Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сдавала анализ на мутации гена cyp21a2. По результатам мутаций не выявлено. А в I2G мутации обнаружен А/А генотип. Скажите, пожалуйста, за что этот генотип отвечает. Очень интересно. Спасибо
Здравствуйте, Алла, прикрепите сам бланк анализа
Здравствуйте. Подскажите, какие гормоны можно принимать в перименопаузе при гетерозиготной мутации гена протромбина F2. В данный момент ничего не принимаю. Прошла за год кучу врачей и обследований, все в норме, кроме выявленного низкого риска тромбофилии в гене f2. Состояние...
Была рада помочь!
Замена клексана на фраксипарин
6 ответовДобрый день. Клексан назначен с этапа планирования беременности. В анамнезе тромбоз и мутация Лейден. Жуткие синяки. Просто страшные. Уколы точно ставлю правильно. Не представляю, во что можно превратиться за беременность, если колоть каждый день. Можно ли заменить на...
Ошибкой не будет заменить на любой другой низкомолекулярный гепарин в профилактической дозе по вашему весу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня 9 недель беременности. АФС исключен, протеин С и S, гомоцистеин — норма, обнаружена мутация Лейден в гетерозиготной форме, а также PAI-1 в гомозиготе. С 4 февраля колю Фрагмин 2500 — 1 раз в сутки. Скажите, пожалуйста, с учетом текущих анализов...
Здравствуйте, Эвелина Мутация F5 G/A (гетерозигота Лейдена) относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика. Для профилактики преэклампсии при высоком ее риске по результатам первого скрининга может быть назначен аспирин.
Повышен д- димер и гемоглобин
6 ответовмутации гемостаза: pai-гомозигота и 2 мутации фолатного цикла- тоже Гомозиготы. Сдала д-димер 380. Нормы лаборатории 450. Без беременности у меня больше 150 не поднимался. Гемоглобин 143. Нужно ли лечение
Юлия, здравствуйте! Эти мутации встречаются у большинства людей, лечения они не требуют. Д-димер нужно сдавать и лечить антикоагулянтами только при наличии клинических признаков тромбоза. В беременность или при планировании беременности этот показатель отслеживать не нужно, он в норме повышается, его не нужно снижать. Чтобы оценить гемоглобин, нужно знать, какой сейчас срок беременности. Также есть латентный дефицит железа, необходим прием препаратов железа, например, тардиферона (либо при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
G/G гомозигота аллели 1 норма , это норма ? Нет мутации ? Направил гематолог, тк очень высокие тромбоциты , без причины , лимфоузлы увеличены , частое повышение температуры, кожный зуд, анализ на другие мутации не готов
Ольга, здравствуйте! Да, GG - это отсутствие мутации. Однако необходимо дождаться остальных результатов, чтобы можно было сделать вывод.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. При иссечении невуса, гистология показала меланому. При иссечении большей площади и БСЛУ по гистологии не выявлено опухоли и метастазов. Необходимо ли проводить анализ на мутации и игх? Был сдан образец первого иссчения на мутации и игх, но исследование не смогли...
Здравствуйте. Если при радикальном иссечении и биопсии сторожевого лимфоузла опухолевых клеток не выявлено, проведение молекулярного анализа не является обязательным, он нужен в основном при наличии остаточной или метастатической меланомы для выбора системной терапии. При ранней стадии без метастазов анализ на мутации BRAF, NRAS, KIT и расширенная ИГХ-панель обычно не влияют на тактику. Если в дальнейшем появятся признаки рецидива или метастазов, материал для тестирования берут заново. В случае необходимости такие исследования проводят в НМИЦ онкологии им. Блохина (Москва), НМИЦ им. Петрова (Санкт-Петербург) или в сертифицированных лабораториях, выполняющих молекулярную диагностику меланом.
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Здравствуйте! 15 недель беременности ( эко ) Обнаружена мутация лейдена (G/A) и низкий парус тест 0.49 ( при норме 0.7-1.4) Данных за АФС не выявлено ( антитела к кардиолипину, В2 гликопротеину, аннексину V Ig M и G- титры не повышены, волчаночный антикоагулянт отриц)....
Тогда у Вас два балла , которые могут потребовать антикоагулянтов уже после беременности на срок 10 дней При 3 баллах с 28 Нед
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска? Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения. При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.