Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ хороший, скрининг плохой
6 ответовСделала комбинированный скрининг, по УЗИ все хорошо, а по крови плохо. Сделала НИПТ, все риски низкие. Не понимаю, почему по биохимии все плохо, а по НИПТ хорошо...
Здравствуйте Отдельно биохимические показатели не оцениваются, поэтому на этом не стоит заострять внимание. Биохимические показатели нужны именно для расчета рисков, а они у Вас получились низкие
НИПт и амниоцентез
13 ответовСделала Нипт в 12 недель все низкие риски Твп был 6,0 Сделала амниоцентез 16 февраля , каковы шансы что придет хороший результат? По узи перед амнио был отличный ! Только небольшие кисты в мозгу обнаружены которые рассосутся Нипт сдавала расширенный
Доброе утро! Прикрепите результаты первого скрининга и нипт
Высокие риски СД
5 ответовЗдравствуйте Сделала 1 скрининг, высокие риски СД 1:164!!! Узи все вроде нормально, а хгч 182!!!! Высоченный!!! Собираюсь сдавать НИПТ Как вы относитесь к НИПТ, к достоверности/точности?
Добрый день! НИПТ является высокоточным скрининговым методом. Специфичность при трисомии по 21 хромосоме (синдроме Дауна) составляет около 99-99,9%. Тогда как 1 скрининг рассчитывает риски хромосомных аномалий на основании анамнеза матери (возраста, веса, вредных привычек, особенностей прошлых беременностей), результата биохимического скрининга и УЗИ. Толщина воротникового пространства и носовая кость рот УЗИ в норме. Риск по трисомии по 21 хромосоме промежуточный (находится в диапазоне 1:100-1:1000), согласно новым рекомендациям, рекомендовано проведение НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Достоверность НИПТ
5 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам 1 скрининга выдало вот такие большие риски. Я сразу сдала НИПТ. Дальше меня вызвали к генетику. И та меня направтла на ипд. Врач генетик меня уверяла, что НИПТ будет неэффективен при моих рисках.типа НИПТ делают при рисках...
Доброе утро! Самый точный анализ - это биопсия хориона. НИПТ не является 100% гарантией исключения всех генетических патологий. Вам даже внизу результата четко это прописано
Нипт вильсон
10 ответовЗдравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона. Отправляют мужа сдать также на этот ген. Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?
Добрый день. Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт анализ
7 ответовНазначили анализ НИПТ, скрининг 1 Биохимический риск 1:703 Двойной тест 1:106 Возрастной риск 1:509 Трисомия 13/18+Nt <1:10000 Высокие ли риски ? Возраст 32 года
Добрый день. По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ
Риски в 1 триместре. Отправляют на нипт.
14 ответовЗдравствуйте. После 1 скрининга и анализа крови, отправили на нипт. 37 лет, 1 беременность замершая, вторая-родился мальчик здоровый. Очень переживаю, подскажите по узи есть риски? Узист сказала, что всё в норме. УЗИ на 12 неделе 5 дней. После. месячные 19.08. ТВП 2,5 ММ, КТО...
Здравствуйте. Прикрепите сам протокол скрининга
Нипт до какой недели
7 ответовСкажите пожалуйста в 20 недель можно сделать анализ нипт или уже поздно. Можите посмотреть риски
Здравствуйте, по данному анализу риску хромосомных и акушерских патологий низкие. Нипт можно делать в любом сроке беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Первый скрининг по узи тпв 4,2 мм. Генетическая двойка с высокими рисками. НИПТ риски маленькие. Чему верить и нужен ли прокол? Возраст 39 лет. Вторая беременность. Первая беременность в 37 лет, ребенок здоровый.
Здравствуйте. В данном случае можно рассмотреть проведение амниоцентеза и использование хромосомного микроматричного анализа как одного из вариантов инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения микроструктурных нарушений хромосом, плацентарного мозаицизма.