Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
5 ответовБеременность 26-27 недель! Имеются результаты биохимического скрининга и 1,2 узи скрининги! Получить консультацию генетика! Последняя менструация 17.12.2024 г. Биохимический скрининг от 11.03.2025 на сроке 12 недель 1 день, PAPP-A - 0,21 MOM, B-ХГЧ- 1,7! Возрастной риск -...
Здравствуйте. Главным ориентиром являются показатели индивидуального ( комбинированного) риска, рассчитанного компьютерной программой. Границы высокого риска - 1:100 и выше. Учитывая вышеперечисленные данные показаний к проведению инвазивной диагностики не было. Вполне можно обдумать НИПТ 21, чтобы уже не думать об этом всю беременность. Без учёта данных УЗИ первого триместра риски всегда выше.
Поставили диагноз: Наследственная абиотрофия сетчатки, преимущественного центрального типа. Рекомендации: консультация офтальмолога-генетика для уточнения типа абиотрофии. Проведение периметрии (исследование поля зрения)
Здравствуйте, достаточно для диагностики сделать компьютерную периметрию и окт центральной и периферических зон сетчатки. Это будет более чем информативно .
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать первый скрининг, результаты анализов и узи Нужна консультация врача генетика Все ли хорошо ? Нет ли заболеваний ?
Здравствуйте. Приложите результат.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна расшифровка заключения генетика. Делали Секвенирование генома. Ребенок отстает в развитии (ЗПРР) , искали генетическую причину. У ребенка есть митохондриальные нарушения, есть анализ на органические кислоты в моче, анализ крови , биохимия, аминокислоты (кровь) мрт, ээг,...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Нипт и посещение генетика
9 ответовЗдравствуйте,пришли результаты первого скрининга,по узи врач сказала,что все в нормативах по развитию,но потом пришла кровь… и там риск поздней преэклапсии. Принимаю Кардиомагнил,гинеколог настаивает на посещении генетика,с возможным анализом НИПТ, насколько это правильно?...
Здравствуйте! По результатам скрининга риски всех трех хромосомных аномалий низкие - показаний для проведения НИПТ и консультации генетика нет у Вас. НИПТ информативен на 99%. В данном случае он проводится исключительно по Вашему желанию.
Неврология или генетика?
2 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия,...
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые доктора, прошу проконсультируйте и объясните ситуацию, какой план действий и какая вероятность рождения здорового ребенка. У генетика была напугала и была груба в конце апреля иду повторно к другому по направлению, живу в Москве. Нипт сдала, узи переделала, но все...
Здравствуйте, достоверность НИПТ 95% .я бы на вашем месте ориентировалась на него. Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.
Добрый день, по второму скрингу рекондована консультация генетика, по поводу того что полость прозрачной перегородки менее 5 процентиля для срока гестации. Скрининги 1 и 2 прилагаю.
Здравствуйте. Полость прозрачной перегородки на нижней границе нормы, но самое главное, что она определяется. При этом не отмечается каких либо других отклонений. Обычно в подобных ситуациях рекомендуется наблюдение и контроль УЗИ в динамике. Чаще всего уменьшение размеров полости прозрачной перегородки не несет опасности и не влияет на развитие малыша.
Результат первого скрининга
3 ответаДобрый день, после первого скрининга отправили к генетику, нужна консультация генетика.
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания по поводу результата скрининга. Согласно этому анализу у вас выявлен средний риск трисомии по 21 хромосоме. Средним считается риск от 100 до 1000, у вас риск 1:739, это среднее значение риска. Согласно приказу 747 от 19.12.2025 года всем женщинам у которых выявлен средний риск хромосомных аномалий при проведении первого скрининга требуется проведение НИПТ. Вы можете сдать его самостоятельно. В таком случае можно рекомендовать НИПТ Panorama, базовая панель. Или обратится в центр медико-генетической консультации вашего района для рекомендации генетика по поводу проведения НИПТ по ОМС.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнку три недели, были на приёме у невролога раньше месяца,по причине её отъезда. После осмотра было написано ,слабый тонус рук и ног, тремор рук и ног, астенический синдром, не правильная форма головы, с рождения у ребёнка пви лёгкой степени из за обвития. Так вот, наш...
Здравствуйте Когда врач на приеме отправляет к другому врачу своей же специальности, но более узкой, а так к же к генетику , вероятнее всего на приеме при проведении очного осмотра он что-то заподозрил В таких случаях врач говорит для какой цели он выдаёт направление