Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг. ПИД
8 ответовУважаемые врачи! Были ли случаи, когда неонат.скрининг ошибался? Нам пришел результат - ПИД подозрение, маленький TREC. Пересдали кровь, ждем. Были случаи на вашей практике, что результат не подтверждался?
Здравствуйте! Да, такое бывает, когда первичный результат ложноположительный, поэтому и нужен повторный анализ.
Здравствуйте! Пришли результаты неонатального скрининга с опозданием, не верно указали мой номер телефона и в итоге, я узнаю, что плохие результаты, когда малышу уже почти 2 месяца.. Скажите, уже поздно пересдавать кровь? Как быть, что это вообще значит, ничего толком не...
Добрый день, Татьяна! Понимаю ваше беспокойство за малыша. Результаты действительно находятся в серой зоне Это значит, что они пограничные между идеальной нормой и возможной патологией. Анализ ТREC показывает активность клеточного звена иммунитета, KREC гуморального (продукция защитных антител в ответ на патоген, инфекцию), их снижение может указывать на наличие иммунодефицита у ребенка и требует контроля. Иногда такие результаты бывают ложноположительными, так созревание иммунной системы зависит от ряда причин, например недоношенность при рождении = еще более незрелая иммунная система. В таком случае необходимо обратиться к педиатру, пересдать анализ трек и крек тк они не имеют возрастных ограничений и 2 месяца это не поздно, наоборот анализ будет достовернее, тк иммунитет ребенка немного окреп. Так же педиатр может направить на консультацию к генетику.
Иммунограмма
2 ответаДобрый день! Помогите оценить результат иммунограммы. На протяжении последних 5 лет беспокоят частые заболевания. В анамнезе бронхиальная астма. Trec/Krec норма. Периодически повышенный СРБ, суставной синдром, ревматологами осмотрена, данных за аутоиммунный процесс нет....
Добрый день! В иммунограмме полная норма. Обращаем внимание на снижение показателей (диагностика иммунодефицитарных состояний), у Вас этого нет. Повышение-следы от контакта с вирусами. Ничего с этим делать не нужно, с иммунитетом все в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок затяжно болел, иммунолог рекомендовал сдать анализы KREC TREC, пришли результаты показатель KREC повышен на 20 единиц. Анализ брали в период воспаления, и ребенок был на антибиотиках. С 6 месяцев дочь на противосудорожном препарате депакин хромосфера. Сейчас дочке...
Добрый день! Эти показатели сдают для выявления иммунодефицита. Интересует только снижение этих показателей. Снижение уровней TREC и KREC ниже возрастных значений свидетельствует о комбинированном поражении клеточного и гуморального звеньев иммунитета, с высокой вероятностью может быть поставлен диагноз тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИН). Если снижения нет, то все в порядке. Повышение параметров клинически незначимо и не учитывается. Может повышаться при инфекции, например, бактериальной
Здравствуйте! Моему сыну чуть больше 1 месяца. Практически с самого начала очень плохо спит по ночам, орет, поджимает ножки, истерит. Первые 3 дня в роддоме он находился без меня и на смеси (Симилак Комфорт) т.к. я находилась в реанимации после экстренного кесарево сечения....
Виктория здравствуйте, в данном случае с большой вероятностью у малыша проявление физиологической лактазной недостаточности (ЛН), так как при АБКМ дети очень плохо набирают вес (минимум 650г допускается в 1 месяц набрать, по стандарту, но обычно детки и больше набирают в весе, по 1 кг, а при АБКМ могут и не набрать 650г), при АБКМ прожилки крови в стуле обычно, и в копрограмме тоже , в данном случае копрограмма с незначительным воспалением (лейкоциты повышены и все), и положительный результат у вас кала на углеводы, что свидетельствует о ЛН. Беспокойство ребенка и боли в животе на фоне приема лактазара будут уходить постепенно (не за 1-2 недели), обязательно необходимо давать лактазар в каждое молочное кормление. Также обратите внимание на состав всех лекарственных препаратов, которые малышу даете (если в составе сахар или фруктоолигосахариды или лактоза)-то это все провоцирует метеоризм, боли в животе тоже и соответственно беспокойство ребенка.
ПИД ложно положительный скрининг
4 ответаВторой скрининг на ПИД показал низкий TREC. Могут они быть ложноположительными. Есть два старших сына, они здоровы, болеют не часто. Данные роды, в 37 недель начали отходить воды, был долгий без водный период 5 дней, воды были светлые, поддерживали антибиотиками, готовили...
Возможно ошибка лаборатории, нужно пересдать анализ через 2 недели и посмотреть иммунограмму. Если в семье ПИД нет, то это маловероятно. Это наследственное. На данный момент беспокоиться рано. Чем то болел ребенок? Почему анализ брали 2 раза?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 07.07.25 родился сын, в роддоме сделали неонатальный скрининг, но результаты в поликлинику пришли только сейчас!!! По результатам : KRES в пятне крови - 238, Trec - 82, мутации в гене SMN1 - не обнаружено. Пойдем пересдавать. Вопрос : очень ли критичная картина...
Здравствуйте. Первичные иммунодефициты, для выявления которых делается скрининг,это редкие заболевания. Снижение показателей неонатального скрининга встречается у новорожденных детей часто ,при этом в течение первых месяцев жизни у большинства детей эти показатели нормализуются и связаны они с задержкой созревания иммунитета(поздний иммунологический старт) . Подобные отклонения могут быть связаны с особенностями течения беременности и родов,зависят от состояния здоровья матери,и даже от приема некоторых лекарственных препаратов. Поэтому основная задача-динамический контроль данных показателей . Всего доброго.
Неонатальный скрининг
4 ответаДобрый день! Ребёнку 15 дней. Родился в 37 недель с весом 3150 кг. В роддоме на 2-ы сутки взяли кровь из пяточки на скрининг. Пришли результаты: CREC 61.1;TREC 459. Указано что есть высокий риск. Кровь пересдали, результаты готовиться в течении 10 дней. Подскажите...
Мария, это маркеры первичных иммунодефицитов, связанных с нарушением созревания Т и В-лимфоцитов. Важно дождаться повторного результата прежде, чем делать выводы, поскольку возможно ошибка лабораторного характера. Снижение уровня KREC указывает на нарушения гуморального звена иммунитета, который в первую очередь реализуется при бактериальных инфекциях. Т.е. при таком иммунодефиците дети начинают болеть с первых дней жизни. TREC - отвечает за Т-клеточный иммунитет, судя по общепринятым нормам, этот маркер у ребенка в норме. Данное тестирование введено только с 2023 года, поэтому вполне возможны неточности и ошибки. Приложите, пожалуйста, бланк с результатом, чтобы посмотреть нормы.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1.Антиуклеарный фактор полуколичественное на клеточной линии HEp-2, определение ОБНАРУЖЕНО Тип свечения и титр АНФ на HEp-2 Ядерный нуклеолярный (ICAP AC-8, 9, 10), 1:160. 2. NSE (Нейрон-специфическая енолаза, enolase) Neuron-specific 24.2 - <16.3 нг/мл ПОВЫШЕН 3. При...
Уровень TREC 128.13 в 2 года — ниже среднего, это может говорить о снижении активности Т-клеток, иммунной системы, но важно смотреть в комплексе: как ребёнок себя чувствует, часто ли болеет, как анализ крови и иммунограмма. Лучше всего обратиться к иммунологу и ревматологу, они подскажут, нужно ли дополнительное обследование или просто наблюдение. Пока поводов для паники нет, но важно всё прояснить спокойно и поэтапно.