Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, была проведена процедура эко. Дочь я родила, все отлично. Скажите пожалуйста чем грозит перенос мальчика Т1 seq(Yq11.223q12)x0 Сегментарная делеция хромосомы Y.
Здравствуйте. Судя по вышеизложенным данным и если брать во внимание какие важные регионы на длинном плече У- хромосомы захватывает данная делеция, то грозит проблемами с фертильностью, нарушением сперматогенеза, бесплодием.
Анеуплоидный: моносомия хромосомы 22
5 ответовДобрый день, объясните простым языком что за поломка можно ли перенос делать ? У нас с мужем 46XX, 46XY. Результат эмбриона 45XY. Анеуплоидный моносомия хромосомы 22
Решение о переносе принимаете Вы после консультации с генетиком. В таких случаях эмбрионы к переносу не рекомендованы, так как есть большая вероятность отсутствия развития беременности или ее прерывание на ранних сроках.
Инверсия 9 хромосомы
1 ответЗдравствуйте. У нас с мужем у обоих обнаружили инверсию 9 хромосомы. В анамнезе 4 выкидыша на малом сроке. Можем ли мы родить здорового ребёнка? Или у нас скорее всего не будет общих детей? Очень переживаем по этому поводу. Оба здоровы, только эта инверсия... Спасибо большое...
Добрый день! Инверсия-это поворот участка хромосомы на 180 градусов. ТО есть по каким-то причинам произошел разрыв в двух участках хромосомы с дальнейшим поворотом. Внешне хромосома выглядит неизмененной. Исследования показали, что у носителей таких сбалансированных структурных мутаций больше шансов иметь потомство с несбалансированным кариотипом. Вероятность появления аномальных гамет в результате кроссинговера мейоза у носителей инверсии 9 хромосомы колеблется от 1% до 10%. До разделения парные хромосомы должны как бы приклеиться друг к другу, происходит обмен сходными участками. Если в одной из парных хромосом имеется изменение линейной последовательности генов в результате инверсии, возможен "неправильный" обмен участками парных хромосом. В результате, возможно появление половых клеток с другими хромосомными нарушениями. Любые хромосомные изменения могут причиной как ненаступления беременности, так и хромосомной патологии у потомства. При инверсии 9-й хромосомы риск на эти варианты не относится к высокому генетическому. Нормальная беременность возможна. НО надо понимать, что потери беременности бывают не только по причине генетики, а также надо исключать другие причины(АФС, тромбофилии, гормональные нарушения итд). Вам надо найти репродуктолога и с ним работать. ШАнс есть на наступление беременности, причем не маленький.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг, низкий риск по нипт
5 ответовПо узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67. Генетик отправил на нипт, низкий риск. Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг. Но начинаешь читать информацию в интернете,...
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.
Здравствуйте! У ребенка обнаружена патология , перицентрическая инверсия 10 хромосомы, что это значит?
Здравствуйте. Перицентрическая инверсия это структурное изменение хромосомы, а именно поворот участка хромосомы на 180 градусов. В дальнейшем при планировании деторождения рекомендовано ЭКО и ПГТ - с целью обнаружения хороших эмбрионов с 46 хромосомами и без каких либо структурных изменений.
Первый скрининг
12 ответовЗдравствуйте! Мне 34 г, 3-я беременность. 2 родов, оба ер, без отягощенного акушерского анамнеза. Прошла первый скрининг, результаты: по крови риск хромосомы 21 - 1:200 риск хромосомы 18 -1: 13199 риск хромосомы 13 - 1: 5397 риск преэклампсии - 1:780 риск преждевременных...
Здравствуйте По рискам Трисомии 21 риск средний, по возможности лучше сделать НИПТ Есть риски задержки роста плода Вам назначат препараты аспирина (он абсолютно безопасен для малыша, его используют во всем мире даже на малых сроках беременности) Кардиомагнил 150мг с 12 недель 1р в день на ночь до 36 недель Плюс Натекаль д3 1таб 1р а день до 36 нед Витамин Д 4000ЕД 1р в день ежедневно Омега 1200мг 1 р в день ежедневно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт высокий риск 18 хромосомы
6 ответовДобрый день. Беременность 20 недель и 2 дня. Скрининг 1 триместра хороший, риски низкие. Сдала для себя НИПТ, результат пришлол с высоким риском синдрома Эдвадрса. Есть уже двое детей, здоровы. Насколько достоверность у нипт? Есть возможность что риск ошибочный. Могу ли я...
Очень часто при данном синдроме отмечается какая либо патология сердца по узи плода, задержка развития плода. В подобных ситуаций при высоком риске по НИПТ обычно проводится инвазивная диагностика
Скрининг 1 триместра
17 ответовПришел результат биохимического скрининга. Позвонили из жк, сказали, что требуется консультация генетика. Помогите разобраться с результатами, пожалуйста, и понять, что не так. Хорионический гонадотропин, бета-субъединица, массовая концентрация в сыворотке или плазме...
Да, это является маркером хромосомной аномалии, даже при хороших показателях узи и анализа крови на ХГЧ. Также повышение белка Papp a, может наблюдаться при нарушениях в структуре плаценты Но первоначально исключается хромосомная аномалия, а это НИПТ.
Скрининг 1
7 ответовХотелось бы узнать расшифровку. Очень пугает риск 21 хромосомы и преэклампсии
Воротниковая складка норма. Носовая кость есть. Хгч немного выше нормы, но отдельно его не оцениваем. Риски оцениваем в комплексе узи, Биохимия, анамнез, возраст.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск преэклампсии
18 ответовПрошу проконсультировать по вопросу необходимости приема кардиомагнила в моем случае. По первому скринингу риск преэклампсии: До 34 - 1:3570 До 37 - 1:613 До 42 - 1:57 ЗРП- 1:746 При первой беременности преэклампсии не было.
Назначают по 150 мг в день