Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий D-димер в 9 недель
7 ответовДобрый день! Срок 9 недель, беременность самостоятельная первая, получила вчера результаты коагулограммы с повышенным показателем D-димера 623, остальные анализы в норме. При этом месяц назад D-димер был 175. (файлы приложила). Лишнего веса нет (рост 163, вес 59), варикоза...
Здравствуйте , повышение D-димера может быть обусловлено индивидуальной реактивностью гемостаза, а также самим фактом беременности, это нормально и физиологично. Специальной терапии повышение показателя не требует, рутинный контроль не нужен. По приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Фактор коагуляции II F2 Thr165Met
10 ответовПожалуйста, объясните, что это значит анализ. Как он может влиять на вынашивание. Thr165Met: Ген F2 кодирует белок протромбин (фактор коагуляции II), который является сериновой протеазой и преобразует фибриноген в фибрин. Он играет центральную роль в формировании тромба,...
Здравствуйте, данный полиморфизм является клинически незначимы в гематологии и гинекологии. Для исключения наследственной тромбофилии сдаются только мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
Здравствуйте. Подскажите. Сдавали анализ количественное определениe химерного онкогена PML-RARA tиn bcr 3- t(15;17), в заключении онкоген не обнаружен, но есть примечание "Низкия экспрессия контрольного гена". Что это значит? Пора бить тревогу? ОПЛ в ремиссии почти...
Пока показаний для изменения тактики ведения нет, через 3 месяца контроль. Ремиссия сохраняется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Результаты биопсии костного мозга
9 ответовГематолог поставил под вопросом диагноз истинная полицетимия .Резелультат на мутацию гена жак 2 положительный.Провели трепанобиопсию костного мозга.Пришли результаты,хотелось бы узнать мнение насколько все плохо.Тк к своему врачу в ближайшие дни не попаду.Сейчас принимаю...
Здравствуйте, по трепанобиопсии особенностей нет, костный мозг работает достаточно хорошо. Никакие поломки и опухолевые клетки не описаны. Острый лейкоз исключен. Что явилось показанием к гидреа? На основании каких критериев поставлен диагноз истинная полицитемия?
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
КАК ЛЕЧИТЬ ЖИЛЬБЕР
2 ответаДОБРЫЙ ДЕНЬ. Скажите пожалуйста какому врачу обратиться .РЕБЁНКУ 16 ЛЕТ весь жёлтый .глаза жёлтые. сильная слабость .всё время хочет спать БИЛИРУБИН НЕПРЯМОЙ 48 .ОБЩИЙ 56 . диагноз синдром Жильбера ТА повторов в промоторной области гена UGT7A7. СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА НУЖНО...
Нужно. Но это непросто, надо бережно и поэтапно.
Здравствуйте. По результатам генетического исследования имеются следующие показатели: Снижение активности гена NOS3 на 52%. В таблице он выделен красным цветом. Скажите пожалуйста какие существуют методики определения уровня оксида азота в крови? Кроме как ТЕСТ ПОЛОСКИ с...
Здравствуйте! Да, существуют, но все они относятся к старым методам - например методика определения концентрации оксида азота (NO) в сыворотке крови путем жидкостной хроматографии. Используется обычно в стационарах или отделениях интенсивной терапии (реанимации) Вас, как я понимаю интересует не подобные методики, а экспресс -методы?. К сожалению в нашей стране экспресс-методы анализа крови и портативные анализаторы практически не используются. И, в принципе, они не нужны, поскольку уровень NO в крови коррелирует (связан напрямую) с уровнем NO в слюнных железах. Поэтому определение уровня оксида азота в слюне тест-полосками считается оптимальным и достаточным
. Умеренная гипергомоцисеинемия супругов . АФС (а/тела к анексину). Гомозиготный носитель мутации F13A1 T//T, гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза генов F7 G//A, PAI 1 675 5G/4G, в сочетании с гетерозиготным полиморфизмом генов фолатного цикла MTHFR_1298 C/T....
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственность
25 ответовДобрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным?
Здравствуйте. Достаточно проходить маммографию раз в год после 40 лет. Узи молочных желёз каждые6 месяцев Консультация гинеколога