Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, сдала анализ на Полиморфизмы генов свёртываемости крови по назначению генеколога Пришел результат, я не понимаю, что он означает. Подскажите пожалуйста? Я беременна, срок 7 недель. Возраст 39 лет. До этого сдавала кровь на анализы, гинеколог не увидела...
На здоровье! Гладкой беременности!)
Полиморфизмы генов
7 ответовДобрый день. Сдала анализы на полиморфизмы генов. С начала мая беспокоят давящие боли в области сердца, плохой сон, просыпаюсь каждую ночь в 3-4 часа, часто от болей. Сердце обследовала в мае при помощи стресс эхо кг- норм, гомоцистени от 23.11.24 - 11.2, фолиевая кислота...
Если врач назначает метил фолат, то он будет продаваться в виде БАД. Существенных отличий от фолиевой кислоты нет. Вне беременности гомоцистеин ниже 15 норма, снижать гомоцистеин специально не требуется.
Помогите пожалуйста расшифровать анализ ПОЛИМОРФИЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С РИСКОМ НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
Здравствуйте. Выявлены полиморфизмы низкого риска. Не являются причиной невынашивания беременности. Клиническое значение имеют полиморфизмы высокого риска- F2, F5. Наследственной тромбофилии у Вас нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружены полиморфизмы в генах
8 ответовЗдравствуйте. У меня было 2 неудачные беременности: выкидыш и замершая, сдала генетический анализ на тромбофилию и фолатный цикл. Были обнаружены полиморфизмы. Также с этим сходила на консультацию к гематологу , сказала что анализ бесполезный, сейчас только смотрят на факторы...
Нет, это только один фактор риска, а уколы оправданы при наличии 3 и более факторов.
Полиморфизмы при приеме кок
9 ответовДобрый день! Прошу помочь расшифровать исследование генов гемостаза. Найдены полиморфизмы. сама изучала информацию, не все играют значительную роль в системе гемостаза, а также если гетерозиготный генотип, то вариант неблагоприятного действия 50/50. Возможно я не права. Есть...
Курение, даже если не является абсолютным противопоказанием, будет повышать риски тромбообразования при приеме КОК. Может даже потребоваться назначение антикоагулянтов в ситуациях, повышающих риски тромбообразования: длительные перелёты, большие хирургические вмешательства, иммобилизация, обширные тяжелые травмы, тяжелое течение системных инфекций и др. Также рекомендуется соблюдать принципы здорового образа жизни: соблюдение питьевого режима, ограничение в рационе быстрых углеводов, мучных изделий из белых сортов пшеницы, рафинированных масел, добавить в рацион овощи, фрукты, морепродукты, жирную рыбу; физической активности не менее 150 минут в неделю.
Перед беременность нашли мутацию гена MTHFR 1298A>C в гетерозиготном состоянии. Сейчас на раннем сроке беременности врач гинеколог назначает колоть фраксипарин. Гомоцистеин в норме. Других анализов врач не назначал. Обязательно ли колоть фраксипарин?
Очень хороший прирос. Если на 19 ДПО он должен был быть около 5-6000, то на 20 - как раз ближе к 8-9000. Беременность развивается и в идеале беременность уже можно увидеть на узи. Наберитесь терпения - подождите несколько дней и спокойно отправляйтесь на узи. Пока поводов для переживаний нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, планирую беременность(уже есть дочь), 2 года не получается. Муж впорядке. У меня есть аденомиоз матки. Но, как сказали, при нем тоже беременеют. Гинеколог послала к гематологу, перед походом сдать кровь на полиморфизмы. Прошу расшифровать и дать рекомендация.
Здравствуйте, Екатерина. Результаты у Вас на руках уже? Прикрепить сканы можете?
Мутация гена СALR
19 ответовУ дочки обнаружили мутацию гена CaLR 17% . Повышены тромбоциты до 623, лимфоциты 39, эритроциты 5.29. Что делать, как лечить и как можно вылечить. Кто то напугал что живут до 5 лет. Как снизить тромбоциты?
Здравствуйте! Наличие мутации CALR указывает на наличие заболеваний крови со стороны костного мозга . На фоне данной мутации костный мозг начинает много вырабатывать определенных клеток крови . Болезнь относится к хроническим миелопролиферативным заболеванием и считается относительно благоприятным. Так как течение НЕ агрессивное и хорошо поддается контролю. Поэтому не переживайте! Если есть такая возможность прикрепите общий анализ и заключение гематолога
Экзон гена SNM1
4 ответаДобрый день . Подскажите пожалуйста , сдавали анализ с пятки в роддоме , сегодня позвонили и сказали прийти на консультацию к генетику . del 7/+ Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Вот это написано в заключении
Здравствуйте. Данный анализ является всего лишь скринингом. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве. Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена MTHFR
3 ответаМне 32 года. Анализ на генетический риск тромбофилии показал риск гена MTHFR. В роду нет инсультов,варикозов,атеросклерозов. У меня нет естественной беременности,2 эко-биохимическая беременность. Гомоцистеин не сдавала. Ищу причину бесплодия. Что делать дальше?
Татьяна, здравствуйте. С геном MTGFR не надо делать ничего, наличие мутаций в этом гене не отражает риска тромбозов и/или невынашивания и не является причиной репродуктивных неудач. Для исключения патологии свёртывающей системы как причины неудач беременности нужно исключить антифосфолипидеый синдром: сдать анализы на антитела к кардиолипину, бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM к тому и другому) и волчаночный антикоагулянт.