Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
2 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста, есть ли в данном скрининге показатель, который исключаем муковисцидоз? Ребёнку 2 месяца
Здравствуйте. Переадресуйте вопрос генетикам. Муковисцидоз исключает генетический тест , с расшифровкой генетика. При пограничных значениях ,либо положительных значениях потовой пробы сдают ДНК анализ на муковисцидоз.
Муковисцидоз
4 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста, есть ли в данном скрининге показатель, который исключаем муковисцидоз? Ребёнку 2 месяца
Здравствуйте, нет. И если у ребенка в два месяца подозреваем муковисцидоз, то главным диагностическим критерием постановки диагноза является потовая проба. По результатам потовой пробы определяется дальнейшая тактика.
Муковисцидоз
12 ответовЗдравствуйте в роддоме сдали скрининг из пяточки позвонили сказали что муковисцидоз нужно пересдать когда можно сдавать
Меконий не отходит из-за одной разновидности жкт формы, а их к сожалению несколько. Не переживайте, пересдадите анализ и вероятнее всего ошибка подтвердится🙏
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз или нет?
50 ответовДобрый день. 30.12.25 родила дочь на 38 недели путем кесарева сечения. Родились 2640, выписали 2500. В роддоме была желтуха с повышенным билирубином (сейчас прошла полностью). Взяли скрининг. Позвонили 19.01.26 и сказали, что подозрение на муковисцидоз, анализ при норме 64.99...
Здравствуйте В семье был ли у родственников муковисцидоз? , обычно при повторном повышении показателей, отправляют в медико-генетический центр на консультацию к генетику для уточнения диагноза. Был ли в родильном доме отхождение мекония?( первородный кал)
Муковисцидоз
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, если у одного из родителей обнаружена мутация гена Муковисцидоз (кистозный фиброз), просто носитель, второй родитель здоровый, ребенок может быть просто носителем?
Здравствуйте. Мутация гена, вызывающая муковисцидоз (кистозный фиброз), передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если ребенок получает мутировавший ген только от одного родителя, он становится носителем, но, как правило, не проявляет симптомов заболевания.
Муковисцидоз при пяточной пробе
2 ответаЗдравствуйте , в роддоме на 4 день сделали пяточную пробу . Через 2 недели сообщили что анализы плохие подозрение на муковисцидоз . Дело в том , что пробу делали после 40 минут кормления влияет ли это на результат ? В роду ни у меня , ни у мужа нет родственников с...
Здравствуйте.Не влияет.Повторно сдайте анализ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг из пяточки в роддоме дал положительный результат на муковисцидоз. Потом повторная сдача крови из пальца дала тоже положительный результат. Хотела бы уточнить, есть ли шанс, что генетический анализ даст отрицательный результат? Были ли в практике такие случаи? На...
Здравствуйте Для уточнения необходимо выполнить генетический анализ, это более точное исследование Скрининг часто даёт недостоверные результаты
Неонатальный скрининг, муковисцидоз?
14 ответовЗдравствуйте, ребёнку 3 недели, сегодня позвонили из поликлиники,повышение итр(подозрение на муковисцидоз) в 2 раза!!!норма 65,у нас 130!!!я очень переживаю, такое повышение говорит о диагнозе???сегодня взяли повторный анализ крови,пока будет результат, я вся...
Здравствуйте, нужно набраться терпения , перепроверить ещё раз. Прибавка впринципе нормальная для 3х недель. Стул обильный?
Муковисцидоз
3 ответаЗдравствуйте скажите пожалуйста мы в роддоме сдали анализ из пяток нам пришло результат 65,6 на муковисцидоз мы сдали повторно на 28 день жизни ребенка и пришел ещё раз 45,4 ребенок родился в 37 недель объясните пожалуйста как нам быть
Здравствуйте. Первый этап скрининга у вас отрицательный (норма до 70 нг\мл), второй положительный (норма до 40 нг\мл). Результат на муковисцидоз сомнительный. Поэтому надо делать потовую пробу. Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год. При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
1 ответРебенку 28 дней. Положительный анализ на муковисцидоз. Родители и родственники не болели данным заболеванием. Никаких симптомов нет. ИВ. Стул в норме. Есть небольшой запор 1 день. Мы в шоке. Что делать, какие обследования нужно сделать? Может это ошибка?
Здравствуйте. При положительном повторном тесте ИРТ Вам необходимо посетить республиканского пульмонолога, там смогут ребеночку провести потовую пробу. Если потовая проба будет не более 50 ммоль/л по значению, то ребеночка будут только наблюдать, через год пробу повторят снова. Если проба будет положительная ( по Нанодакт или Гибсона-Кука), то необходима будет консультация генетика, она назначит обследование на ДНК мутации 20видов. ИРТ - это только скрининг. Поэтому ещё надо дообследование будет.