Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 20 недель, анализ крови
9 ответовСегодня сдала планово кровь и вижу по многим показателям отклонения от нормы. Подскажите, пожалуйста, есть ли среди них критичные? Недели 3 назад болела простудой без температуры ( насморк , кашель, слабость) но уже все прошло дней как 10 назад совсем. Мучает жкт - отрыжки,...
Здравствуйте. Среди всех «отклонившихся от референса» показателей, забегая вперед, критичных, к счастью, нет. Дело в том, что референсы (нормы) лаборатории не учитывают самого факта беременности и в частности разных ее триместров. Это важно, потому что в этот период состав крови претерпевает изменения (плазмы становится больше, форменные элементы «не успевают нагнать» и концентрация их снижается в крови в целом). Также известно, что сама беременность меняет работу многих систем, например, в норме у беременных увеличиваются уровень лейкоцитов (нейтрофилов и связанных с ними) и/или СОЭ, уровень тромбоцитов нормальным считается до 400. Уточнения требуют только те, что относятся к диагностике анемии (гемоглобин, эритроциты, гематокрит…). Нижние границы нормы гемоглобина в 1 и 3 триместре — 110 г/л, во 2 триместре — 105 г/л. В этом отношении пока об анемии речи не идет, учитывая данные анализа. Но было бы полезно посмотреть депо железа — ферритин. Уровень его ниже 30 будет указывать на то, что запасы железа на нуле и терапия препаратами железа уже нужна.
Кость носа на втором скрининге
12 ответовДобрый день! На 20,3 делала второй скрининг в ЖК. Результат прикрепляю. Кость носа измерили - 5,9 (вроде как норма). Через неделю в 21,5 сделала платно в хорошей клирике в Москве. Размер кости носа - 5,6, т.е. меньше чем неделю назад на бесплатном скрининге. Сдавала НИПТ на...
Здравствуйте. На втором скрининге кость носа уже не оценивают, это не информативно, прикрепите пожалуйста первый скрининг
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, возврат 30 1 скрининг срок 14 недель. Свободная бета-субъединица ХГЧ 51,49Ме/л / 1,986 МоМ РАРР-А 2,180 Ме/л / 0,334 МоМ ТВП 2,00 Трисомия 21 базовый 1:643 индивидуальный 1:194 Трисомия 18 базовый 1:1701 индивидуальный 1:19146 Трисомия 13 базовый...
Нет для этого показаний Вам это подтвердит генетик
Консультация по скринингу.
7 ответовДобрый день. По первому скринингу результаты в рамках нормы (кровь и узи). На втором скрининге 20 недель носовая кость 5.3 мм. Заключение - МХА гипоплазия НК. Скрининг в 21 неделю - заключение гипоплазия НК ТПТ/ДНК 0,81. Заключение генетика - рекомендация протокола....
Неля, добрый день! Гипоплазия носовой кости может быть как маркером некоторых хромосомных аномалий, так и индивидуальной особенностью. Обычно оценивают риски в совокупности. По первому скринингу риски указаны не высокие. Но, тем не менее, УЗИ скрининги и биохимический скрининг даже при низких рисках не гарантирует на 100% отсутствие хромосомных патологий, а только рассчитывает вероятность: высокая или низкая. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. НИПТ считают более точным анализом, чем биохимический скрининг в первом триместре. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы. Решающее слово о необходимости инвазивной диагностики в таких ситуациях, конечно, за генетиком.
ДНК фрагментация сперматозоидов
2 ответаЗдравствуйте. У мужа ДНК-фрагментация сперматозоидов 39% (норма <15). Читала что при ней или не забеременеть вообще, или будет замершая. У нас сучилась естественная беременность. Сейчас 13 недель. Первый скрининг и НИПТ норма. Никаких рисков по основным синдромам. Скажите...
Здравствуйте. В такой ситуации высокий риск не наступления беременности, выкидышей и формирования врожденных пороков развития у плода Первый скрининг пройден, маркеров хромосомной аномалии не выявлено, пороков развития плода нет. Дополнительно сдан НИПТ, который также не выявил изменений . Волноваться не стоит. Спокойно ожидайте 2 скрининга
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг результаты
13 ответовЗдравствуйте. Мне 28 лет, первая беременость, на данный момент 29 недель. Сдавала первый скрининг 25.02.2025,скрининг и биохим анализ прилагаю. Гинеколог по результатам скрининга назначила пить фазостабил, переживаю что не так с результатом и для чего пить лекарство?...
Здравствуйте. По скринингу крови все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Все показатели больше 1:100 означает низкие риски, у вас отличный скрининг. Препарат можете отменить риски Преэклампсии и ЗРП низкие, он не показан вам.
Срок беременности 12 недель и 5 дней. Сдавала НИПТ на 10 неделе. По всем пунктам низкая вероятность. 1.02 был первый скрининг, на узи не понравился размер носа (1.3, вместо 2), анализы пришли сегодня (все приложу). Сейчас звонит врач и говорит, что меня вызывают к...
Здравствуйте. По результатам первого скрининга риск трисомии по 21й паре хромосом в зоне риска. ( Немного повышен). В такой ситуации рекомендуется консультация генетика. Генетик посоветует выполнить НИПТ. Так как у Вас уже выполнен НИПТ и патологии не найдено, то никакого дополнительного обследования больше не потребуется.
Результаты второго скрининга
5 ответовДобрый день! Сегодня проходила второй скрининг. Срок - 19 недель. Врач сказал по итогу, что все в порядке, только затруднена визуализация мозолистого тела. Нужно будет посмотреть подробнее через пару недель. Я почитала после приема что это такое, теперь переживаю. Могут ли...
Здравствуйте, что доктор имел в виду под затруднённой визуализацией, что ему мешало, возможно малыш лежал в неудобном положении и поэтому не было видно. В данном случае обычно рекомендуют пересмотр через 2 недели. Возможно также по сроку еще не подходящая визуализация, потому что 19 недель это нижняя граница проведения скрининга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, возраст 31 год, вторая беременность, пришли результаты по 1му скринингу, гинеколог отправляет с ними к генетику, по УЗИ все в норме, хочу узнать ваше мнение на сколько плохи анализы и чем это грозит?! Анализ сдавала на сроке 12 недель и 4 дня, но в анализах...
Здравствуйте! можете скрининг крови прикрепить?