Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полное секвенирование экзома
4 ответаУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте, Наталья. Пока смотрю анализ, вижу там написано, что есть анализ на органические кислоты. Можете прикрепить его тоже, если имеется
Полное секвенирование экзома
9 ответовУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте , по поводу генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, может быть у кого-то среди родственников похожие симптомы? Мутация в данном гене привела к отставание в развитие у ребенка , но это не значит, что ничего нельзя сделать. Ребенку нужны повышенное внимание и периодически проверять показателями крови, дети с такими мутациями в генах нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.
Добрый день. В роддоме предложили сдать кровь из пуповины на секвенирование полного экзома у новорожденного. Сейчас пришёл результат на почту. Я ничего не понимаю в таблице, где сведения о качестве исследования. Помогите разобраться !
Здравствуйте! У малышки все хорошо, патологии никакой не обнаружено. А внизу значения говорят о 100% изучении 75 тыс генов, где обнаружено 2,4% целевых областей, патологии 0
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребёнка психоречевая и моторная задержка. По неврологии прошли полное обследование - всё в порядке. Сказали копать генетику. Сдали секвенирование полного экзома. Пришёл результат анализа, а разобрать не можем. С врачем будем говорить только во вторник, а нам конечно же...
Здравствуйте, сколько баллов по Апгар при рождении было? Не было ли гипоксии в родах? Прибавка веса какая? Смотрю файл. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Генетическая поломка
19 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Мы делали полное секвенирование генома, чтобы проверить предрасположенность к эпилепсии — по этому вопросу опасения не подтвердились, и это нас успокоило. Однако в...
Доброе утро. Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома . У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном. Тромбоцитопения и гипероксаулурия. У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний. Но Это не значит, что эти заболевания реализуются. В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика.
Мне 16 лет. Последние полгода по утрам при пробуждении чувствую сильную боль в пальцах рук и ног. Не могу встать с постели. Сильная слабость. Через несколько часов отпускает. При этом давление нормальное. Сейчас жду результат генетического анализа секвенирование всего...
Здравствуйте! Уточните пожалуйста,вы чувствуете по утрам при пробуждении именно боль или больше скованность, ломоту, не можете разогнуть пальцы? Отметьте пожалуйста на картинке из инета где конкретно эти ощущения? Пальцы мёрзнут, не белеют или краснеют наоборот при боли? Мышечной слабости в пальцах нет? Полгода назад был стресс? Или ОРВИ? Или переохлаждение? Или тяжелая физ нагрузка? Что могло спровоцировать появление симптомов, как вам кажется? По анализам ничего критичного, нужно перепроверить КФК еше раз, вы возможно сейчас какие либо лекарственные препараты принимаете ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как перейти с Конвулекс на Кеппру
10 ответовЗдравствуйте, малышу 1,9 мес, диагностировали фокальную эпилепсию, подразумевают генетического характера (секвенирование генома пока нет). По данным МРТ: склероз левого гиппокампа. Ночной видео мониторинг ЭЭГ возрастной нормы. Один специалист назначил конвулекс в дозе 200...
Здравствуйте Обычно при таком серьезном лечении как лечение антиконвульсантами, специалист расписывает чёткий переход с одного препарата на другой , где происходит одномоментно снижение одного препарата и повышение другого Вам прописали такую схему ?
Удлинение интервала QTc
13 ответовУдлинение интервала QTc на холтере, также имеются другие отклонения от нормы, давление было низкое, по ЭКГ отклонение, поэтому почтавиди холтер, ранее уже тоже устанавливали, но ничего критичного не находили, говорили с возрастом, а вот сейчас прочитала, что есть страх...
Здравствуйте! По результатамХолтер ЭКГ ритм синусовый - правильный, с эпизодами синусовой аритмии и миграцией водителя ритма - это абсолютная норма, так как это разновидность правильного синусового ритма; частота пульса за сутки в норме, согласно возрасту ; прирост частоты пульса за сутки в норме , что говорит о хорошей переносимости физических нагрузок ; минимальная значения пульса , также , в пределах нормы; выявлено незначительное количество экстрасистол допустимое в норме у здорового человека (в норме до 1000 экстрасистол за сутки ); значимые блокады и паузы не выявлены; оценка интервала QT по Холтер ЭКГ не информативна, так как этот показатель зависит от частоты пульса , поэтому истинные значения интервала QT можно получить только по ЭКГ в покое Для ручного пересчета интервала qt можете пожалуйста прикрепить результаты пленки ЭКГ ?
Здравствуйте! Ищем хорошего специалиста для нашего сына. Буду благодарна за качественные, проверенные рекомендации. О ребёнке Возраст: 2 года Задержка моторного развития: Ходит только за одну ручку и вдоль опоры, ползает на четвереньках Самостоятельной ходьбы пока...
Здравствуйте. В вашей ситуации критически важно попасть к врачу-метаболисту в федеральный центр. В Москве это однозначно Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) это головной институт по наследственным болезням, там есть и нужные специалисты, и расширенная диагностика (тандемная масс-спектрометрия, ферментативные тесты) для вашего сложного случая. Второй сильный вариант НИИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Нижний Новгород: очная консультация возможна в Приволжском медицинском исследовательском центре (ПИМУ) на ул. Семашко, где есть отделение гастроэнтерологии и нарушений обмена веществ. Онлайн для первичного приёма малоэффективен, так как метаболисту нужно видеть ребёнка. С результатами секвенирования и аминокислотного профиля смело идите в очный центр только там ответят на главный вопрос: лечить или корректировать диету.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В этом году на диспансеризации у меня нашли доброкачественные узлы на щитовидной железе, также миому в перешейке матки, также злокачественную опухоль (плеоморфную саркому) на голени. Сейчас была операция с широким иссечением на голени. И меня сейчас беспокоит, как бы все мои...
Здравствуйте,Ольга. Внешне и на УЗИ/МРТ доброкачественные и злокачественные опухоли иногда выглядят похоже. Окончательный диагноз устанавливается только на основании гистологического и ИГХ-исследования . Фиброма не перерождается в саркому - это разные заболевания с разным происхождением. То есть изначально саркома не могла быть фибромой. Плеоморфная саркома в анамнезе предполагает осмотры у онколога каждые 3-4 месяца в течение 2 лет, МРТ зоны операции и КТ грудной клетки по графику. Узлы щитовидной железы и миома матки- доброкачественные образования. Они практически никогда не озлокачествляются. При выявлении таких находок рекомендуется наблюдение: УЗИ щитовидной железы с эластографией 1 раз в год . При размерах узла более 1 см или подозрительных признаках выполняется тонкоигольная биопсия. По поводу миомы УЗИ малого таза 1 раз в 6-12 месяцев. Вмешательство только при значительном росте и при проявлении симптомов . Таргетное секвенирование на первичные иммунодефициты в таких случаях не показано. Этот тест предназначен для пациентов с тяжёлыми, повторяющимися инфекциями с детства, аутоиммунными процессами ,с подозрением на наследственные иммунодефицитные синдромы . Анализ не даст полезной информации,не изменит тактику . Если у кого-то из близких родственников были онкозаболевания в возрасте до 50-ти лет , можно обсудить с лечащим врачом вопрос проведения теста на синдромы предрасположенности (например, мутации в гене TP53). Но этот тест также не проводится рутинно. Только при наличии показаний, например при множественных злокачественных опухолях у одного пациента. Главное -регулярное наблюдение по основному заболеванию и ежегодные профилактические осмотры .