Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА 2 типа
4 ответаДобрый день! Внуку 2 года 1 месяц, на днях сдали анализ и у него СМА 2 типа. Невролог сказала, что срочно укол Спинразы или капли Рисдиплам, и что Золгенсма не подходит, т.к.ее делают с СМА 1 типа. Так ли это? И можно сначала сделать Спинразу, а затем Золгенсму? Спасибо
Здравствуйте. Золгенсма запрещена к применению у деток старше 2 лет,поэтому остается только спинраза.
Расшифровка анализа СМА
2 ответаЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, расшифровку анализа. Является ли пациент носителем СМА или нет?
Здравствуйте! Да, является
Анализ СМА
1 ответЗдравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА. P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение. С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Снижение СМА узи в беременность
6 ответовЗдравствуйте Сегодня была на плановом приеме у своего врача гинеколога. КТГ хорошее-10 баллов Когда пришла к врачу, она спросила когда я делала узи (а делала я последний раз аж на скрининге в 30 недель) Сейчас у меня 36,3 недели беременности. Меня отправили на УЗИ. По...
Здравствуйте, у вас показатели в норме . Повода для беспокойства нет
Нарушение гемодинамики в СМА, ГДН 1Б
5 ответовСрок беременности 34 недели, вчера в ЖК делали доплер, обнаружили отклонение - скорость в СМА 101.0 см/сек, ПИ в СМА 1.45. Отправили экстренно в роддом для наблюдения, сегодня в роддоме сделали узи, никаких отклонений нет, все в пределах нормы, в 32 недели ставили ГДН 1А,...
Здравствуйте, если при контроле кровоток был в норме - опасности нет. Действительно, эти нарушения могут быть транзиторными, приходить и уходить самостоятельно. Продолжайте контроль ДМ и КТГ, при контроле ДМ - главное, чтобы был в норме кровоток в пуповине
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение кровотока СМА, дексаметазон
11 ответовДобрый день! Беременность 33 недели. Вчера на узи поставили снижение ПИ в СМА, снижение показателя ЦПО. PL в СМА 1,37, ЦПО 1,171. Сегодня положили в отделение патологии. При госпитализации переделали узи, все кровотоки в норме, но все равно положили наблюдать и назначили...
Не переживайте, он поднимет глюкозу , но незначительно, тем более вы на инсулине. Не отказывайтесь, это оправданная мера профилактики.
ФФТС по ПСС в СМА
9 ответовБеременность моно ди 32.2 дня по акушерскому сроку, по узи 33.2 До нынешнего узи все было в норме. Сегодня обнаружили различие в СМА ПИ У одного 36 см/с 0.77Мом У второго 62 см/с 1.37Мом Второму пишут анемию легкой степени Плюс у второго увеличен размер КТИ - 0.56 Количество...
Здравствуйте! Вы, конечно, знаете, что у монохориальных двойняшек могут быть "сообщения", так называемые сосудистые анастомозы. При наличии разницы между СМА у плодов, нужно более тщательно присмотреться к ним. Речь идет не о фето-фетальном трансфузионном синдроме, а о другом возможном осложнении. Я имею ввиду синдром анемии-полицитемии. Достоверных признаков на данный момент нет. Критерии - это анемия одного плода (показатель МоМ более 1,5) и полицитемия (то есть высокий гемоглобин у 2го плода - это МоМ менее 0,8). Также диагностическую значимость имеет разница показателей МСК СМА 1 МоМ и более. Это осложнение когда один из плодов становиться донором, другой рецепиентом. Сейчас достоверных признаков нет, но контроль за плодами необходимо продолжить. По протолоку это УЗИ контроль не реже чем каждые 2 недели. Но, думаю, что имеет смысл провести контроль УЗИ раньше (например, через неделю, может быть вам назначат явку раньше). И сооствественно контроль КТГ. Это могут быть преходящие изменения. Но лучше присмотреться к деткам. При нарастании показателей предложат госпитализацию в перинатальный центр для более тщательного динамического контроля.
СМА - симптомы
4 ответаДоброго времени суток! Скажите пожалуйста, в семье двое здоровых детей. Может ли третий малыш родиться с СМА? Дочке 7 месяцев и 10 дней и она не сидит ещё и по ходу не собирается. Что делать? Куда бежать? У неврологов были, какую-то ерунду говорят.
Здравствуйте! Для СМА характерна выраженная мышечная слабость. Какие навыки есть у ребёнка в настоящее время?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
6 ответовЗдравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?
Здравствуйте! Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания. Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!