Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация palb2.
5 ответовРмж, 2а стадия, проведена радикальная подкожная мастэктомия по Мадену, удалено14 л/у, все чистые, инвазий нет, края резекции чистые .Игх послеоперационного материала - er98%,pr 30%,her2 0, ki67 67%,G3. Потом проведено 6 курсов химий DC, потом 15 сеансов ЛТ с задержкой...
Здравствуйте, Алла! Мутация в гене CYP21A2 - это просто бессимптомное носительство, каждый из нас является носителем 1-5 мутаций, эта находка никак не жизнь и здоровье не влияет. Что касается мутации в гене PALB2 - это генетическая предрасположенность к ряду онкологических процессов. К сожалению,вам пришлось столкнуться с раком молочной железы в связи с этой мутацией, также стоит иметь настороженность по поводу яичников и поджелудочной железы (МРТ, анализы на онкомаркеры, можно рассмотреть превентивное удаление яичников вместе со своим гинекологом). Если у вас есть дети,им независимо от пола,стоит проверить у себя наличие этой мутации,так как риск составлять 50%. Если у кого то из них мутация обнаружится - также рекомендуется ежегодная проверка здоровья с прицельным вниманием органам-мишеням для выявления проблемы на наиболее раннем этапе. Здоровья вам и вашей семье!💖
Мутация лейдена
7 ответовЗдравствуйте, 2 неразвивающеся беременности , все на 4-5 неделе, крайний раз на курантиле , скажите по анализу можно ли на терапии нормально выносить и родить ? И какая терапия требуется при планировании?
Да, может быть
Мутация Лейдена
1 ответПодскажите какие анализы нужно показать гематологу на первичный приём? Я носитель мутации Лейдена, сейчас беременность примерно 1 месяц. Обязательно ли колоть клексан, или можно подобрать таблетки ?
Добрый день. Для гематолога важно будет генетическое исследование генов гемостаза и по возможности свежий общий анализ крови. Тактика во время беременности будет зависеть от гетеро- или гомозиготного варианта гена, а также от наличия дополнительных факторов риска ВТЭО(тромбозов) по RCOG. У вас как минимум 2 балла, если речь идет о гетерозиготе V Лейден, или о 4 баллах, если гомозигота. Если второй вариант, то антикоагулянтная терапия показана на протяжении всей беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена.Жанин
22 ответаЗдравствуйте.Гинеколог прописала лечение :6 дней норкалут на отмену сказала ,что придут месячные и потом начать Жанин (пить 3месяца).У меня нарушения цикла 8-9 месяцев ,беременность исключена ,на учи сказали что киста .Анализы гинеколог сказала что норме .При лейденской...
Жанин не показан в данной ситуации. Можно назначить утрожестан 200 мг*1 рд на ночь вагинально с 16-25 день цикла, или дюфастон с 16-25 день 3 мес. На отмену будут проходить. По обследованием норма
Мутация генов.
1 ответЗдравствуйте, сдала молекулярно-генетический анализ генов F5, F2, MTHFR, FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR, MTR. Результаты таковы: F5 (Arg 506 Gln) N/N F2 (20210 G A) N/N MTHFR( Ala222Val) M/M FGB 455 G/A N/M PAI-1(675 4G/5G) N/N GP IIIA( Leu 33Pro) N/N MTRR (Ile22Met)...
Здравствуйте, значение имеют только FV, FII в гинекологии и гематологии. У вас эти гены в норме. Причиной невынашивания тромбофилии не являются.
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов
11 ответовЗдравствуйте, мутацияITGA2: С807Т,SERPINE1:4G/5G,MTHFR:C677T(Ala222Val),MTR:A2756G,MTRR:A66G,F2:G20210A,было 5 выкидышей,одни роды.Сейчас начились проблемы с сердцем(аритмия)Подскажите пожалуйста, на сколько опасны эти мутации и как себя обезопасить?И могут ли передаться эти...
Нет, потери беременностей не связаны с генетикой
Лейденовская мутация
21 ответНе получается забеременеть, отправили на анализ на тромбофилии. Обнаружили мутацию Лейдена, врач назначил анализы и лекарства. Назначенные лекарства: Ангиовит, Folio Acid Solgar, Весел Дуэ Ф, Курантил 25 мг. Пить их 2 месяца. У меня вопрос, могу ли я пить алкоголь? Конечно не...
Здравствуйте, Юлия. Уточните, пожалуйста, мутация Лейден гетеро- или гомозиготная? Это важно. Специального лечения наличие этой мутации генов требует. Во время беременности эта мутация добавляет риск тромбозов. Процессу зачатия и вынашивания не препятствует. Употребление алкоголя в небольших дозах не противопоказано.
Мутация jak2
9 ответовВо время беременности сдала анализ крови(были повышены тромбоциты 640)(беременность оказались замершей как узнали позже)гинеколог отправила к гематологу.нашли мутацию jak2.Позже сделали узи органов брюшной полости-без паталогии..УЗИ сосудов шеи и нижних конечностей без...
да - это вполне возомоно и допустимо после биопсии и консультации гематолога по ее результатам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генотипа.
2 ответаУважаемые специалисты, доброго времени суток! Помогите, пожалуйста, интерпретировать результаты анализа крови. Сдала кровь сама для себя, чтобы проверить, все ли в порядке с организмом. Просила также проверить сердечно-сосудистую систему, однако впервые столкнулась с таким...
Здравствуйте, Марина. У Вас обнаружен генотип, который свидетельствует о склонности к спазму сосудов и развитию атеросклероза. Но это только предрасположенность. Чтобы предотвратить их развитие необходим здоровый образ жизни -исключить курение, важны умеренные физические нагрузки, рациональное питание ( уменьшить потребление животных жиров), по возможности избегать стрессов. Контролируйте давление, уровень липидов в крови (ЛПНП, ЛПВП, триглицериды). Вы сдали анализ только на общий холестерин - он в норме. Все это позволит не развиться раннему атеросклерозу. Вы знаете сейчас о своей предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям и можете их предотвратить!