Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 38 лет. Есть 3 здоровых ребенка. 4 года назад прервала беременность по медицинским показаниям на 24 неделе. Обнаружили у плода синдром Дауна. Сдавала Нипт, и также делали забор околоплодных вод. После этого беременностей не было. Сейчас задержка, тест...
Я очень рада, что смогла помочь развеять ваши тревоги❤️ Оптимальный срок для проведения НИПТ — это 10 акушерских недель (9 эмбриональных недель). На этом сроке в Вашей крови уже содержится достаточное количество ДНК плода для проведения анализа. Лучше подождать до 10 акушерских недель, чтобы минимизировать риск получения недостоверных данных.
ГЭФ в сердце плода
10 ответовЗдравствуйте Данный вопрос уже поднимался на сайте, и я задавала тоже некоторое время назад, но все-таки каждое УЗИ на это доктор обращает внимание и хотелось бы все-таки понять, потому что мнения везде разные По 1 скринингу у меня были низкие риски по крови, по УЗИ тоже...
Здравствуйте! Нет, гиперэхогенный фокус не является признаком наличия хромосомных аномалий или порока сердца. Часто, так визуализируется дополнительная хорда, а бывает, что и место прикрепления обычной хорды так выглядит. Показан только контроль УЗИ сердца плода в 36-38 недель. Если переживаете и сомневаетесь, для собственного спокойствия можете выполнить НИПТ и поставить точку в данном вопросе.
Здравствуйте! 35 лет, ЭКО. ТВП 2,8, НК 1,5. По результатам скрининга выявлен высокий риск синдрома Дауна 1:74. Остальные риски так же высокие. В 10 недель самостоятельно сдала НИПТ расширенную панель. Риски по всем показателям минимальные 1:10000. Врач УЗД настаивает на том,...
Здравствуйте, НИПТ считается очень информативным методом, его точность высока и составляет до 95-98 процентов, особенно в отношении синдрома Дауна. Но при высоких рисках хромосомной патологии, 1:100 и менее рекомендуют проведение инвазивной диагностики, так как данный метод позволяет исключить хромосомные поломки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сделав первый скрининг по узи все хорошо сказал доктор,но сдав биохимию вышли следующие результаты - хгч 2,16 Мом а рарр-р 0,75 Мом,по норме 0,5-2 МоМ.Программа выдала риск развития Синдрома 1:210. У меня сильный токсикоз тошнота ,рвота,врачом был назначен...
Александра, здравствуйте. Гептрал никак не влияет на результат обследования. Вам лучше сдать НИПТ для уточнения.
Добрый день! Повышены показатели крови только по биохимии крови на синдром Дауна, 1:16, а расчетный риск 1:732( пишут низкий), возрастной риск 1:361 (тоже низкий), но узи в норме, твп 1,9, носовая кость в норме, остальные риски низкие, срок на момент узи 12 недель На что...
Здравствуйте. С учётом предоставленной информации в идеале прикрепите протокол биохимического скрининга. Иногда показатели скрининга могут отличаться при возрасте родителей или весоростового показателя
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ) В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика. Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
NSE маркер
3 ответаЗдравствуйте. Мужчина, 1973 года рождения. Ежегодно проходит медкомиссию. Последняя была в январе этого года. Флюшка, оак, биохимия, моча - норма. Тут комиссия решила его направить на онкомаркеры. Зачем? Не знаем, мол, почему бы и не да. Раз работа направляет. В семейном...
Здравствуйте Онкомаркёры НИКОГДА не используются для первичной диагностики опухолей. Маркёр NSE - один из самых бесполезных и ненужных ДАЖЕ при установленном диагнозе опухоли. Его редчайшая ниша применения - уже установленный диагноз нейроэндокринных опухолей Ваше повышение совсем незначительное и не является каким-либо настораживающим Впредь онкомаркёры ввиду бесполезности сдавать больше никогда не нужно (кроме ПСА!!)
Маркер Ana
6 ответовЗдравствуйте. Около 2 месяцев назад появилась припухлость в области костяшки пальца. За это время она не прошла. Сделали УЗИ — патологических изменений не выявлено. По рекомендации врача сдали ревматологические анализы. Обнаружен положительный ANA, остальные результаты...
Здравствуйте! Лабораторно выявлено повышение ТТГ,что требует консультации эндокринолога. Так как заболевания щитовидной железы могут сопровождаться суставным синдромом,болью в суставах и мышцах. И они же могут приводить к повышению АНА в том числе. Эндокринолог вас осматривал? Лечение получаете какое то по этому поводу? 2. АНА могут быть повышены на фоне так же заболевания щитовидной железы,на фоне орви,инфекции,аллергических процессов,гормональных изменений,на фоне заболеваний печени. Аутоиммунные процессы не исключают и не подтверждают только по анализам . Главную роль играет клиника/жалобы и проявления. Скажите нет ли язвочек во рту,в носу? Сухости в глазах,во рту ? Высыпаний на коже нет никаких? Псориаза нет у вас? Болей в нижней части спины? Температура тела нормальная? Когда сдавали анализы не было ли орви? Нет ли болей в мышцах,слабости в мышцах? Нарушения глотания? Пальцы на холоде не синеют? 3. Касаемо сустава,можете приложить полностью перевод описания узи? Какую то терапию получали,что то принимали за это время? В подобных случаях,могут рекомендовать выполнение МРТ кисти, так как это более точный метод в сравнении с узи. Какую работу вы руками выполняете ? Сустав болит в покое или при движении?
Расшифровка 1го скрининга
5 ответовПришел биохимический скрининг. Помогите расшифровать. Эмбрион проверенный, после ПГД-А. Возрастной риск (с-м Дауна): 1:456. Расчетный риск (с-м Дауна): 1:14786. Риск (с-м Дауна, только по б/х): 1:90.
Добрый день. Главное, что можно сказать по этому исследованию - это то, что оно выполнено напрасно. Это примерно так, как - определив время по электронным часам, сверять его с тем, когда утром птички запели и т.п. Вы имеете информацию о хромосомном наборе плода и дополнительных исследований в этом направлении не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на синдром Дауна
12 ответовЗдравствуйте! Обращаюсь к генетику или кто отлично и конкретно разберётся в моем вопросе. Сегодня узнала, что есть подозрения на Синдром Дауна у моего будущего ребёнка. У меня 16 неделя, 2 беременность Выкидышей и абортов не было. 1 ребёнок родился без патологии, здоровым....
Здравствуйте! Да, НИПТ вам даст ответ на 99%, но это только за свой счёт Если диагноз подтвердиться, то вам предложено будет прерывание беременности - решать только вам, это очень сложно решать, но мудрости