Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!Решили с мужем родить четвёртого ребёнка мне 43 мужу 45.Сама родила в 2007,2010.В 2018 экстренное кесарево в 38 недель открылось кровотечение (с ребёнком всё хорошо). В мае 2025 был выкидыш на 5 неделе.В январе 2026 замершая беременность в 6.3 недель. Делала в...
Здравствуйте, Евгения. По приложенным анализам нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При наличии повторяющихся замерших беременностей рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, не суммарно.
Каждый год сдаю общий анализ крови Совсем не давно сдавал повышены тромбоциты -600.Такого никогда не было Неделю назад сдал кровь на мутацию. Получил анализы. Обнаружена соматическая мутация-v617f в 14экзене гена jak2. Что это и лечится ли это?
Здравствуйте. У вас эссенциальная тромбоцитемия.
Вам нужна сделать узи брюшной полости + селезенки.
И необходима встать на учёт к гематологу по месту жительства. С такими тромбоцитами пока можно наблюдаться, но более точно тактику лечения или наблюдения можно сказать после очного приема у гематолога.
В анализах крови очень много тромбоцитов
Органы брюшной полости в норме
Была обнаружена мутация V617F гена JAK2
Эритропоэнт 1,9
На 133г/л
Гематокрит норма
Л 8,3
Эр 4,5
Тр 784
Повышены базофилы ,эозинофилы,моноциты
Коагулограмма без клинически значимых отклрнений
Елена, здравствуйте.
Наличие мутации JAK-2 подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания. С учетом повышения только тромбоцитов наиболее вероятна эссенциальная тромбоцитемия. Но для более полной постановки диагноза необходимо проведение трепанобопсии.
Далее при наличии показаний назначается специфическая терапия, направленная на снижение тромбоцитов, и терапия, направленная на предупреждение тромбозов: кардиомагнил или тромбоасс.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 8-9 недель.
До этого была замершая беременность,первая на 8 вторая на 17 неделе. Предположительно из-за сгущения кровь. Всё ли так страшно по анализам?
1)Фактор коагуляции 2 протромбин: мутация не обнаружена.
2)Фактор коагуляции 2 тромбин: мутация не...
Здравствуйте, у вас выявлена наследственная тромбофилия низкого риска. Сама по себе она не является показанием к гепаринопрофилактике ,а только с наличием других факторов риска тромбозов.
Дополнительно по невынашивания стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельными титрами
Здравствуйте, после замершей беременности в 2013 году сдала на мутации фол.цикла,нашли гетерозиготу MTHFR C677T, далее все 3 беременности прописывали ангиовит, всегда повышался гомоцистеин,колола фраксипарин т.к ген FGB-фибриноген ( 1 фактор свертывания крови) А/А МУТАЦИЯ...
Здравствуйте, у меня 2- я беременность, потерь нет. Сдала анализ на гемостаз повышен Д Димер, остальное всё в норме. И есть гемозиготная мутация F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln).
Нужно ли мне колоть клексан?
Здравствуйте, из приведенных вводных данных показаний к гепаринопрофилактике нет.
Д-димер повышается физиологично, критерием в назначении гепаринов не является.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,сдала анализ на полиморфизмы генов, по результатам не могу ничего понять.Была беременность биохимическая,на раннем сроке все вышло.врач сказала сдать данный анализ. Результат меня пугает, очень хочется детей,31 год,ранее беременностей не было и абортов и выкидышей...
Здравстуйте!
2 Беременности
В 2020-анембриония, после долго не могли забеременеть.
В 2026-беременность, увидели сердцебиение на 6 недель и 3 дня, спустя неделю на узи увидели, что на 6 неделях эмбрион замер, было медикаментозное прерывание, на генетику не сдавала....
Здравствуйте. К генетическим тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют.
При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется обследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, не раньше чем через 3 месяца после завершения беременности.
Дополнительно в таких случаях рекомендуется провести кариотипирование Вам и партнёру, Вам исследовать ТТГ, антитела к ТПО.
При уровне ферритина менее 40 обсудить с лечащим врачом назначение препаратов железа в профилактических дозах. При повышении ТТГ нужна консультация эндокринолога.
В плановом порядке, после получения результатов исследований рекомендуется посетить репродуктолога.
После 4-го выкидыша врачи рекомендовали мне сдать ряд анализов дважды с интервалом в 12 недель. Я хотела бы получить профессиональные рекомендации по этому вопросу.
Пожалуйста, посоветуйте, что принимать ещё, как подготовиться.
Витамины и лекарства
13 июля - 5 августа:...
Добрый день, Эрика! В вашей ситуации, учитывая перечисленные проблемы и результаты анализов, важен комплексный подход, включающий контроль за гормональной системой, состоянием свертывающей системы, метаболизмом фолатов и витаминов, а также подготовкой к следующей беременности. Вот основные рекомендации:
- Продолжайте принимать метилфолат (400–800 мкг в сутки).
- Дополнительный прием витаминов группы В (В12, В6) улучшает метаболизм гомоцистеина. Однако, по вашим анализам повышения (гипергомоцистеинемии) не определяется, показатель в норме.
- Уровень витамина D важно поддерживать на уровне не ниже 40–50 нг/мл. Если необходимо, увеличьте дозировку до 4000 МЕ под контролем анализа.
- При подтверждении положительных антител к протромбину и учитывая мультигенную тромбофилию, возможно, потребуется низкомолекулярный гепарин (например, клексан) с момента планирования беременности и до её подтверждения.
- Продолжайте контроль показателей свертывающей системы (анализ каждые 4–6 недель или по показаниям).
Дополнительные анализы:
- Проверьте уровень ферритина (он должен быть выше 30–50 мкг/л) и железа.
- Уточните функции щитовидной железы (ТТГ желательно на уровне 1–2,5 мМЕ/л).
Уточните целесообразность приема препаратов для поддержки эндометрия (например, прогестерон).
Работа с репродуктологом:
Возможно, потребуется ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой, чтобы повысить шансы на успешную беременность. Для более точного планирования лечения лучше всего ориентироваться на рекомендации вашего лечащего врача или гематолога при очном приеме.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте можно ли мне принимать кок ,
Обнаружены гетерозиготные мутации (GA) в генах FGB и F7.
Обнаружена гетерозиготная мутация (GT) в гене FXIII.
Мутации в генах FII и FV (мутация Лейдена) отсутствуют (генотип GG).
Кристина, здравствуйте.
Значение имеют только мутации F2 и F5. Обнаруженные мутации (FGB, F7, F13) риск тромбоза не повышают, прием каких-либо лекарств, в том числе КОК, никак сами по себе не ограничивают.