Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома Патау 1/2 по нипт
8 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Беременность эко со сроком 11,5 + 5 дней эмбриона. Пришел результат НИПТ сегодня с риском синдрома Патау 1/2, и врач по его результатам пригласила меня на скрининг раньше назначенной даты. По узи вроде все хорошо. Но я не поняла, если честно....
Здравствуйте! Узи неспецифический метод при диагнозе синдрома патах, поэтому вероятно так сказали. А Вы пгт эмбриона не делали перед подсадкой? Семейный анамнез не отягощён заболеваниями? Риск конечно высокий, но достоверно убедиться нужно в том что плод залпов поэтому и рекомендуется инвазивный методы, чтобы посмотреть сам генетический материал плода
Добрый день! До первого скрининга сдала нипт,который выявил высокий риск синдрома Тернера(прикладываю). Скрининговые узи в ПЦ 1 и МПЦ у врачей профи-без намеков на ХА. В одном случает твп 1,5, в другом 1,1. Отеков,гигромы и других маркеров нет. Что сильно смущает-оба врача...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. Несмотря на заявляемую высокую точность, на практике НИПТ нередко приходит с ошибочным результатом именно на половые хромосомы. Учитывая отсутствие каких либо изменений на УЗИ, у вас очень высокие шансы на здорового ребенка. Уровень ХГЧ не имеет какого либо значения для диагностики синдрома Тернера. На данном этапе дополнительных исследований не требуется, только амниоцентез. Золотым стандартом для диагностики числовых нарушений хромосом является кариотип +fish, никакой необходимости в хма нет.
Нипт покажет низкий риск
14 ответовСрок 12,2 недель, на первом скрининге по крови показал высокий риск СД 1:15, сдала тест НИПТ, жду результат ,через 8 дней будет готов, молюсь чтобы показал низкий риск. Какова вероятность что тест НИПТ покажет низкий риск СД?
Здравствуйте! Нужно спокойно дождаться результатов скрининга. Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты нипт
6 ответовЗдравствуйте! 20 июля делала скрининг и по узи написали гипоплазию носовой кости , а позже пришел анализ крови где средний риск по 21 и 18 хромосоме Сегодня пришел анализ НИПТ Как я понимаю все хорошо ?
Здравствуйте, Гульшат! Вы все верно поняли,по результатам НИПТ риск наличия патологии по 21,18,13, а также половым хромосомам низкий, отличный результат. В таких случаях маленькая носовая косточка рассматривается просто как индивидуальная особенность внешности малыша и ничего,кроме наблюдения по УЗИ, не требует. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Результат нипт
15 ответовЗдравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?
Алена, напишите мне в личные сообщения.
Доброго дня. Прошла 1 скриннинг. Узи и протокол прилагаю. Написано что риски высокие по ХА - так ли это. Не совсем понимаю… вроде цифры индив.риска не плохие… И как оценен риск преждевременных родов? Нужен ли нипт как рекомендуют? Благодарю. Анамнез - мне и супругу 42 года....
Здравствуйте! Риски по ХА считаются высокими при показателях 1:100, 1:99 и т.д. Риски при показателях 1:1000, 1:999 и т.д. считаются не высокими, но повышенными. Все, что более 1000 - низкий риск. Поэтому риски по трисомии 21 в таком случае считаются повышенными, обычно в таких случаях рекомендуют НИПТ. Риски по преждевременным родам указаны как высокие, в таких случаях обычно при беременности более часто контролируют длину шейки матки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и нипт
2 ответаДобрый день 40 лет Вес 103кг. рост 170 см 12.5 недель ,ктр 62 ,твп 1.2 носовая кость визуализируется 1,8 Маточные артерии рі 2.09 эквивалентно 1.37 MOM Длина цервикального канала 40 Pappa -072 MOM life cycle, 0,74 Astraia Хгч- 0,84 life cycle, 0,88 astraia Риск синдрома дауна...
Добрый день, Мария! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Все параметры у вас отличные. В вашем случае направление на НИПТ скорее формальность,так как риск 1:975 относится к группе средних,но уже очень приближен к низкому. Вам обязательно придет хороший НИПТ,поводов для волнения нет!💖
Скрининг и нипт
5 ответовЗдравствуйте 40 лет Вес 103кг. рост 170 см 12.5 недель ,ктр 62 ,твп 1.2 носовая кость визуализируется 1,8 Маточные артерии рі 2.09 эквивалентно 1.37 MOM Длина цервикального канала 40 Pappa -072 MOM life cycle, 0,74 Astraia Хгч- 0,84 life cycle, 0,88 astraia Риск синдрома...
Добрый день, Мария! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Все параметры у вас отличные. В вашем случае направление на НИПТ скорее формальность,так как риск 1:975 относится к группе средних,но уже очень приближен к низкому. Вам обязательно придет хороший НИПТ,поводов для волнения нет!💖
Результат Нипт и Ген2
3 ответаЗдравствуйте. Беременность 14,4 дня. Вторая. В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший. Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем. Со своим акушером...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД. На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%. Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов. У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.