, прошла первый скрининг, срок 13 недель и 3 дня, по узи ТВП 3.1, анализ крови все риски низкие, кроме 21 (синдром Дауна), 1:248, направили на нипт, но их оказывается очень много, достаточно ли нипт только по синдрому дауна или лучше сделать более...
Добрый день!
Первый скрининг по узи тпв 4,2 мм. Генетическая двойка с высокими рисками. НИПТ риски маленькие. Чему верить и нужен ли прокол? Возраст 39 лет. Вторая беременность. Первая беременность в 37 лет, ребенок здоровый.
Здравствуйте.
В данном случае можно рассмотреть проведение амниоцентеза и использование хромосомного микроматричного анализа как одного из вариантов инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения микроструктурных нарушений хромосом, плацентарного мозаицизма.
Беременность сейчас 14 недель.
В 11 недель сдавала НИПТ - там все риски низкие. Затем делала первый скрининг в 11,5 недель в клинике, где делала ЭКО. Там риски все низкие и по УЗИ и по крови.
Моя гинеколог обратила внимание, что в скрининге не указывали риски по преэклампсии...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Беременность 20 недель и 4 дня. Первый скрининг был хороший, но из за маленькой носовой косточки попали в серую зону по синдрому Дауна. Сделали нипт. По результатам нипт риски низкие. На втором скрининге нашли правую аберрантную подключичную артерию и опять...
Добрый день)
Мне 26 лет. Резус фактор отрицательный, у мужа положительный. На данный момент беременность 23 недели (первая). 2 года назад была замершая на 6-7 неделе.
На первом узи в 10 недель (ктр 38) обнаружили увеличенный ТВП 5,2 мм. Нос хорошо визуализируется.
Скрининг...
Здравствуйте. Помогите пожалуйста как быть. Делала первый скрининг в 12 недель, по УЗИ был повышен ТВП 2,5мм, остальное всё в норме, по крови всё в норме, риски низкие. Из за ТВП в 16 недель пригласили на экспертное УЗИ в медико-гинетический центр и на консультацию генетика....
Добрый день.
НИПТ вы всегда можете пройти по собственному желанию,эти исследования находятся как бы несколько в стороне от функций медико-генетической службы в РФ.
Результаты скрининга у вас очень хорошие и повышенной нуждаемости в НИПТ в вашем случае нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Однозначного ответа на ваш вопрос не будет.
С одной стороны, мы действительно при высоком риске должны рекомендовать не НИПТ, а инвазивную диагностику. НИПТ не альтернатива инвазивной диагностике, не является его заменой.
С другой стороны, если говорить об НК, то в первом триместре важна его визуализация, во втором триместре надо уже измерять. У вас риски в первом триместре рассчитаны с учётом данного маркера. Но НК по итогу визуализируется. Если риски перерассчитать с учётом НК, то вполне возможно, что они не окажутся столь высокими.
НИПТ не абсолютный анализ, но вполне себе информативен. Аплазия НК- это серьезный маркёр, на него обращаем внимание, но у вас НК есть по итогу.
Окончательное решение за Вами.
Здравствуйте, не переживайте, нипт очень чувствительный тест, точность у него 99%, это сопоставимо с проколом, так как ДНК малыша выделили из вашей крови, для точного анализа его достаточно(минимум нужно 4 % , а у вас выделили 6,861%, что увеличивает точность исследования).
Здравствуйте! Делала первый скрининг 4 дня назад. Сейчас позвонили из больницы,говорят,что я попала в серую зону по трисомии 21 и нужно дополнительно сдать нипт. Мне 38 лет. Третья беременность,запланированная. Сижу и плачу. Две недели назад делала нипт сама для своего...
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Но при рисках от 1:100 до 1:1000 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, конечно. На текущий момент данное исследование доступно и по ОМС. Это просто статистические риски, совершенно не повод для тревоги!
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:101, 102, 103, например)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать?
Мне 31 год, беременность методом эко.
Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина!
У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%.
Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов.
У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.