Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, андрологи говорят, что первичная форма преждевременной эякуляции связана с низким порогом возбудимости центров головного мозга, отвечающих за эякуляцию, а также с полиморфизмом гена транспортировки серотонина (5-HT). Как это можно...
Ваш вопрос нужно адресовать в НИИ Центр психического здоровья человека в Москве ученым, которые этим занимаются.
Диагностика приэкламсии
6 ответовЗдравствуйте. Врач назначил имуннологичесий анализ. Пришёл результат без норм. Имуннологическое исследования - 30,5 молекулярно генетическое исследование мутации гена flt3 (fms-подобная тирозин-киназа третьего типа - 448, 8 Определение коэффициента позитивности 14,71 Как...
Надежда, такой вид исследования FLT3 не поддается расшифровке, так как заключение лаборатории не информативно. Со стороны системы крови значимых отклонений нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поломка при лейкозе
1 ответЗдравствуйте,диагноз В ОЛЛ. есть одна поломка,что она означает? При исследовании методом FISН стратифицирующих транслокаций: t(12;21), t(9;22), t(4;11) не обнаружено При дополнительном исследовании методом FISН обнаружена перестройка гена CRFL2 c геном P2RY8
Здравствуйте, чем больше поломок тем более тяжело будет удержать ремиссию , тем больше процент что нужно рассматривать трансплантацию.
Пояснить анализ
14 ответовЗдравствуйте. Пришли анализы с таким ЗАКЛЮЧЕНИЕ: При цитогенетическом исследовании методом FISH перестройки гена NTRK3 не обнаружены, в 100% выявлено увеличение числа копий локуса NTRK3. Прошу разъяснение, что значит данное заключение, к чему готовится. Благодарю за ответ.
совершенно верно
Хгч не растет
11 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста. Хгч от 27.03 - 9400 Хгч от 01.04 - 9974 Беременность замерла? Нет смысла что-либо делать? В анамнезе замерсшая беременность, биохимическая беременность. Полиморфизм гена тромбофилии. Колю квадрапарин, пью фолиевую, витамин д, калия йодид
Переделайте УЗИ ещё раз. В дальнейшем рост ХГЧ потихоньку замедляется и к второму триместру начинает падать. Обычно, после того, как увидели сердцебиение, ХГЧ уже не сдают. Если есть возможность, сходите на УЗИ. И если доктор увидит сердечко, то бросайте сдавать ХГЧ, чтобы не нервировать и не расстраивать себя
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отмена КОК и кровотечение
70 ответовДобрый день! Отменила КОК Эстеретта. Пропила только 18 дней. Начали болеть ноги. Сдала анализ крови. По нему мутация гена и склонность к тромбофилии. Скажите пожалуйста когда мне ожидать менструацию? Сегодня третий день, как не пью Эстеретту.
Всё верно, подобные тянущие боли могут косвенно указывать на то , что скоро кровотечение отмены может начаться, к сожалению с точностью предсказать время не представляется возможным.
Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах. Сейчас нахожусь на 14 недели беременности. Течение беременности нормальное, без осложнений. Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать...
Анастасия, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Изменения в коагулограмме отражают лишь физиологические изменения крови во время беременности, необходимыми для того, чтобы не допустить патологического кровотечения в родах. Это также не требует коррекции. Необходимо лишь соблюдение достаточного питьевого режима. Если у вас нет факторов риска тромбообразования (лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, 3 и более родов в анамнезе, применения вспомогательных репродуктивных технологий, многоплодной беременности), кроворазжижающая терапия не требуется.
Первый скрининг
10 ответовДобрый день, посмотрите, пожалуйста узи первого скрининга, все ли в порядке? У меня по результатам анализа мутация Гена g1691a фактор v. К гематологу на повторный прием еще не попала. Не отразилось ли это на ребенке по узи?
Вариант нормы. ТВП - это не «предмет стремлений» , он - чем меньше, тем лучше. Носовая кость - отметить, что просто «в норме», это допустимо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа bcr/abl
4 ответаУ моего папы повышенные тромбоциты (1500). Врач назначил анализ крови bcr/abl. По результатам число копий abl 20016. Число копий bcr/abl - 0. Относительная экспрессия гена bcr/abl - 0,01%. Ко врачу только через неделю. Помогите пожалуйста расшифровать результат
Светлана, добрый день. По приложенным результатам у папы не обнаружены мутация JAK2 в 14 экзоне и BCR-ABL. Дополнительно для уточнения причин тромбоцитоза нужно сдать кровь на мутации JAK2 экзон 12, MPL, CALR, выполнить УЗИ органов брюшной полости и почек, сдать кровь на биохимию (общий белок, общий билирубин, АлАТ, АсАТ, мочевина, креатинин, калий, натрий, хлор, ЛДГ, мочевая кислота, С-реактивный белок). И с результатами обратиться к гематологу очно.