Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
7 ответовДобрый вечер! Я родила 20 июня сыночка, 22.06 у нас взяли тест на скрининг из пяточки утром рано! Но дело в том, что по информации которую я читала, кровь берут на тощак и ребёнок 3 часа не должен кушать, а я как раз в это время кормила малыша! Я сказала медсестре о том, что...
Здравствуйте Не волнуйтесь , критически не повлияет на результат анализа
След от взятия крови из пятки
14 ответовУ дочери в конце мая в роддоме брали кровь из пяточки на неонатальный скрининг. Прошло 4 месяца, след от забора крови до сих пор остался. Нормально ли это и можно ли надеяться на то, что он пройдет?
Да, больше похоже на родинку. След от иголки достаточно маленький, рассасывается и исчезает быстро. Появляться могут в любом возрасте и в любом месте. Видимо, просто совпало место))).
Муковисцидоз
12 ответовЗдравствуйте в роддоме сдали скрининг из пяточки позвонили сказали что муковисцидоз нужно пересдать когда можно сдавать
Меконий не отходит из-за одной разновидности жкт формы, а их к сожалению несколько. Не переживайте, пересдадите анализ и вероятнее всего ошибка подтвердится🙏
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
13 ответовЗдравствуйте. Дочь родилась 3140 50 см Потеряли вес и при выписке через три дня были 2950. В роддоме взяли кровь из пяточки. Все бы ничего. Но через 3 недели сказали нужно пересдать .(10 марта) В 1 месяц вес 4200 рост 53 см. Стул нормальный, регулярный. Срыгиваний нет . 26...
Елена, здравствуйте Зачастую это не страшно, возможно анализы сомнительные от этого доктора перестраховывается. Что вам сообщили на приеме, какие диагнозы сомнительные? Только галактоземия? Сейчас скрининг берется на 36 болезней, раньше было всего 5. Не переживайте , ничего страшного в этом нет.
Добрый день , малышу 2 недели , находимся в роддоме по осложнениям у меня . Неделю назад приходили брали повторно кровь на скрининг неонатальный из пяточки , был низкий показатель биотина . Сказали часто бывает ложноположительный . Я конечно же ждала этого злачного звонка...
Добрый вечер! Как врач-педиатр я ознакомилась с Вашей ситуацией, фото результата анализа увидела, благодарю. Повторный тест не подтвердил биотинидазную недостаточность. Скорее всего, первый результат был ложнопониженным (что действительно бывает при скринингах-влияние техники забора, транспортировки, особенностей образца и другие факторы). Биотинидазная недостаточность-это генетическое заболевание, при котором активность фермента стабильно снижена. Если бы заболевание подтвердилось, то показатель оставался бы низким или был бы значительно ниже нормы при повторе. В вашем случае повторный тест нормальный и с хорошим запасом выше референса.
Неонатальный скрининг
3 ответаДобрый день! Я родила недоношенного ребенка (36 недель и 5 дней). На 7 день взяли анализ крови из пяточки только на 5 генетических заболеваний. На 31 генетическое заболевание не взяли. Скажите, если мы сдадим его на 10 день жизни, результат будет сильно искажен?
Здравствуйте, Екатерина, да, можно сделать. Не исказятся результаты. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
3 ответаЗдравствуйте, родились мы в конце мая этого года, как у всех детей у нас вязли анализ крови из пяточки. Только сейчас на гос, услугах увидела результат, скажите все ли в порядке по скринингу, просто там нет референсных значений, больше всего смущает имиунореактивный...
Здравствуйте 17 Онр - должно не быть не более 30 нмоль/л Трипсин - не более 70 нг/мл Галактоза - не более 7,2 мг/дл ТТГ - менее 9 Соответственно если бы были отклонения - то вам бы позвонили и попросили бы заново пройти скрининг
Адреногенитальный синдром
6 ответовдобрый день. подскажите пожалуйста в роддоме брали у новорожденного скрининг из пяточки. позвонили и сказали что повышен в размере 32 пои норме 25 OH. Адреногенитальный синдром. сейчас ребенку 10 дней. на сколько это опасно и что делать. очень переживаю.
Здравствуйте, анализы можете прикрепить? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Положительный анализ на муковисцидоз
5 ответовПозвонил неонатолог из клиники и сообщил, что у ребенка несколько завышен показатель муковисцидоза в генетическом скрининге (кровь из пяточки) и требуется его пересдача. Насколько этот скрининг точен? Когда его нужно пересдать и есть ли какие-то особенности в подготовке к...
Здравствуйте. Часто бывает так, что при повторной сдаче все нормально. Раньше времени не стоит переживать. Обычно о необходимости пересдачи приходит оповещение в поликлинику по месту жительста и они делают направление.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг на муковисцидоз
3 ответаДобрый день. Первые роды 16.06.2023 в роддоме сделали скрининг из пяточки, позвонили через три недели, сказали пересдать, я чуть с ума не сошла, сдали, ждали результат три недели, какие значени были уже не помню... С мужем сдали анализы на 30 самых популярных мутаций, ни у...
Здравствуйте. Переадресуйте вопрос врачам генетикам, так как они более точно Вам ответят. В целом, по Вашему рассказу у первого ребенка маловероятен муковисцидоз, по крайней мере легочная форма. У второго такжа, мало данных, учитывая Ваши с мужем результаты