Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Нина! В случае отсутствия каких-то конкретных генетических заболеваний в семье, перед планированием беременности обоим супругам рекомендуется выполнить 2 исследования:
1. Кариотип (сдается НЕ натощак, на фоне отсутствия воспалительных заболеваний). Это исследование нужно для того,чтобы исключить наличие у вас с супругом сбалансированных хромосомных перестроек.
2. Скрининг на носительство рецессивной патологии. К этому анализу никакой специфической подготовки не требуется. Он нужен для исключения носительства генных мутаций .
Удачи вам и здорового малыша в будущем!💖
Беременность эко,из за потерь беременностей и мутации в генах с начала эко колю клексан 0,4,после первого скрининга добавили еще кардиомагнил 150,так как выявили высокий риск приэклампсии ,в
20 недель был наложен п образный шов на шейку матки ,в 25 недель после узи было...
Добрый день.
При беременности шеечная и влагалищная слизь несколько меняет свой цвет в пользу бежевого, коричневатого, кремового, кофе с молоком. как у вас.
Это нормальное явление и никакого вмешательства не требует.
Здравствуйте, не наступает беременность, год назад была самостоятельно наступившая беременность но на сроке 12 недель замерла. Больше беременностей не было. по анализам выявлены мутации фолатного цикла, также анализа по антифосфолипидному синдрому: антитела к кардиолипину IgG...
Здравствуйте, генетических тромбофилий у вас по скринингу нет. Полиморфизмы фолатного цикла часто встречаются у здоровых людей и на вынашивание беременность они не влияют. Данных за АФС не получено.
Дефицит В12 и железа( ферритин ниже 30 нг/мл ) надо восполнять.
По дефициту В12 сдать иммунологлобулин Е, антитела к внутреннему фактору Кастла, кал на кишечные паразитозы методом Парасеп, пересмотреть рацион питания.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Есть ребенок, после него 3 замершие беременности, прошла обследование нашли мутации в генах тромбофилии и фолатиного цикла (фото) Назначили ангиовит, фемибион, витамин Д, Феретаб. Вроде все проверили, даже генетику все хорошо. Сегодня 4 день задержки, с...
Здравствуйте. Планируем вторую беременность. Отягощенный акушерский анамнез.
Первая беременность - преэклампсия. ЭКС на сроке 37,1. Ребёнок здоровый, без отклонений.
По рекомендации гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию и мутации фолатного цикла.
По...
Здравствуйте, Ксения. Полиморфизмы РАI-1, ITGB и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют.
К наследственным тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5, этих мутаций нет по приложенным анализам.
Ферритин у нижней границы нормы, в таких ситуациях рекомендуется приём препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер, по 1 таблетке в день или через день, отдельно от молочных продуктов, чая и кофе, минимум 3 месяца. Через 3 месяца рекомендуется проконтролировать ферритин, целевой уровень выше 40.
Учитывая преэклампсию в анамнезе гинеколог назначит прием аспирина с 12 по 36 недели беременности.
Йодомарин, витамин Д и фолиевую кислоту 400 мкг рекомендуется продолжать принимать на период планирования и в первом триместре беременности.
Добрый день!В процессе своей беременности выяснила,что у меня есть мутации
Аgt (t704c)tc
Serpine 4g4g
Mthfr( a1298c)cc
Agt(t704c)tc
Mtrr(a66g)gg
Nos3(t(-786)c) Cc
Nos3(g894t)gt
Как видите,довольно много в гомозиготной форме.В семейном анамнезе к меня смерть моего папы от...
Здравствуйте, есть четкие показания для сдачи полиморфизмов, у вашего ребенка их нет. Операции не планируются? Серьезных соматических заболеваний , разрезов, параличей нет?
Сдайте общий анализ крови , мочи, общую биохимию в плановом порядке. Этого будет достаточно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, нет ли противопоказаний для лазерной эпиляции при мутации Лейдена? Её выявили в 2018 году. Принимала КОК, не зная об особенностях крови, и в итоге была ТЭЛА. В 2023 была беременность, роды, все с первого раза и без осложнений, но на...
Здравствуйте
Лазерная эпиляция не является абсолютным противопоказанием при мутации Лейдена, так как лазер действует поверхностно.
Ограничением к эпиляции может быть наличие варикоза вен нижних конечностей.
Прошлая первая беременность, закончилась преждевременными родами на 35 неделе, 7/7 апгар, ребенок жив и здоров. По здоровью, анализам, скринингам, УЗИ все было отлично, кроме низкого PAPP-A (0,2) и на последнем УЗИ ЗВУР было под вопросом. По результатам скрининга ставили...
Здравствуйте, Наталья, нет, данные мутации не могли послужить причиной преждевременных родов
Вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину), проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4)
Беременность эко, 9 недель
Лежу на сохранении с гематомой 34х14х30.
На 21 дпп на узи всё было хорошо, репродуктолог сказал сдать д-димер, анализ пришёл 700, при норме 243. Было сказано колоть сегодня же клесан 0.4. В 13.30 укол в 17.30 боль справа именно там где укол и сразу...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В середине июля была выявлена аденокарцинома G2 в сигмовидной кишке и множественные метастазы в печень (один из них крупный в районе 10 на 10 см).
Две недели назад в МРНЦ Цыба была сделана химиоэмболизация печени. Также назначили 3 курса Фольфокс 6 с последующей еще одной...
Здравствуйте. Отсутствие мутаций расширяет возможности лечения, это значит мы можем применять анти-EGFR терапию. При хорошем общем состоянии я бы обсуждал не FOLFOX в монорежиме, а FOLFOX + панитумумаб или цетуксимаб. Особенно если цель заключается в максимальном уменьшении метастазов печени с последующей оценкой возможности их локального лечения.
MSS означает, что иммунотерапия в стандартной 1 линии не показана. После 2-3 месяцев лечения необходима повторная КТ и обсуждение в центре хирургии печени. При хорошем ответе возможны резекция, абляция или их комбинация.
Температура может быть опухолевой или сохраняться после химиоэмболизации, специально снижать ее не требуется. При ответе на лечение она может исчезнуть.