Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые врачи! В данный момент наступила беременность, срок 4н6д. В целом, рост хгч хороший. Но есть следующие проблемы: 1) Высокий Д-димер - 9 числа был 623 нг/мл, а 16 числа уже 869 нг/мл; 2) повышены показатели фибриногена постоянно, но от сегодня его...
Здравствуйте, по вводным данным патологии со стороны кроветворения и системы гемостаза не выявлено. Специальная терапия не требуется, если нет других отягощающих обстоятельств из шкалы RCOG.
Мутации в генах
7 ответовПри исследовании выявили мутации в генах: 1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство. 3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие...
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.
Добрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Помогите интерпретировать результаты) Я извиняюсь, что повторно задаю вопрос, так как не могу раньше августа записаться к гематолог у в моем городе. В то же время есть вероятность,...
Добрый день, Ольга. Это мутация приводит к гиперкоагуляции, а другие мутации наоборот к гипокоагуляции ( протективный эффект), поэтому в общей сложности гемостаз у вас должен быть в норме. Для того чтобы проверить "генетику на практике" придумали: анализ на тромбодинамику. Можете во время беременности 1 раз сдать ее чтобы проверить как работает свертывание крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
12 ответовДобрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности? ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
Здравствуйте? Ревмопатологии , инфекции исключали? Волчаночный антикоагулянт смотрели? Без тромботических осложнений при спокойной коагулограмме не стоит сразу думать о гепаринах. Если есть возможность-пришлите все анализы на электронную почту
Бреф мутации щитовидной железы
4 ответаСейчас при взятии пункции узлов щитовидной железы, при битесте 3 и 4 делают бреф мутации. Всегда ли наличие этих мутаций гарантирует наличие рака? Бывают ли ошибки? И как давно стали применять этот анализ?
Здравствуйте. Это исследование довольно информативно и точно. применяют в Европе давно, у нас лет 5-7. Наличие мутаций даже по неинформативной биопсии могу выявить вероятность рака.
выявлена мутация kRAS, , рак сигмоидной кишки , генно -молекулярные исследования назначали nRAS и kRAS, других не назначали. Могут ли быть еще какие-то мутации, или если мутацию выявили, то другой уже не бывает и можно ли назначать таргетное лечение при мутации?
Здравствуйте При данных мутациях можно назначить из таргетных препаратов бевацизумаб и афлибирцепт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме
2 ответаПосле первой беременности решила перейти на противозачаточные таблетки, обратилась к гинекологу. Врач назначила мне анализ на оценку риска тромбоза, гены f2 и f5. По результатам анализа выяснилось: «Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в...
Здравствуйте У вас выявлена гетерозиготная мутация Лейдена- тромбофилия низкого риска. Кок в данном случае могут быть назначены только при наличии существенных показаний при отсутствии тромбозов у пациента и родственников по решению консилиума. Сама по себе тромбофилия не сильно повышает риск тромбозов, но в сочетании с кок риск увеличивается значимо. Оптимально использовать негормональную или прогестиновую контрацепцию.
Повышенные лейкоциты
18 ответовДобрый день, повышенные лейкоциты наблюдаются в течении года. Была замершая беременность год назад, сейчас сделали узи почек, узи брюшной полости, сдавала кровь на F2, F5. Выявили камни в желчном пузыре, но врач сказала, что это не может быть причиной повышенных лейкоцитов....
Здравствуйте, прикрепите результаты ваших анализов,пожалуйста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия, выявленные мутации
12 ответовЗдравствуйте. В ходе обследования по причине невынашивания беременности выявили тромбофилию. На Клексане беременность прошла успешно. Вопрос сейчас в том, что значат эти мутации? В дальнейшем, в обычной жизни в не беременном состоянии нужно принимать какие то препараты или...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным FV в нормозиготе, FII не увидела. Опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин ( норма ниже 15).