Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Пришли результаты неонатального скрининга с опозданием, не верно указали мой номер телефона и в итоге, я узнаю, что плохие результаты, когда малышу уже почти 2 месяца.. Скажите, уже поздно пересдавать кровь? Как быть, что это вообще значит, ничего толком не...
Добрый день, Татьяна! Понимаю ваше беспокойство за малыша. Результаты действительно находятся в серой зоне Это значит, что они пограничные между идеальной нормой и возможной патологией. Анализ ТREC показывает активность клеточного звена иммунитета, KREC гуморального (продукция защитных антител в ответ на патоген, инфекцию), их снижение может указывать на наличие иммунодефицита у ребенка и требует контроля. Иногда такие результаты бывают ложноположительными, так созревание иммунной системы зависит от ряда причин, например недоношенность при рождении = еще более незрелая иммунная система. В таком случае необходимо обратиться к педиатру, пересдать анализ трек и крек тк они не имеют возрастных ограничений и 2 месяца это не поздно, наоборот анализ будет достовернее, тк иммунитет ребенка немного окреп. Так же педиатр может направить на консультацию к генетику.
Иммунограмма
2 ответаДобрый день! Помогите оценить результат иммунограммы. На протяжении последних 5 лет беспокоят частые заболевания. В анамнезе бронхиальная астма. Trec/Krec норма. Периодически повышенный СРБ, суставной синдром, ревматологами осмотрена, данных за аутоиммунный процесс нет....
Добрый день! В иммунограмме полная норма. Обращаем внимание на снижение показателей (диагностика иммунодефицитарных состояний), у Вас этого нет. Повышение-следы от контакта с вирусами. Ничего с этим делать не нужно, с иммунитетом все в порядке
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях. Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Максимально понижен TREC
23 ответаЗдравствуйте, призаборе анализа из пятки в роддоме KREC нормальный TREC по нулям, пересдали заново CREK в норма TREK 11, сегодня снова пересдали анализ ребёнку но уже кровь из вены, скажите пожалуйста есть ли шанс что это ошибка в результате?
Здравствуйте, Галина. Шанс на ошибку есть. Лабораторные ошибки вполне имеют место быть, особенно при заборе из пятки (недостаточно крови, неправильное хранение).Однако полностью исключать проблему нельзя. Важно дождаться результата венозной крови и, при необходимости углубленное обследование. Желаю вам хороших результатов и здоровья малышу!
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Результаты анализа KREC/TREK
3 ответаДобрый день! В ходе неонатального скрининга были получены следующие результаты анализов (приложила фотографию) не совсем понимаю референтные значения. У нас снижен показатель или наоборот завышен? Совершенно не знаю, что и думать
Референсные значения могут различаться в зависимости от используемых лабораторных методов и анализов. По вашим данным скорее всего от 2,4 до 29. Точный диапазон можно узнать в лаборатории.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, родила 27 февраля, вчера звонили из детской поликлиники сказали , что крек понижен , надо взять направление в Морозовскую на консультацию к аллергологу иммунологу. У них нет данных на сколько и что, роддом еще не получили результаты . Кровь роддом направляет в...
Здравствуйте. Анализы у новорожденных детей на уровень KREC делаются для выявления первичных (врождённых) иммунодефицитов(ПИД). Однако окончательный диагноз ставится только после повторных анализов крови на данный показатель. Не нужно переживать заранее,так как ПИД встречается редко,чаще всего сниженный показатель КREC у новорожденных детей постепенно нормализуется в течение первых месяцев жизни и его временное снижение связано с более медленным созреванием отдельных звеньев иммунитета( это состояние называется"поздний иммунологический старт"). На концентрацию KREC могут влиять такие факторы,как приём мамой медикаментов(влияет даже прием препаратов,снижающих артериальное давление)или перенесенные инфекции(ОРВИ). Рекомендуется дождаться консультации аллерголога -иммунолога и результатов повторного анализа. Всего доброго.
Анализы в период болезни
16 ответовЗдравствуйте. У ребёнка 3 г. постоянные гнойные отиты (ноябрь-декабрь 2 эпизода, март-апрель 2 эпизода). Для исключения нарушений в иммунитете врач рекомендовал сдать следующие анализы: -иммунограмма -иммунофенотипирование лимфоцитов крови -TREC/KREC Сдать здоровыми мы их не...
Хорошего дня
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребенок (9 мес). Родился через ЭКС(гипоксия), на 5-е сутки проведена операция на сердце(Резекция аорты с наложением аностомоза). После операции - нарастание ССВО, в итоге бактериальный сепсис. Осложнение - хронический остеомиелит тазобедренных суставов. Уже...
После вирусных инфекций могут снижаться лимфоциты вследствие угнетения костного мозга, на фоне сниженного иммунитета возможно присоединение бактериальной инфекции, о чем свидетельствует повышение нейтрофилов