Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический риск невынашивания плода
17 ответовЗдравствуйте. Была зб, генетика показала Сшт. Перед следующей беременностью решила провериться тщательней. Сдала анализы ( оак, гемостаз расширенный и гинетический риск невынашивания беременности). Хотела бы получить расшифровку этих анализов. Особенно интересуют риски
Анастасия, здравствуйте. Генетический анализ предрасположенности к тромбозам у Вас нормальный, тромбофилии не выявлены. Мутации F2 и F5 не обнаружены; остальные клинического значения не имеют. На риск невынашивания эти мутации не влияют. АЧТП пересдайте в динамике в другой лаборатории, учитывая его повышение.
Здравствуйте! У меня такой вопрос: у моей мамы с 2021 года повышены тромбоциты в крови (мы были на приеме у терапевта, врач отправил делать узи брюшной полости, рентген грудной клетки, узи лимфатических узлов). По результатам узи брюшной полости увеличена селезенка...
Здравствуйте Мутация CALR характерна для миелопролиферативных заболеваний крови. Это относительно доброкачественные онкологические заболевания. Для того, чтобы выявить конкретное заболевание, необходимо выполнить трепанобиопсию костного мозга
Добрый день ! Анэмбриония на сроке 8 акушерских недель. Сделали вакуум. Пришли генетические результаты - анэуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 16! Были 2 биохимические беременности, после задержи в неделю наступали обильные месячные. Потом родила дочку , 7 лет назад....
Добрый день! Вы можете прикрепить результат к вопросу?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Недавно была замершая беременность на 23 неделе (моно ди двойня). Это была первая беременность. Гематолог направила сделать анализ на генетику по крови, но я решила сделать на все факторы невынашивания на всякий случай. Можете посмотреть, прокомментировать...
Смотрите, есть нарушения, но которые не приводят к невынашиванию, а есть риски ГСД,преэклампсии. Никаких показаний для наблюдения у гематолога нет, низкомолекулярные гепарины Вам назначать не надо
Здравствуйте, в июле месяце была замершая беременность на сроке 8,4 недель. После восстановления начала мед. обследование с гематологом, сдала анализы на гены тромбофилии, протеин C 123%, протеин S 69%, АФС( ВА, а/тела к кардиолипину, б-2-гликопротеину)- 0,89, также сдала...
Всех благ!
Здравствуйте. Сдала анализы системы гемостаза по рекомендации гинеколога и обнаружены какие-то мутации, насколько я понимаю. Чем опасны эти мутации? Какие болезни вызывают? К врачу только через две недели
София, здравствуйте! По анализу у вас имеются мутации в генах фолатного цикла, в гетерозиготной форме. К чему это может привести? Из-за этих мутаций у организма возникают проблемы с синтезом биологически активной формы фолиевой кислоты (метилфолата). Это, в свою очередь, приводит к тому, что возникают проблемы в работе свертывающей системе крови, повышается риск развития тромбоза. И в данном случае бороться с этим можно - принимать препарат в виде метилфолата. Ваш гинеколог должен подобрать необходимый препарат. Также вам нужно обязательно контролировать состояние свертывающей системы крови (коагулограмма + Д-димер), концентрацию гомоцистеина в крови. Если будете планировать беременность, то знайте, что данные мутации без должного лечения повышают риск невынашивания беременности, риск рождения ребенка с аномалиями. ___________________ С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, по направлению гинеколога перед назначением гормональных препаратов был сдан анализ на наследственные мутации в части тромбофилии, так как у отца в 45 лет был обширный инфаркт, и спустя 10 лет он умер после шунтирования также от тромба, скажите пожалуйста,...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гормоны могут быть назначены в обычном режиме в соответствии с показаниями. Дополнительно иногда может потребоваться сдать холестерин и фракции, проведение уздг сосудов нижних конечностей перед приемом кок.
Генетический тест и отклонения
3 ответаДобрый день ! Ребенок родился с особенностями: большой язык, продольные линии на ладошках , кривые пальцы. Лежали в патологии в перенаталоном центре, обследовались. Сдали анализ на кариотип. Все в норме без патологии. Сейчас уже в больнице по месту жительства педиатр опять на...
Здравствуйте Желательно сдать повторно на кариотип и консультация генетика. Конечно ошибка в скрининге маловероятна. В наследстве наблюдается у кого то такие признаки?
Генетический анализ на тромбофилию
17 ответовЗдравствуйте, беременность 6 недель 2 дня, гинеколог сказал сдать анализ на генетическую тромбофилию, выявлены поломки в гене fgb-g/a в гетерозиготном сост и pai 1-5g/4g также в гетерозиготном состоянии.Нужна ли мне колоть клексан? Является ли это тромбофили ей? Зб и...
Здравствуйте, Алина. Не переживайте, по результатам исследований данных за наследственную тромбофилию у Вас нет, выявленные маркеры клинического значения не имеют. Антикоагулянтная терапия (клексан и т.п.) в настоящее время не показана. Для полноты картины рекомендовал бы сдать анализ на уровень гомоцистеина и Д-димера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Помогите расшифровать результаты генетических тестов. Правильно я понимаю что повышен риск Альцгеймера и депрессии, а риск алкоголизма и шизофрении понижен? Может сдать ещё какие-то генетические тесты для уточнения результата?
Здравствуйте. Этот анализ показал, что у вас есть риски развития болезни Паркинсона, Альцгеймера, Хореи Гентингтона, так же есть риск развития депрессии. Это всего лишь предрасположенность , на развитие данных заболеваний так же влияет вредные привычки образ жизни и многое другое. Предрасположенность не говорит о том, что обязателно заболеете, это всего лишь вероятность.