Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3344235

Что вас беспокоит?

Максимально понижен TREC

Здравствуйте, призаборе анализа из пятки в роддоме KREC нормальный TREC по нулям, пересдали заново CREK в норма TREK 11, сегодня снова пересдали анализ ребёнку но уже кровь из вены, скажите пожалуйста есть ли шанс что это ошибка в результате?

Нет
36 лет
17 Июня 2025·Просмотров: 251·Галина, Певек

Принятый ответ

Здравствуйте, Галина.
Шанс на ошибку есть. Лабораторные ошибки вполне имеют место быть, особенно при заборе из пятки (недостаточно крови, неправильное хранение).Однако полностью исключать проблему нельзя. Важно дождаться результата венозной крови и, при необходимости углубленное обследование.
Желаю вам хороших результатов и здоровья малышу!

Скажите пожалуйста, врачи ничего толком не говорят, если подтвердится что нас ждет при диагнозе иммунодефицита?

Галина, если диагноз подтвердится, ребёнку нельзя контактировать с инфекциями, запретят живые вакцины. Основное лечение – трансплантация костного мозга. Это единственный радикальный метод при тяжёлых формах. Чем раньше сделают – тем лучше прогноз. Современная медицина умеет справляться с такими состояниями.
Сейчас главное – дождаться точных результатов из вены.
Держу кулаки, чтобы тревога оказалась ложной.🍀

Живые вакцины это прививки?

Да, к примеру от кори, краснухи, паротита и др.

Если сделать трансплантацию костного мозга это поможет убрать болезнь или только облегчить?

В большинстве случаев приводит к полному выздоровлению. Многие дети после успешного лечения живут обычной жизнью.

Спасибо большое за помощь, а донором я например могу стать?

Галина, да, это возможно, но это зависит от совместимости.

Последний вопрос, в России пересадку возможно сделать по полису? Или нужно начинать копить деньги на операцию?

Сама ТМК входит в перечень высокотехнологичной медицинской помощи и покрывается государством через ОМС или региональные квоты. Но деньги могут потребоваться на дополнительное обследование, на поиск донора в международном регистре, на реабилитацию или лекарства после ТКМ (но многое тоже покрывает ОМС).

Поняла, спасибо большое за информацию, ждем окончательного результата

Все правильно, но предупрежден-вооружен.
Надеюсь это ложная тревога. Пусть все обойдется. 🍀

Дай бог ошибка, внешних признаков нет самочувствие ребёнка хорошее.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Вероятность ошибки есть, но маловероятно.
Есть определенный алгоритм проведения раннего неонатального скрининга.
Нужно следовать рекомендациям лаборатории.
Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень).

Если подтвердится? Что нас ждет?

В таких случаях одним из возможных алгоритмов действия, например, при повторном получении значений ниже пороговых нужна консультация врача- иммунолога для того, чтобы осмотреть ребенка, оценить клинический статус. Следующий этап диагностического поиска должен проводиться после разрешения острого периода инфекционного заболевания, если оно имеет место быть. Осуществляется забор крови для проведения иммунофенотипирования лимфоцитов методом проточной цитометрии в лаборатории. Дальнейший маршрут зависит от полученных данных.

Иммунолог нас вчера посмотрела

Видимых признаков нет, только анализы.

Хорошо. Значит надо ждать результата повторного тестирования.

Спасибо за помощь

Здоровья Вам.

Принятый ответ

Здравствуйте. Да конечно в такой ситуации нельзя исключить ошибку, такое бывает к сожалению. Забор крови из пятки может иметь свои трудности в диагностике в том числе. Сейчас важно дождаться контроля анализов прежде чем делать любые выводы. Пусть все сложится наилучшим образом.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.