Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В анамнезе сложная беременность (кровотечения, гематомы), закончилась выкидышем на 21 недели по причине ицн. Далее замершая б на 7 неделях. Сдавала анализы, обнаружены поломки генов: MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
Если у вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются гинекологом по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Было 2 замершие беременности. 1 ЗБ на 9 нед (по кариотипу трисомия 16), сдав кровь перед вакуумом терапевт по коагуллограмме сказал, что надо будет гепарин колоть (железо было 27.5 мкмоль\л).
По 2 ЗБ на 6 нед причина неизвестна, получилось сделать только FISH он в норме, был...
Добрый день!
Наличие полифморфизма PAI-1 и других Вами описанных , не являются значимыми и не станут показанием к назначению антикоагулянтов во время беременности
Имеют значения только мутации факторов FII и FV . Даже они сами по себе дают 1 балл по риску тромбозов
Риск тромбозов оценивается и необходимость назначения антикоагулянтов комплексно исходя из анализов и других факторов
Можете ознакомиться с факторами ниже и написать , что их этого имеется
Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов:
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Здравствуйте. В анамнезе: 1 ЗБ (первая), затем 2 Б - родила дочку (39 недель, 51 см, 3190), затем БХБ и снова ЗБ.
Делала мин.анализ на гены свертыв.(4 гена) - только у одного PAI-1 5G/4G, остальные в норме. Во вторую Б (благополучную) пила поливитамины, фолиевую, йодомарин и...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 6 недель. Ранее была замершая беременность на 8 неделе и анэмбриония 5 недель.
Кариотипы супругов в норме. Антитела к кардиолипину, бета2 гликопротеину, волчаночный антикоагулянт – не обнаружены. Протеин C и S в норме.
Сейчас обнаружили мутации Pai-1 4G/4G, ...
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Никакая терапия при их обнаружении не назначается.
Здравствуйте, у меня поломка в PAI-1 4G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A.
Плюс беременность 7 недель, пью только кардиомагнил.
В анамнезе была бхб, вопрос нужен ли мне клексан?
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией высокого риска . Дополнительная коррекционная терапия не требуется.
Клексан назначается строго по регламенту, по шкале RCOG, когда общий суммарный балл по нижеперечисленные факторам равен 4 или выше:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания.
Доброго времени суток! Пишу Вам о помощи! Помогите пожалуйста развеять мои сомнения...
У меня мутация в гене pai-1 4g/4g...
В анамнезе 1 беременность- бхб, второя -анэмбриония, беременности наступали сразу, но видно что-то с имплантацией...может ли эта мутация повлиять именно...
Вы должны стать на учет к гематологу и всю беременность контролировать сдачей коагулограммы, решать с гематологом все вопросы,касающиеся необходимой терапии во время беременности,чтобы не допустить плохих последствий.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу посмотреть результаты анализов, а именно PAI 1 5g/4g, ITGA 2 C/T. На сколько опасны отклонения и нужна ли терапия при таких значениях для сохранения беремености? Сейчас беременность 5 недель. В анамнезе 4 неразвиваюшиеся беременности на сроке до 6 недель...
Добрый вечер!
По результатам генетического исследования имеют значения только мутации FII и FV. Они у Вас отрицательные. Остальные встречаются до 80% случаев и не имеют значения. Не повышают риск тромбозов .
При невынашивании исключают Антифосфослипидный синдром
Вы сдавали анализы?
Если нет, то можно сдать из них два вида
Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные)
Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные)
Риск тромбозов и необходимость назначения антикоагулянтов оценивается по международной шкале RCOG
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
-
Здравствуйте. Не с целью самой себе назначить, а с целью, а надо ли вообще задуматься о начале приема противозачаточных. Имеется генная мутация (сдавала при планировании беременности давненько). PAI-1 генотип - 4G4G. Больше никаких отклонений в полиморфизмах не обнаружено,...
Добрый день.
В декабре 2021 случился выкидыш на 7 неделе.
В январе сданы анализы на полиморфизмы генов тромбофлебии и антитела.
выявлено:
1. Мутация PAI-1 4G-4G
2. THFR 1298 A/C
3. Антитела к b2-гликопротеину 21.30
Остальные анализы в норме, в том числе коагулограмма....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сдала тест на риск генетических осложнений во время беременности, обнаружены 3 мутации:
1.PAI-1:-675 5G/4G
2.MTHFR: 677 T/T
3.MTRR:66 A/G
Проконсультируйте пожалуйста, чем это грозит во время беременности.Заранее спасибо!
Здравствуйте , это только риски,беременность может протекать вполне спокойно и без специфической терапии. При диагностированной беременности стоит сразу сдавать коагулограмму и контролировать д-димер, начните фолиевую кислоту сейчас.